MYOZ2

MYOZ2
Ідентифікатори
Символи	MYOZ2, C4orf5, CMH16, CS-1, myozenin 2, FATZ-2
Зовнішні ІД	OMIM: 605602 MGI: 1913063 HomoloGene: 9583 GeneCards: MYOZ2
Пов'язані генетичні захворювання
hypertrophic cardiomyopathy 16
Онтологія гена Молекулярна функція • protein phosphatase 2B binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • telethonin binding • actin binding • FATZ binding Клітинна компонента • цитоплазма • саркомера • actin cytoskeleton • Z disc Біологічний процес • myofibril assembly • GO:0022610 життєдіяльність • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • skeletal muscle tissue development • skeletal muscle fiber adaptation • sarcomere organization • negative regulation of calcineurin-NFAT signaling cascade Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	51778	59006
Ensembl	ENSG00000172399	ENSMUSG00000028116
UniProt	Q9NPC6	Q9JJW5
RefSeq (мРНК)	NM_016599	NM_021503 NM_001355462
RefSeq (білок)	NP_057683	NP_067478 NP_001342391
Локус (UCSC)	Хр. 4: 119.14 – 119.19 Mb	Хр. 3: 122.8 – 122.83 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MYOZ2 (англ. Myozenin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 264 амінокислот, а молекулярна маса — 29 898.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLSHNTMMKQ		RKQQATAIMK		EVHGNDVDGM		DLGKKVSIPR		DIMLEELSHL
SNRGARLFKM		RQRRSDKYTF		ENFQYQSRAQ		INHSIAMQNG		KVDGSNLEGG
SQQAPLTPPN		TPDPRSPPNP		DNIAPGYSGP		LKEIPPEKFN		TTAVPKYYQS
PWEQAISNDP		ELLEALYPKL		FKPEGKAELP		DYRSFNRVAT		PFGGFEKASR
MVKFKVPDFE		LLLLTDPRFM		SFVNPLSGRR		SFNRTPKGWI		SENIPIVITT
EPTDDTTVPE		SEDL

A: Аланін
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• Frey N., Richardson J.A., Olson E.N. (2000). Calsarcins, a novel family of sarcomeric calcineurin-binding proteins. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97: 14632—14637. PMID 11114196 DOI:10.1073/pnas.260501097
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Frey N., Olson E.N. (2002). Calsarcin-3, a novel skeletal muscle-specific member of the calsarcin family, interacts with multiple Z-disc proteins. J. Biol. Chem. 277: 13998—14004. PMID 11842093 DOI:10.1074/jbc.M200712200

Див. також

• Хромосома 4