Гіалуронідаза-1

HYAL1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2PE4
Ідентифікатори
Символи	HYAL1, HYAL-1, LUCA1, NAT6, MPS9, hyaluronoglucosaminidase 1, hyaluronidase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 607071 MGI: 96298 HomoloGene: 5277 GeneCards: HYAL1
Пов'язані генетичні захворювання
mucopolysaccharidosis IX
Онтологія гена Молекулярна функція • transcription factor binding • hydrolase activity, acting on glycosyl bonds • каталітична активність • hydrolase activity • hyaluronan synthase activity • hyalurononglucosaminidase activity Клітинна компонента • цитоплазма • hyaluranon cable • extracellular region • lysosomal lumen • лізосома • екзосома • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • міжклітинний простір Біологічний процес • hyaluronan biosynthetic process • hyaluronan catabolic process • positive regulation of hyaluranon cable assembly • positive regulation of epithelial cell proliferation • GO:0001315 response to reactive oxygen species • GO:1904576 response to antibiotic • cellular response to tumor necrosis factor • positive regulation of epithelial cell migration • cellular response to platelet-derived growth factor stimulus • positive regulation of growth • cellular response to fibroblast growth factor stimulus • positive regulation of angiogenesis • cellular response to pH • cartilage development • positive regulation of cell growth • cellular response to UV-B • negative regulation of cell growth • cellular response to interleukin-1 • chondroitin sulfate catabolic process • embryonic skeletal joint morphogenesis • обмін речовин • inflammatory response • positive regulation of cell adhesion • hyaluronan metabolic process • positive regulation of G1/S transition of mitotic cell cycle • carbohydrate metabolic process • response to virus • viral entry into host cell Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3373	15586
Ensembl	ENSG00000114378	ENSMUSG00000010051
UniProt	Q12794	Q91ZJ9
RefSeq (мРНК)	NM_033159 NM_153281 NM_153282 NM_153283 NM_153284 NM_153285 NM_153286	NM_008317 NM_001331161
RefSeq (білок)	NP_149349 NP_695013 NP_695014 NP_695015 NP_695017	NP_001318090 NP_032343
Локус (UCSC)	Хр. 3: 50.3 – 50.31 Mb	Хр. 9: 107.45 – 107.46 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

HYAL1 (англ. Hyaluronoglucosaminidase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 435 амінокислот, а молекулярна маса — 48 368.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAHLLPICA		LFLTLLDMAQ		GFRGPLLPNR		PFTTVWNANT		QWCLERHGVD
VDVSVFDVVA		NPGQTFRGPD		MTIFYSSQLG		TYPYYTPTGE		PVFGGLPQNA
SLIAHLARTF		QDILAAIPAP		DFSGLAVIDW		EAWRPRWAFN		WDTKDIYRQR
SRALVQAQHP		DWPAPQVEAV		AQDQFQGAAR		AWMAGTLQLG		RALRPRGLWG
FYGFPDCYNY		DFLSPNYTGQ		CPSGIRAQND		QLGWLWGQSR		ALYPSIYMPA
VLEGTGKSQM		YVQHRVAEAF		RVAVAAGDPN		LPVLPYVQIF		YDTTNHFLPL
DELEHSLGES		AAQGAAGVVL		WVSWENTRTK		ESCQAIKEYM		DTTLGPFILN
VTSGALLCSQ		ALCSGHGRCV		RRTSHPKALL		LLNPASFSIQ		LTPGGGPLSL
RGALSLEDQA		QMAVEFKCRC		YPGWQAPWCE		RKSMW

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Локалізований у лізосомі. Також секретований назовні.

Література

• Frost G.I., Csoka A.B., Wong T., Stern R. (1997). Purification, cloning, and expression of human plasma hyaluronidase. Biochem. Biophys. Res. Commun. 236: 10—15. PMID 9223416 DOI:10.1006/bbrc.1997.6773
• Lokeshwar V.B., Schroeder G.L., Carey R.I., Soloway M.S., Iida N. (2002). Regulation of hyaluronidase activity by alternative mRNA splicing. J. Biol. Chem. 277: 33654—33663. PMID 12084718 DOI:10.1074/jbc.M203821200
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Chao K.L., Muthukumar L., Herzberg O. (2007). Structure of human hyaluronidase-1, a hyaluronan hydrolyzing enzyme involved in tumor growth and angiogenesis. Biochemistry. 46: 6911—6920. PMID 17503783 DOI:10.1021/bi700382g
• Triggs-Raine B., Salo T.J., Zhang H., Wicklow B.A., Natowicz M.R. (1999). Mutations in HYAL1, a member of a tandemly distributed multigene family encoding disparate hyaluronidase activities, cause a newly described lysosomal disorder, mucopolysaccharidosis IX. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96: 6296—6300. PMID 10339581 DOI:10.1073/pnas.96.11.6296

Див. також

• Хромосома 3