ABCA7

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
ABCA7
Ідентифікатори
Символи ABCA7, ABCA-SSN, ABCX, AD9, ATP binding cassette subfamily A member 7
Зовнішні ІД OMIM: 605414 MGI: 1351646 HomoloGene: 22783 GeneCards: ABCA7
Пов'язані генетичні захворювання
хвороба Альцгеймера, хвороба Альцгеймера, Alzheimer's disease 9, hippocampal atrophy[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_019112
NM_033308
NM_013850
NM_001347081
RefSeq (білок)
NP_061985
NP_001334010
NP_038878
Локус (UCSC) Хр. 19: 1.04 – 1.07 Mb Хр. 10: 79.83 – 79.85 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ABCA7 (англ. ATP binding cassette subfamily A member 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 146 амінокислот, а молекулярна маса — 234 350[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAFWTQLMLLLWKNFMYRRRQPVQLLVELLWPLFLFFILVAVRHSHPPLE
HHECHFPNKPLPSAGTVPWLQGLICNVNNTCFPQLTPGEEPGRLSNFNDS
LVSRLLADARTVLGGASAHRTLAGLGKLIATLRAARSTAQPQPTKQSPLE
PPMLDVAELLTSLLRTESLGLALGQAQEPLHSLLEAAEDLAQELLALRSL
VELRALLQRPRGTSGPLELLSEALCSVRGPSSTVGPSLNWYEASDLMELV
GQEPESALPDSSLSPACSELIGALDSHPLSRLLWRRLKPLILGKLLFAPD
TPFTRKLMAQVNRTFEELTLLRDVREVWEMLGPRIFTFMNDSSNVAMLQR
LLQMQDEGRRQPRPGGRDHMEALRSFLDPGSGGYSWQDAHADVGHLVGTL
GRVTECLSLDKLEAAPSEAALVSRALQLLAEHRFWAGVVFLGPEDSSDPT
EHPTPDLGPGHVRIKIRMDIDVVTRTNKIRDRFWDPGPAADPLTDLRYVW
GGFVYLQDLVERAAVRVLSGANPRAGLYLQQMPYPCYVDDVFLRVLSRSL
PLFLTLAWIYSVTLTVKAVVREKETRLRDTMRAMGLSRAVLWLGWFLSCL
GPFLLSAALLVLVLKLGDILPYSHPGVVFLFLAAFAVATVTQSFLLSAFF
SRANLAAACGGLAYFSLYLPYVLCVAWRDRLPAGGRVAASLLSPVAFGFG
CESLALLEEQGEGAQWHNVGTRPTADVFSLAQVSGLLLLDAALYGLATWY
LEAVCPGQYGIPEPWNFPFRRSYWCGPRPPKSPAPCPTPLDPKVLVEEAP
PGLSPGVSVRSLEKRFPGSPQPALRGLSLDFYQGHITAFLGHNGAGKTTT
LSILSGLFPPSGGSAFILGHDVRSSMAAIRPHLGVCPQYNVLFDMLTVDE
HVWFYGRLKGLSAAVVGPEQDRLLQDVGLVSKQSVQTRHLSGGMQRKLSV
AIAFVGGSQVVILDEPTAGVDPASRRGIWELLLKYREGRTLILSTHHLDE
AELLGDRVAVVAGGRLCCCGSPLFLRRHLGSGYYLTLVKARLPLTTNEKA
DTDMEGSVDTRQEKKNGSQGSRVGTPQLLALVQHWVPGARLVEELPHELV
LVLPYTGAHDGSFATLFRELDTRLAELRLTGYGISDTSLEEIFLKVVEEC
AADTDMEDGSCGQHLCTGIAGLDVTLRLKMPPQETALENGEPAGSAPETD
QGSGPDAVGRVQGWALTRQQLQALLLKRFLLARRSRRGLFAQIVLPALFV
GLALVFSLIVPPFGHYPALRLSPTMYGAQVSFFSEDAPGDPGRARLLEAL
LQEAGLEEPPVQHSSHRFSAPEVPAEVAKVLASGNWTPESPSPACQCSRP
GARRLLPDCPAAAGGPPPPQAVTGSGEVVQNLTGRNLSDFLVKTYPRLVR
QGLKTKKWVNEVRYGGFSLGGRDPGLPSGQELGRSVEELWALLSPLPGGA
LDRVLKNLTAWAHSLDAQDSLKIWFNNKGWHSMVAFVNRASNAILRAHLP
PGPARHAHSITTLNHPLNLTKEQLSEGALMASSVDVLVSICVVFAMSFVP
ASFTLVLIEERVTRAKHLQLMGGLSPTLYWLGNFLWDMCNYLVPACIVVL
IFLAFQQRAYVAPANLPALLLLLLLYGWSITPLMYPASFFFSVPSTAYVV
LTCINLFIGINGSMATFVLELFSDQKLQEVSRILKQVFLIFPHFCLGRGL
IDMVRNQAMADAFERLGDRQFQSPLRWEVVGKNLLAMVIQGPLFLLFTLL
LQHRSQLLPQPRVRSLPLLGEEDEDVARERERVVQGATQGDVLVLRNLTK
VYRGQRMPAVDRLCLGIPPGECFGLLGVNGAGKTSTFRMVTGDTLASRGE
AVLAGHSVAREPSAAHLSMGYCPQSDAIFELLTGREHLELLARLRGVPEA
QVAQTAGSGLARLGLSWYADRPAGTYSGGNKRKLATALALVGDPAVVFLD
EPTTGMDPSARRFLWNSLLAVVREGRSVMLTSHSMEECEALCSRLAIMVN
GRFRCLGSPQHLKGRFAAGHTLTLRVPAARSQPAAAFVAAEFPGAELREA
HGGRLRFQLPPGGRCALARVFGELAVHGAEHGVEDFSVSQTMLEEVFLYF
SKDQGKDEDTEEQKEAGVGVDPAPGLQHPKRVSQFLDDPSTAETVL

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, апараті гольджі, ендосомах.

Література

  • Kaminski W.E., Piehler A., Schmitz G. (2000). Genomic organization of the human cholesterol-responsive ABC transporter ABCA7: tandem linkage with the minor histocompatibility antigen HA-1 gene. Biochem. Biophys. Res. Commun. 278: 782—789. PMID 11095984 DOI:10.1006/bbrc.2000.3880

Примітки

Див. також