Ацетил-КоА-ацетилтрансфераза 1

Ацетил-КоА-ацетилтрансфераза 1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2F2S, 2IB7, 2IB8, 2IB9, 2IBU, 2IBW, 2IBY
Ідентифікатори
Символи	ACAT1, ACAT, MAT, T2, THIL, acetyl-CoA acetyltransferase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 607809 MGI: 87870 HomoloGene: 6 GeneCards: ACAT1
Пов'язані генетичні захворювання
beta-ketothiolase deficiency
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • protein homodimerization activity • acyltransferase activity, transferring groups other than amino-acyl groups • зв'язування з іоном металу • каталітична активність • enzyme binding • acyltransferase activity • carbon-carbon lyase activity • ligase activity, forming carbon-carbon bonds • acetyl-CoA C-acetyltransferase activity • acetyl-CoA C-acyltransferase activity • C-acetyltransferase activity Клітинна компонента • мітохондріальний матрикс • мітохондріальна внутрішня мембрана • екзосома • мітохондрія Біологічний процес • GO:1904578 response to organic cyclic compound • branched-chain amino acid catabolic process • metanephric proximal convoluted tubule development • ketone body biosynthetic process • brain development • response to starvation • response to hormone • liver development • adipose tissue development • Обмін речовин • protein homooligomerization • acetyl-CoA catabolic process • coenzyme A metabolic process • fatty acid beta-oxidation • coenzyme A biosynthetic process • acetyl-CoA biosynthetic process • ketone body catabolic process • isoleucine catabolic process • propionyl-CoA biosynthetic process • ketone body metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	38	110446
Ensembl	ENSG00000075239	ENSMUSG00000032047
UniProt	P24752	Q8QZT1
RefSeq (мРНК)	NM_000019	NM_144784
RefSeq (білок)	NP_000010	NP_659033
Локус (UCSC)	Хр. 11: 108.12 – 108.15 Mb	Хр. 9: 53.49 – 53.52 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Ацетил-КоА-ацетилтрансфераза 1 (англ. Acetyl-CoA acetyltransferase 1) – білок, який кодується геном ACAT1, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 427 амінокислот, а молекулярна маса — 45 200.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAVLAALLRS		GARSRSPLLR		RLVQEIRYVE		RSYVSKPTLK		EVVIVSATRT
PIGSFLGSLS		LLPATKLGSI		AIQGAIEKAG		IPKEEVKEAY		MGNVLQGGEG
QAPTRQAVLG		AGLPISTPCT		TINKVCASGM		KAIMMASQSL		MCGHQDVMVA
GGMESMSNVP		YVMNRGSTPY		GGVKLEDLIV		KDGLTDVYNK		IHMGSCAENT
AKKLNIARNE		QDAYAINSYT		RSKAAWEAGK		FGNEVIPVTV		TVKGQPDVVV
KEDEEYKRVD		FSKVPKLKTV		FQKENGTVTA		ANASTLNDGA		AALVLMTADA
AKRLNVTPLA		RIVAFADAAV		EPIDFPIAPV		YAASMVLKDV		GLKKEDIAMW
EVNEAFSLVV		LANIKMLEID		PQKVNINGGA		VSLGHPIGMS		GARIVGHLTH
ALKQGEYGLA		SICNGGGGAS		AMLIQKL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Цей білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, калію. Локалізований у мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Aboulaich N., Vainonen J.P., Stralfors P., Vener A.V. (2004). Vectorial proteomics reveal targeting, phosphorylation and specific fragmentation of polymerase I and transcript release factor (PTRF) at the surface of caveolae in human adipocytes. Biochem. J. 383: 237—248. PMID 15242332 DOI:10.1042/BJ20040647
• Fukao T., Yamaguchi S., Orii T., Hashimoto T. (1995). Molecular basis of beta-ketothiolase deficiency: mutations and polymorphisms in the human mitochondrial acetoacetyl-coenzyme A thiolase gene. Hum. Mutat. 5: 113—120. PMID 7749408 DOI:10.1002/humu.1380050203

Див. також

• Хромосома 11