BLOC1S2

BLOC1S2
Ідентифікатори
Символи	BLOC1S2, BLOS2, CEAP, CEAP11, BORCS2, biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 2
Зовнішні ІД	OMIM: 609768 MGI: 1920939 HomoloGene: 45479 GeneCards: BLOC1S2
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • gamma-tubulin binding • protein C-terminus binding • oxidoreductase activity Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • BLOC-1 complex • gamma-tubulin complex • центр організації мікротрубочок • мітохондрія • цитоскелет • axon cytoplasm • клітинне ядро • центросома • лізосома • lysosomal membrane • мембрана • BORC complex Біологічний процес • platelet dense granule organization • anterograde axonal transport • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • melanosome organization • positive regulation of cell population proliferation • anterograde synaptic vesicle transport • neuron projection development • mitochondrial outer membrane permeabilization • extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors • Нуклеація елементів цитоскелету • lysosome localization • endosomal transport Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	282991	73689
Ensembl	ENSG00000196072	ENSMUSG00000057506
UniProt	Q6QNY1	Q9CWG9
RefSeq (мРНК)	NM_173809 NM_001001342 NM_001282436 NM_001282437 NM_001282438 NM_001282439	NM_028607
RefSeq (білок)	NP_001001342 NP_001269365 NP_001269366 NP_001269367 NP_001269368 NP_776170	NP_082883
Локус (UCSC)	Хр. 10: 100.27 – 100.29 Mb	Хр. 19: 44.13 – 44.13 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

BLOC1S2 (англ. Biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 142 амінокислот, а молекулярна маса — 15 961.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAAAEGVLA		TRSDEPARDD		AAVETAEEAK		EPAEADITEL		CRDMFSKMAT
YLTGELTATS		EDYKLLENMN		KLTSLKYLEM		KDIAINISRN		LKDLNQKYAG
LQPYLDQINV		IEEQVAALEQ		AAYKLDAYSK		KLEAKYKKLE		KR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, лізосомі.

Література

• Starcevic M., Dell'Angelica E.C. (2004). Identification of snapin and three novel proteins (BLOS1, BLOS2, and BLOS3/reduced pigmentation) as subunits of biogenesis of lysosome-related organelles complex-1 (BLOC-1). J. Biol. Chem. 279: 28393—28401. PMID 15102850 DOI:10.1074/jbc.M402513200
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 10