RAB3GAP1

RAB3GAP1
Ідентифікатори
Символи	RAB3GAP1, P130, RAB3GAP, RAB3GAP130, WARBM1, RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1, MARTS2
Зовнішні ІД	OMIM: 602536 MGI: 2445001 HomoloGene: 45617 GeneCards: RAB3GAP1
Пов'язані генетичні захворювання
Warburg micro syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • guanyl-nucleotide exchange factor activity • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • комплекс Ґольджі • lipid droplet • endoplasmic reticulum tubular network • екзосома • endoplasmic reticulum membrane • postsynapse • гіалоплазма • GO:0009327 protein-containing complex Біологічний процес • positive regulation of autophagosome assembly • lipid droplet organization • GO:0043087, GO:0032313, GO:0032319, GO:0032314, GO:0043088 regulation of GTPase activity • positive regulation of protein lipidation • brain development • GO:1901313 positive regulation of gene expression • positive regulation of endoplasmic reticulum tubular network organization • hypothalamus development • establishment of protein localization to endoplasmic reticulum membrane • camera-type eye development • face morphogenesis • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • positive regulation of glutamate neurotransmitter secretion in response to membrane depolarization • excitatory postsynaptic potential • regulation of short-term neuronal synaptic plasticity • regulation of calcium ion-dependent exocytosis of neurotransmitter Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	22930	226407
Ensembl	ENSG00000115839	ENSMUSG00000036104
UniProt	Q15042	Q80UJ7
RefSeq (мРНК)	NM_001172435 NM_012233	NM_178690
RefSeq (білок)	NP_001165906 NP_036365	NP_848805 NP_001389242
Локус (UCSC)	Хр. 2: 135.05 – 135.18 Mb	Хр. 1: 127.8 – 127.87 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

RAB3GAP1 (англ. RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 981 амінокислот, а молекулярна маса — 110 524.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAADSEPESE		VFEITDFTTA		SEWERFISKV		EEVLNDWKLI		GNSLGKPLEK
GIFTSGTWEE		KSDEISFADF		KFSVTHHYLV		QESTDKEGKD		ELLEDVVPQS
MQDLLGMNND		FPPRAHCLVR		WYGLREFVVI		APAAHSDAVL		SESKCNLLLS
SVSIALGNTG		CQVPLFVQIH		HKWRRMYVGE		CQGPGVRTDF		EMVHLRKVPN
QYTHLSGLLD		IFKSKIGCPL		TPLPPVSIAI		RFTYVLQDWQ		QYFWPQQPPD
IDALVGGEVG		GLEFGKLPFG		ACEDPISELH		LATTWPHLTE		GIIVDNDVYS
DLDPIQAPHW		SVRVRKAENP		QCLLGDFVTE		FFKICRRKES		TDEILGRSAF
EEEGKETADI		THALSKLTEP		ASVPIHKLSV		SNMVHTAKKK		IRKHRGVEES
PLNNDVLNTI		LLFLFPDAVS		EKPLDGTTST		DNNNPPSESE		DYNLYNQFKS
APSDSLTYKL		ALCLCMINFY		HGGLKGVAHL		WQEFVLEMRF		RWENNFLIPG
LASGPPDLRC		CLLHQKLQML		NCCIERKKAR		DEGKKTSASD		VTNIYPGDAG
KAGDQLVPDN		LKETDKEKGE		VGKSWDSWSD		SEEEFFECLS		DTEELKGNGQ
ESGKKGGPKE		MANLRPEGRL		YQHGKLTLLH		NGEPLYIPVT		QEPAPMTEDL
LEEQSEVLAK		LGTSAEGAHL		RARMQSACLL		SDMESFKAAN		PGCSLEDFVR
WYSPRDYIEE		EVIDEKGNVV		LKGELSARMK		IPSNMWVEAW		ETAKPIPARR
QRRLFDDTRE		AEKVLHYLAI		QKPADLARHL		LPCVIHAAVL		KVKEEESLEN
ISSVKKIIKQ		IISHSSKVLH		FPNPEDKKLE		EIIHQITNVE		ALIARARSLK
AKFGTEKCEQ		EEEKEDLERF		VSCLLEQPEV		LVTGAGRGHA		GRIIHKLFVN
AQRAAAMTPP		EEELKRMGSP		EERRQNSVSD		FPPPAGREFI		LRTTVPRPAP
YSKALPQRMY		SVLTKEDFRL		AGAFSSDTSF		F

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів гтфаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Clabecq A., Henry J.-P., Darchen F. (2000). Biochemical characterization of Rab3-GTPase-activating protein reveals a mechanism similar to that of Ras-GAP. J. Biol. Chem. 275: 31786—31791. PMID 10859313 DOI:10.1074/jbc.M003705200

Див. також

• Хромосома 2