C9orf3

C9orf3
Ідентифікатори
Символи	AOPEP, chromosome 9 open reading frame 3, AP-O, APO, C90RF3, ONPEP, aminopeptidase O (putative), C9orf3
Зовнішні ІД	MGI: 1919311 HomoloGene: 66273 GeneCards: AOPEP
Пов'язані генетичні захворювання
синдром полікістозу яєчників, рак простати, еректильна дисфункція
Онтологія гена Молекулярна функція • пептидний зв'язок • zinc ion binding • GO:0070122 peptidase activity • metallopeptidase activity • hydrolase activity • зв'язування з іоном металу • metalloaminopeptidase activity • aminopeptidase activity Клітинна компонента • цитоплазма • ядерце • гіалоплазма • клітинне ядро Біологічний процес • протеоліз • peptide catabolic process • angiotensin maturation Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	84909	72061
Ensembl	ENSG00000148120	ENSMUSG00000021458
UniProt	Q8N6M6	Q8BXQ6
RefSeq (мРНК)	NM_001193329 NM_001193330 NM_001193331 NM_032823	NM_001289924 NM_001289926 NM_028079
RefSeq (білок)	NP_001180258 NP_001180260 NP_116212	NP_001276853 NP_001276855
Локус (UCSC)	Хр. 9: 94.73 – 95.09 Mb	Хр. 13: 63.11 – 63.47 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

C9orf3 (англ. Chromosome 9 open reading frame 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 819 амінокислот, а молекулярна маса — 93 572.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDIQLDPARD		DLPLMANTSH		ILVKHYVLDL		DVDFESQVIE		GTIVLFLEDG
NRFKKQNSSI		EEACQSESNK		ACKFGMPEPC		HIPVTNARTF		SSEMEYNDFA
ICSKGEKDTS		DKDGNHDNQE		HASGISSSKY		CCDTGNHGSE		DFLLVLDCCD
LSVLKVEEVD		VAAVPGLEKF		TRSPELTVVS		EEFRNQIVRE		LVTLPANRWR
EQLDYYARCS		QAPGCGELLF		DTDTWSLQIR		KTGAQTATDF		PHAIRIWYKT
KPEGRSVTWT		SDQSGRPCVY		TVGSPINNRA		LFPCQEPPVA		MSTWQATVRA
AASFVVLMSG		ENSAKPTQLW		EECSSWYYYV		TMPMPASTFT		IAVGCWTEMK
METWSSNDLA		TERPFSPSEA		NFRHVGVCSH		MEYPCRFQNA		SATTQEIIPH
RVFAPVCLTG		ACQETLLRLI		PPCLSAAHSV		LGAHPFSRLD		VLIVPANFPS
LGMASPHIMF		LSQSILTGGN		HLCGTRLCHE		IAHAWFGLAI		GARDWTEEWL
SEGFATHLED		VFWATAQQLA		PYEAREQQEL		RACLRWRRLQ		DEMQCSPEEM
QVLRPSKDKT		GHTSDSGASV		IKHGLNPEKI		FMQVHYLKGY		FLLRFLAKRL
GDETYFSFLR		KFVHTFHGQL		ILSQDFLQML		LENIPEEKRL		ELSVENIYQD
WLESSGIPKP		LQRERRAGAE		CGLARQVRAE		VTKWIGVNRR		PRKRKRREKE
EVFEKLLPDQ		LVLLLEHLLE		QKTLSPRTLQ		SLQRTYHLQD		QDAEVRHRWC
ELIVKHKFTK		AYKSVERFLQ		EDQAMGVYLY		GELMVSEDAR		QQQLARRCFE
RTKEQMDRSS		AQVVAEMLF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, амінопептидаз, металопротеаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 9