TMC2

TMC2
Ідентифікатори
Символи	TMC2, C20orf145, dJ686C3.3, transmembrane channel like 2
Зовнішні ІД	OMIM: 606707 MGI: 2151017 HomoloGene: 25877 GeneCards: TMC2
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, системний червоний вовчак
Онтологія гена Молекулярна функція • voltage-gated calcium channel activity • mechanosensitive ion channel activity • молекулярна функція • ion channel activity Клітинна компонента • мембрана • stereocilium tip • integral component of membrane • клітинна мембрана • компонент клітини • integral component of plasma membrane Біологічний процес • ion transport • vestibular reflex • calcium ion transmembrane transport • regulation of calcium ion transmembrane transport • detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	117532	192140
Ensembl	ENSG00000149488	ENSMUSG00000060332
UniProt	Q8TDI7	Q8R4P4
RefSeq (мРНК)	NM_080751	NM_138655
RefSeq (білок)	NP_542789	NP_619596
Локус (UCSC)	Хр. 20: 2.54 – 2.64 Mb	Хр. 2: 130.04 – 130.11 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TMC2 (англ. Transmembrane channel like 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 906 амінокислот, а молекулярна маса — 102 610.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSHQVKGLKE		EARGGVKGRV		KSGSPHTGDR		LGRRSSSKRA		LKAEGTPGRR
GAQRSQKERA		GGSPSPGSPR		RKQTGRRRHR		EELGEQERGE		AERTCEGRRK
RDERASFQER		TAAPKREKEI		PRREEKSKRQ		KKPRSSSLAS		SASGGESLSE
EELAQILEQV		EEKKKLIATM		RSKPWPMAKK		LTELREAQEF		VEKYEGALGK
GKGKQLYAYK		MLMAKKWVKF		KRDFDNFKTQ		CIPWEMKIKD		IESHFGSSVA
SYFIFLRWMY		GVNLVLFGLI		FGLVIIPEVL		MGMPYGSIPR		KTVPRAEEEK
AMDFSVLWDF		EGYIKYSALF		YGYYNNQRTI		GWLRYRLPMA		YFMVGVSVFG
YSLIIVIRSM		ASNTQGSTGE		GESDNFTFSF		KMFTSWDYLI		GNSETADNKY
ASITTSFKES		IVDEQESNKE		ENIHLTRFLR		VLANFLIICC		LCGSGYLIYF
VVKRSQQFSK		MQNVSWYERN		EVEIVMSLLG		MFCPPLFETI		AALENYHPRT
GLKWQLGRIF		ALFLGNLYTF		LLALMDDVHL		KLANEETIKN		ITHWTLFNYY
NSSGWNESVP		RPPLHPADVP		RGSCWETAVG		IEFMRLTVSD		MLVTYITILL
GDFLRACFVR		FMNYCWCWDL		EAGFPSYAEF		DISGNVLGLI		FNQGMIWMGS
FYAPGLVGIN		VLRLLTSMYF		QCWAVMSSNV		PHERVFKASR		SNNFYMGLLL
LVLFLSLLPV		AYTIMSLPPS		FDCGPFSGKN		RMYDVLQETI		ENDFPTFLGK
IFAFLANPGL		IIPAILLMFL		AIYYLNSVSK		SLSRANAQLR		KKIQVLREVE
KSHKSVKGKA		TARDSEDTPK		SSSKNATQLQ		LTKEETTPPS		ASQSQAMDKK
AQGPGTSNSA		SRTTLPASGH		LPISRPPGIG		PDSGHAPSQT		HPWRSASGKS
AQRPPH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Див. також

• Хромосома 20