BCKDHB

BCKDHB
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1DTW, 1OLS, 1OLU, 1OLX, 1U5B, 1V11, 1V16, 1V1M, 1V1R, 1WCI, 1X7W, 1X7X, 1X7Y, 1X7Z, 1X80, 2BEU, 2BEV, 2BEW, 2BFB, 2BFC, 2BFD, 2BFE, 2BFF, 2J9F
Ідентифікатори
Символи	BCKDHB, E1B, dJ279A18.1, BCKDE1B, BCKDH E1-beta, branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide, branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta
Зовнішні ІД	OMIM: 248611 MGI: 88137 HomoloGene: 39 GeneCards: BCKDHB
Пов'язані генетичні захворювання
maple syrup urine disease type 1B
Онтологія гена Молекулярна функція • oxidoreductase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • 3-methyl-2-oxobutanoate dehydrogenase (2-methylpropanoyl-transferring) activity • каталітична активність Клітинна компонента • мітохондріальний матрикс • mitochondrial alpha-ketoglutarate dehydrogenase complex • мітохондрія Біологічний процес • обмін речовин • branched-chain amino acid catabolic process • response to nutrient Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	594	12040
Ensembl	ENSG00000083123	ENSMUSG00000032263
UniProt	P21953	Q6P3A8
RefSeq (мРНК)	NM_000056 NM_183050 NM_001318975	NM_199195 NM_001305935
RefSeq (білок)	NP_000047 NP_001305904 NP_898871	NP_001292864 NP_954665
Локус (UCSC)	Хр. 6: 80.11 – 80.35 Mb	Хр. 9: 83.81 – 84.01 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

BCKDHB (англ. Branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 392 амінокислот, а молекулярна маса — 43 122.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAVVAAAAGW		LLRLRAAGAE		GHWRRLPGAG		LARGFLHPAA		TVEDAAQRRQ
VAHFTFQPDP		EPREYGQTQK		MNLFQSVTSA		LDNSLAKDPT		AVIFGEDVAF
GGVFRCTVGL		RDKYGKDRVF		NTPLCEQGIV		GFGIGIAVTG		ATAIAEIQFA
DYIFPAFDQI		VNEAAKYRYR		SGDLFNCGSL		TIRSPWGCVG		HGALYHSQSP
EAFFAHCPGI		KVVIPRSPFQ		AKGLLLSCIE		DKNPCIFFEP		KILYRAAAEE
VPIEPYNIPL		SQAEVIQEGS		DVTLVAWGTQ		VHVIREVASM		AKEKLGVSCE
VIDLRTIIPW		DVDTICKSVI		KTGRLLISHE		APLTGGFASE		ISSTVQEECF
LNLEAPISRV		CGYDTPFPHI		FEPFYIPDKW		KCYDALRKMI		NY

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Chuang J.L., Cox R.P., Chuang D.T. (1990). Molecular cloning of the mature E1b-beta subunit of human branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex. FEBS Lett. 262: 305—309. PMID 2335211 DOI:10.1016/0014-5793(90)80215-5
• Wynn R.M., Kochi H., Cox R.P., Chuang D.T. (1994). Differential processing of human and rat E1 alpha precursors of the branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex caused by an N-terminal proline in the rat sequence. Biochim. Biophys. Acta. 1201: 125—128. PMID 7918575 DOI:10.1016/0304-4165(94)90161-9
• Wang Y.P., Qi M.L., Li T.T., Zhao Y.J. (2012). Two novel mutations in the BCKDHB gene (R170H, Q346R) cause the classic form of maple syrup urine disease (MSUD). Gene. 498: 112—115. PMID 22326532 DOI:10.1016/j.gene.2012.01.082
• Chuang J.L., Cox R.P., Chuang D.T. (1996). Maple syrup urine disease: the E1beta gene of human branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase complex has 11 rather than 10 exons, and the 3' UTR in one of the two E1beta mRNAs arises from intronic sequences. Am. J. Hum. Genet. 58: 1373—1377. PMID 8651316

Див. також

• Хромосома 6