CHCHD10

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
CHCHD10
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CHCHD10, C22orf16, FTDALS2, N27C7-4, IMMD, SMAJ, coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10, MIX17A
Зовнішні ІД OMIM: 615903 MGI: 2143558 HomoloGene: 27885 GeneCards: CHCHD10
Пов'язані генетичні захворювання
FTDALS2, autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance, Jokela type spinal muscular atrophy, amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001301339
NM_213720
NM_175329
RefSeq (білок)
NP_001288268
NP_998885
NP_780538
Локус (UCSC) Хр. 22: 23.77 – 23.77 Mb Хр. 10: 75.77 – 75.77 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CHCHD10 (англ. Coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 142 амінокислот, а молекулярна маса — 14 149[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MPRGSRSAASRPASRPAAPSAHPPAHPPPSAAAPAPAPSGQPGLMAQMAT
TAAGVAVGSAVGHVMGSALTGAFSGGSSEPSQPAVQQAPTPAAPQPLQMG
PCAYEIRQFLDCSTTQSDLSLCEGFSEALKQCKYYHGLSSLP

Локалізований у мітохондрії.

Література[ред. | ред. код]

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Захворювання, генетично пов'язані з CHCHD10 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15559 (англ.) . Архів оригіналу за 14 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, Q8WYQ3 (англ.) . Архів оригіналу за 12 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також[ред. | ред. код]