ABCA7

ABCA7
Ідентифікатори
Символи	ABCA7, ABCA-SSN, ABCX, AD9, ATP binding cassette subfamily A member 7
Зовнішні ІД	OMIM: 605414 MGI: 1351646 HomoloGene: 22783 GeneCards: ABCA7
Пов'язані генетичні захворювання
хвороба Альцгеймера, хвороба Альцгеймера, Alzheimer's disease 9, hippocampal atrophy
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • ATPase activity • ATP binding • phosphatidylserine floppase activity • phosphatidylcholine floppase activity • apolipoprotein A-I receptor activity • transporter activity • ATPase-coupled transmembrane transporter activity • lipid transporter activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • integral component of membrane • ендосома • комплекс Ґольджі • early endosome membrane • внутрішньоклітинна мембранна органела • мембрана • ATP-binding cassette (ABC) transporter complex • Golgi membrane • клітинна мембрана • міжклітинні контакти • phagocytic cup • cell surface • ruffle membrane • glial cell projection • цитоплазма • ендоплазматичний ретикулум • cell projection Біологічний процес • high-density lipoprotein particle assembly • cholesterol efflux • Фагоцитоз • phospholipid translocation • пам'ять • positive regulation of cholesterol efflux • GO:0051357, GO:0051358, GO:0051359 peptide cross-linking • phospholipid efflux • protein localization to nucleus • apolipoprotein A-I-mediated signaling pathway • negative regulation of amyloid precursor protein biosynthetic process • positive regulation of phagocytosis • positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade • positive regulation of amyloid-beta clearance • positive regulation of engulfment of apoptotic cell • negative regulation of amyloid-beta formation • positive regulation of phospholipid efflux • трансмембранний транспорт • lipid transport • amyloid-beta formation • negative regulation of endocytosis • amyloid-beta clearance by cellular catabolic process • regulation of amyloid precursor protein catabolic process • plasma membrane raft organization • positive regulation of protein localization to cell surface Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	10347	27403
Ensembl	ENSG00000064687	ENSMUSG00000035722
UniProt	Q8IZY2	Q91V24
RefSeq (мРНК)	NM_019112 NM_033308	NM_013850 NM_001347081
RefSeq (білок)	NP_061985	NP_001334010 NP_038878
Локус (UCSC)	Хр. 19: 1.04 – 1.07 Mb	Хр. 10: 79.83 – 79.85 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ABCA7 (англ. ATP binding cassette subfamily A member 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 146 амінокислот, а молекулярна маса — 234 350.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAFWTQLMLL		LWKNFMYRRR		QPVQLLVELL		WPLFLFFILV		AVRHSHPPLE
HHECHFPNKP		LPSAGTVPWL		QGLICNVNNT		CFPQLTPGEE		PGRLSNFNDS
LVSRLLADAR		TVLGGASAHR		TLAGLGKLIA		TLRAARSTAQ		PQPTKQSPLE
PPMLDVAELL		TSLLRTESLG		LALGQAQEPL		HSLLEAAEDL		AQELLALRSL
VELRALLQRP		RGTSGPLELL		SEALCSVRGP		SSTVGPSLNW		YEASDLMELV
GQEPESALPD		SSLSPACSEL		IGALDSHPLS		RLLWRRLKPL		ILGKLLFAPD
TPFTRKLMAQ		VNRTFEELTL		LRDVREVWEM		LGPRIFTFMN		DSSNVAMLQR
LLQMQDEGRR		QPRPGGRDHM		EALRSFLDPG		SGGYSWQDAH		ADVGHLVGTL
GRVTECLSLD		KLEAAPSEAA		LVSRALQLLA		EHRFWAGVVF		LGPEDSSDPT
EHPTPDLGPG		HVRIKIRMDI		DVVTRTNKIR		DRFWDPGPAA		DPLTDLRYVW
GGFVYLQDLV		ERAAVRVLSG		ANPRAGLYLQ		QMPYPCYVDD		VFLRVLSRSL
PLFLTLAWIY		SVTLTVKAVV		REKETRLRDT		MRAMGLSRAV		LWLGWFLSCL
GPFLLSAALL		VLVLKLGDIL		PYSHPGVVFL		FLAAFAVATV		TQSFLLSAFF
SRANLAAACG		GLAYFSLYLP		YVLCVAWRDR		LPAGGRVAAS		LLSPVAFGFG
CESLALLEEQ		GEGAQWHNVG		TRPTADVFSL		AQVSGLLLLD		AALYGLATWY
LEAVCPGQYG		IPEPWNFPFR		RSYWCGPRPP		KSPAPCPTPL		DPKVLVEEAP
PGLSPGVSVR		SLEKRFPGSP		QPALRGLSLD		FYQGHITAFL		GHNGAGKTTT
LSILSGLFPP		SGGSAFILGH		DVRSSMAAIR		PHLGVCPQYN		VLFDMLTVDE
HVWFYGRLKG		LSAAVVGPEQ		DRLLQDVGLV		SKQSVQTRHL		SGGMQRKLSV
AIAFVGGSQV		VILDEPTAGV		DPASRRGIWE		LLLKYREGRT		LILSTHHLDE
AELLGDRVAV		VAGGRLCCCG		SPLFLRRHLG		SGYYLTLVKA		RLPLTTNEKA
DTDMEGSVDT		RQEKKNGSQG		SRVGTPQLLA		LVQHWVPGAR		LVEELPHELV
LVLPYTGAHD		GSFATLFREL		DTRLAELRLT		GYGISDTSLE		EIFLKVVEEC
AADTDMEDGS		CGQHLCTGIA		GLDVTLRLKM		PPQETALENG		EPAGSAPETD
QGSGPDAVGR		VQGWALTRQQ		LQALLLKRFL		LARRSRRGLF		AQIVLPALFV
GLALVFSLIV		PPFGHYPALR		LSPTMYGAQV		SFFSEDAPGD		PGRARLLEAL
LQEAGLEEPP		VQHSSHRFSA		PEVPAEVAKV		LASGNWTPES		PSPACQCSRP
GARRLLPDCP		AAAGGPPPPQ		AVTGSGEVVQ		NLTGRNLSDF		LVKTYPRLVR
QGLKTKKWVN		EVRYGGFSLG		GRDPGLPSGQ		ELGRSVEELW		ALLSPLPGGA
LDRVLKNLTA		WAHSLDAQDS		LKIWFNNKGW		HSMVAFVNRA		SNAILRAHLP
PGPARHAHSI		TTLNHPLNLT		KEQLSEGALM		ASSVDVLVSI		CVVFAMSFVP
ASFTLVLIEE		RVTRAKHLQL		MGGLSPTLYW		LGNFLWDMCN		YLVPACIVVL
IFLAFQQRAY		VAPANLPALL		LLLLLYGWSI		TPLMYPASFF		FSVPSTAYVV
LTCINLFIGI		NGSMATFVLE		LFSDQKLQEV		SRILKQVFLI		FPHFCLGRGL
IDMVRNQAMA		DAFERLGDRQ		FQSPLRWEVV		GKNLLAMVIQ		GPLFLLFTLL
LQHRSQLLPQ		PRVRSLPLLG		EEDEDVARER		ERVVQGATQG		DVLVLRNLTK
VYRGQRMPAV		DRLCLGIPPG		ECFGLLGVNG		AGKTSTFRMV		TGDTLASRGE
AVLAGHSVAR		EPSAAHLSMG		YCPQSDAIFE		LLTGREHLEL		LARLRGVPEA
QVAQTAGSGL		ARLGLSWYAD		RPAGTYSGGN		KRKLATALAL		VGDPAVVFLD
EPTTGMDPSA		RRFLWNSLLA		VVREGRSVML		TSHSMEECEA		LCSRLAIMVN
GRFRCLGSPQ		HLKGRFAAGH		TLTLRVPAAR		SQPAAAFVAA		EFPGAELREA
HGGRLRFQLP		PGGRCALARV		FGELAVHGAE		HGVEDFSVSQ		TMLEEVFLYF
SKDQGKDEDT		EEQKEAGVGV		DPAPGLQHPK		RVSQFLDDPS		TAETVL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, апараті гольджі, ендосомах.

Література

• Kaminski W.E., Piehler A., Schmitz G. (2000). Genomic organization of the human cholesterol-responsive ABC transporter ABCA7: tandem linkage with the minor histocompatibility antigen HA-1 gene. Biochem. Biophys. Res. Commun. 278: 782—789. PMID 11095984 DOI:10.1006/bbrc.2000.3880

Див. також

• Хромосома 19