ORMDL3

ORMDL3
Ідентифікатори
Символи	ORMDL3, ORMDL sphingolipid biosynthesis regulator 3
Зовнішні ІД	OMIM: 610075 MGI: 1913862 HomoloGene: 57032 GeneCards: ORMDL3
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • integral component of membrane • SPOTS complex • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • клітинна мембрана • secretory granule membrane • specific granule membrane Біологічний процес • ceramide metabolic process • cellular sphingolipid homeostasis • neutrophil degranulation • negative regulation of ceramide biosynthetic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	94103	66612
Ensembl	ENSG00000172057	ENSMUSG00000038150
UniProt	Q8N138	Q9CPZ6
RefSeq (мРНК)	NM_139280 NM_001320801 NM_001320802 NM_001320803 NM_016471	NM_025661
RefSeq (білок)	NP_001307730 NP_001307731 NP_001307732 NP_644809	NP_079937
Локус (UCSC)	Хр. 17: 39.92 – 39.93 Mb	Хр. 11: 98.47 – 98.48 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ORMDL3 (англ. ORMDL sphingolipid biosynthesis regulator 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 153 амінокислот, а молекулярна маса — 17 495.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MNVGTAHSEV		NPNTRVMNSR		GIWLSYVLAI		GLLHIVLLSI		PFVSVPVVWT
LTNLIHNMGM		YIFLHTVKGT		PFETPDQGKA		RLLTHWEQMD		YGVQFTASRK
FLTITPIVLY		FLTSFYTKYD		QIHFVLNTVS		LMSVLIPKLP		QLHGVRIFGI
NKY

A: Аланін
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Tavendale R., Macgregor D.F., Mukhopadhyay S., Palmer C.N. (2008). A polymorphism controlling ORMDL3 expression is associated with asthma that is poorly controlled by current medications. J. Allergy Clin. Immunol. 121: 860—863. PMID 18395550 DOI:10.1016/j.jaci.2008.01.015
• Cantero-Recasens G., Fandos C., Rubio-Moscardo F., Valverde M.A., Vicente R. (2010). The asthma-associated ORMDL3 gene product regulates endoplasmic reticulum-mediated calcium signaling and cellular stress. Hum. Mol. Genet. 19: 111—121. PMID 19819884 DOI:10.1093/hmg/ddp471

Див. також

• Хромосома 17