COCH

COCH
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1JBI
Ідентифікатори
Символи	COCH, COCH-5B2, COCH5B2, DFNA9, cochlin, DFNB110
Зовнішні ІД	OMIM: 603196 MGI: 1278313 HomoloGene: 20868 GeneCards: COCH
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant nonsyndromic deafness 9, nonsyndromic deafness
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • collagen binding Клітинна компонента • GO:0005578 Позаклітинна матриця • extracellular region • collagen-containing extracellular matrix • міжклітинний простір Біологічний процес • слух • defense response to bacterium • regulation of cell shape • positive regulation of innate immune response • growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1690	12810
Ensembl	ENSG00000100473	ENSMUSG00000020953
UniProt	O43405	Q62507
RefSeq (мРНК)	NM_001135058 NM_004086 NM_001347720	NM_001198835 NM_007728
RefSeq (білок)	NP_001128530 NP_001334649 NP_004077	NP_001185764 NP_031754
Локус (UCSC)	Хр. 14: 30.87 – 30.9 Mb	Хр. 12: 51.64 – 51.65 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

COCH (англ. Cochlin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 550 амінокислот, а молекулярна маса — 59 483.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSAAWIPALG		LGVCLLLLPG		PAGSEGAAPI		AITCFTRGLD		IRKEKADVLC
PGGCPLEEFS		VYGNIVYASV		SSICGAAVHR		GVISNSGGPV		RVYSLPGREN
YSSVDANGIQ		SQMLSRWSAS		FTVTKGKSST		QEATGQAVST		AHPPTGKRLK
KTPEKKTGNK		DCKADIAFLI		DGSFNIGQRR		FNLQKNFVGK		VALMLGIGTE
GPHVGLVQAS		EHPKIEFYLK		NFTSAKDVLF		AIKEVGFRGG		NSNTGKALKH
TAQKFFTVDA		GVRKGIPKVV		VVFIDGWPSD		DIEEAGIVAR		EFGVNVFIVS
VAKPIPEELG		MVQDVTFVDK		AVCRNNGFFS		YHMPNWFGTT		KYVKPLVQKL
CTHEQMMCSK		TCYNSVNIAF		LIDGSSSVGD		SNFRLMLEFV		SNIAKTFEIS
DIGAKIAAVQ		FTYDQRTEFS		FTDYSTKENV		LAVIRNIRYM		SGGTATGDAI
SFTVRNVFGP		IRESPNKNFL		VIVTDGQSYD		DVQGPAAAAH		DAGITIFSVG
VAWAPLDDLK		DMASKPKESH		AFFTREFTGL		EPIVSDVIRG		ICRDFLESQQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Robertson N.G., Hamaker S.A., Patriub V., Aster J.C., Morton C.C. (2003). Subcellular localisation, secretion, and post-translational processing of normal cochlin, and of mutants causing the sensorineural deafness and vestibular disorder, DFNA9. J. Med. Genet. 40: 479—486. PMID 12843317 DOI:10.1136/jmg.40.7.479
• Goel M., Sienkiewicz A.E., Picciani R., Lee R.K., Bhattacharya S.K. (2011). Cochlin induced TREK-1 co-expression and annexin A2 secretion: role in trabecular meshwork cell elongation and motility. PLoS ONE. 6: E23070—E23070. PMID 21886777 DOI:10.1371/journal.pone.0023070
• Kamarinos M., McGill J., Lynch M., Dahl H.-H.M. (2001). Identification of a novel COCH mutation, I109N, highlights the similar clinical features observed in DFNA9 families. Hum. Mutat. 17: 351—351. PMID 11295836 DOI:10.1002/humu.37
• Chen D.Y., Chai Y.C., Yang T., Wu H. (2013). Clinical characterization of a novel COCH mutation G87V in a Chinese DFNA9 family. Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. 77: 1711—1715. PMID 23993205 DOI:10.1016/j.ijporl.2013.07.031
• Kamarinos M., McGill J., Lynch M., Dahl H.-H.M. (2001). Hum. Mutat. 18: 547—548. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка)

Див. також

• Хромосома 14