ISPD

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
ISPD
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CRPPA, MDDGA7, Nip, hCG_1745121, MDDGC7, isoprenoid synthase domain containing, hISPD, LGMDR20, CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A, ISPD
Зовнішні ІД OMIM: 614631 MGI: 1923097 HomoloGene: 45614 GeneCards: CRPPA
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2U[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001101417
NM_001101426
NM_001368197
NM_001289502
NM_001289503
NM_001289504
NM_178629
NM_001364305
RefSeq (білок)
NP_001094887
NP_001094896
NP_001355126
NP_001276431
NP_001276432
NP_001276433
NP_848744
NP_001351234
Локус (UCSC) Хр. 7: 16.09 – 16.5 Mb Хр. 12: 36.43 – 36.74 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ISPD (англ. Isoprenoid synthase domain containing) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 7-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 451 амінокислот, а молекулярна маса — 49 873[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MEAGPPGSARPAEPGPCLSGQRGADHTASASLQSVAGTEPGRHPQAVAAV
LPAGGCGERMGVPTPKQFCPILERPLISYTLQALERVCWIKDIVVAVTGE
NMEVMKSIIQKYQHKRISLVEAGVTRHRSIFNGLKALAEDQINSKLSKPE
VVIIHDAVRPFVEEGVLLKVVTAAKEHGAAGAIRPLVSTVVSPSADGCLD
YSLERARHRASEMPQAFLFDVIYEAYQQCSDYDLEFGTECLQLALKYCCT
KAKLVEGSPDLWKVTYKRDLYAAESIIKERISQEICVVMDTEEDNKHVGH
LLEEVLKSELNHVKVTSEALGHAGRHLQQIILDQCYNFVCVNVTTSDFQE
TQKLLSMLEESSLCILYPVVVVSVHFLDFKLVPPSQKMENLMQIREFAKE
VKERNILLYGLLISYPQDDQKLQESLRQGAIIIASLIKERNSGLIGQLLI
A

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література[ред. | ред. код]

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Захворювання, генетично пов'язані з ISPD переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:37276 (англ.) . Процитовано 19 вересня 2017.
  5. UniProt, A4D126 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 19 вересня 2017.

Див. також[ред. | ред. код]