SBF2

SBF2
Ідентифікатори
Символи	SBF2, CMT4B2, DENND7B, MTMR13, SET binding factor 2
Зовнішні ІД	OMIM: 607697 MGI: 1921831 HomoloGene: 41810 GeneCards: SBF2
Пов'язані генетичні захворювання
рак підшлункової залози, Charcot-Marie-Tooth disease type 4B2
Онтологія гена Молекулярна функція • phosphatase binding • phosphatase regulator activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • phosphatidylinositol binding • protein homodimerization activity • guanyl-nucleotide exchange factor activity Клітинна компонента • цитоплазма • мембрана • vacuolar membrane • гіалоплазма • ендосома • endosome membrane • аксон • cell projection • perinuclear region of cytoplasm Біологічний процес • GO:0043087, GO:0032313, GO:0032319, GO:0032314, GO:0043088 regulation of GTPase activity • myelination • protein tetramerization • автофагія Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	81846	319934
Ensembl	ENSG00000133812	ENSMUSG00000038371
UniProt	Q86WG5	E9PXF8
RefSeq (мРНК)	NM_030962 NM_001386339 NM_001386342	NM_177324 NM_178769
RefSeq (білок)	NP_112224	NP_796298 NP_001391316 NP_001391317 NP_001391318
Локус (UCSC)	Хр. 11: 9.78 – 10.3 Mb	Хр. 7: 109.91 – 110.21 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SBF2 (англ. SET binding factor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 849 амінокислот, а молекулярна маса — 208 464.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MARLADYFIV		VGYDHEKPGS		GEGLGKIIQR		FPQKDWDDTP		FPQGIELFCQ
PGGWQLSRER		KQPTFFVVVL		TDIDSDRHYC		SCLTFYEAEI		NLQGTKKEEI
EGEAKVSGLI		QPAEVFAPKS		LVLVSRLYYP		EIFRACLGLI		YTVYVDSLNV
SLESLIANLC		ACLVPAAGGS		QKLFSLGAGD		RQLIQTPLHD		SLPITGTSVA
LLFQQLGIQN		VLSLFCAVLT		ENKVLFHSAS		FQRLSDACRA		LESLMFPLKY
SYPYIPILPA		QLLEVLSSPT		PFIIGVHSVF		KTDVHELLDV		IIADLDGGTI
KIPECIHLSS		LPEPLLHQTQ		SALSLILHPD		LEVADHAFPP		PRTALSHSKM
LDKEVRAVFL		RLFAQLFQGY		RSCLQLIRIH		AEPVIHFHKT		AFLGQRGLVE
NDFLTKVLSG		MAFAGFVSER		GPPYRSCDLF		DELVAFEVER		IKVEENNPVK
MIKHVRELAE		QLFKNENPNP		HMAFQKVPRP		TEGSHLRVHI		LPFPEINEAR
VQELIQENVA		KNQNAPPATR		IEKKCVVPAG		PPVVSIMDKV		TTVFNSAQRL
EVVRNCISFI		FENKILETEK		TLPAALRALK		GKAARQCLTD		ELGLHVQQNR
AILDHQQFDY		IIRMMNCTLQ		DCSSLEEYNI		AAALLPLTSA		FYRKLAPGVS
QFAYTCVQDH		PIWTNQQFWE		TTFYNAVQEQ		VRSLYLSAKE		DNHAPHLKQK
DKLPDDHYQE		KTAMDLAAEQ		LRLWPTLSKS		TQQELVQHEE		STVFSQAIHF
ANLMVNLLVP		LDTSKNKLLR		TSAPGDWESG		SNSIVTNSIA		GSVAESYDTE
SGFEDSENTD		IANSVVRFIT		RFIDKVCTES		GVTQDHIKSL		HCMIPGIVAM
HIETLEAVHR		ESRRLPPIQK		PKILRPALLP		GEEIVCEGLR		VLLDPDGREE
ATGGLLGGPQ		LLPAEGALFL		TTYRILFRGT		PHDQLVGEQT		VVRSFPIASI
TKEKKITMQN		QLQQNMQEGL		QITSASFQLI		KVAFDEEVSP		EVVEIFKKQL
MKFRYPQSIF		STFAFAAGQT		TPQIILPKQK		EKNTSFRTFS		KTIVKGAKRA
GKMTIGRQYL		LKKKTGTIVE		ERVNRPGWNE		DDDVSVSDES		ELPTSTTLKA
SEKSTMEQLV		EKACFRDYQR		LGLGTISGSS		SRSRPEYFRI		TASNRMYSLC
RSYPGLLVVP		QAVQDSSLPR		VARCYRHNRL		PVVCWKNSRS		GTLLLRSGGF
HGKGVVGLFK		SQNSPQAAPT		SSLESSSSIE		QEKYLQALLN		AVSVHQKLRG
NSTLTVRPAF		ALSPGVWASL		RSSTRLISSP		TSFIDVGARL		AGKDHSASFS
NSSYLQNQLL		KRQAALYIFG		EKSQLRNFKV		EFALNCEFVP		VEFHEIRQVK
ASFKKLMRAC		IPSTIPTDSE		VTFLKALGDS		EWFPQLHRIM		QLAVVVSEVL
ENGSSVLVCL		EEGWDITAQV		TSLVQLLSDP		FYRTLEGFQM		LVEKEWLSFG
HKFSQRSSLT		LNCQGSGFAP		VFLQFLDCVH		QVHNQYPTEF		EFNLYYLKFL
AFHYVSNRFK		TFLLDSDYER		LEHGTLFDDK		GEKHAKKGVC		IWECIDRMHK
RSPIFFNYLY		SPLEIEALKP		NVNVSSLKKW		DYYIEETLST		GPSYDWMMLT
PKHFPSEDSD		LAGEAGPRSQ		RRTVWPCYDD		VSCTQPDALT		SLFSEIEKLE
HKLNQAPEKW		QQLWERVTVD		LKEEPRTDRS		QRHLSRSPGI		VSTNLPSYQK
RSLLHLPDSS		MGEEQNSSIS		PSNGVERRAA		TLYSQYTSKN		DENRSFEGTL
YKRGALLKGW		KPRWFVLDVT		KHQLRYYDSG		EDTSCKGHID		LAEVEMVIPA
GPSMGAPKHT		SDKAFFDLKT		SKRVYNFCAQ		DGQSAQQWMD		KIQSCISDA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Robinson F.L., Dixon J.E. (2005). The phosphoinositide-3-phosphatase MTMR2 associates with MTMR13, a membrane-associated pseudophosphatase also mutated in type 4B Charcot-Marie-Tooth disease. J. Biol. Chem. 280: 31699—31707. PMID 15998640 DOI:10.1074/jbc.M505159200
• Yoshimura S., Gerondopoulos A., Linford A., Rigden D.J., Barr F.A. (2010). Family-wide characterization of the DENN domain Rab GDP-GTP exchange factors. J. Cell Biol. 191: 367—381. PMID 20937701 DOI:10.1083/jcb.201008051

Див. також

• Хромосома 11