BVES

BVES
Ідентифікатори
Символи	BVES, HPOP1, POPDC1, LGMD2X, blood vessel epicardial substance, CARICK, LGMDR25
Зовнішні ІД	OMIM: 604577 MGI: 1346013 HomoloGene: 48497 GeneCards: BVES
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2X
Онтологія гена Молекулярна функція • cAMP binding • structural molecule activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • nucleotide binding Клітинна компонента • integral component of membrane • lateral plasma membrane • мембрана • bicellular tight junction • Сарколема • caveola • міжклітинні контакти • клітинна мембрана • cell projection membrane Біологічний процес • muscle organ development • epithelial cell-cell adhesion • multicellular organism development • heart development • адгезія клітин • skeletal muscle tissue development • positive regulation of receptor recycling • регуляція серцевого ритму • hematopoietic progenitor cell differentiation • response to ischemia • regulation of cell shape • vesicle-mediated transport • substrate adhesion-dependent cell spreading • positive regulation of locomotion • regulation of membrane potential • GO:0043087, GO:0032313, GO:0032319, GO:0032314, GO:0043088 regulation of GTPase activity • vesicle docking • sinoatrial node cell development • cell migration involved in heart development • regulation of endocytic recycling • striated muscle cell differentiation Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	11149	23828
Ensembl	ENSG00000112276	ENSMUSG00000071317
UniProt	Q8NE79	Q9ES83
RefSeq (мРНК)	NM_001199563 NM_007073 NM_147147	NM_024285
RefSeq (білок)	NP_001186492 NP_009004 NP_671488	NP_077247
Локус (UCSC)	Хр. 6: 105.1 – 105.14 Mb	Хр. 10: 45.21 – 45.25 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

BVES (англ. Blood vessel epicardial substance) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 360 амінокислот, а молекулярна маса — 41 451.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MNYTESSPLR		ESTAIGFTPE		LESIIPVPSN		KTTCENWREI		HHLVFHVANI
CFAVGLVIPT		TLHLHMIFLR		GMLTLGCTLY		IVWATLYRCA		LDIMIWNSVF
LGVNILHLSY		LLYKKRPVKI		EKELSGMYRR		LFEPLRVPPD		LFRRLTGQFC
MIQTLKKGQT		YAAEDKTSVD		DRLSILLKGK		MKVSYRGHFL		HNIYPCAFID
SPEFRSTQMH		KGEKFQVTII		ADDNCRFLCW		SRERLTYFLE		SEPFLYEIFR
YLIGKDITNK		LYSLNDPTLN		DKKAKKLEHQ		LSLCTQISML		EMRNSIASSS
DSDDGLHQFL		RGTSSMSSLH		VSSPHQRASA		KMKPIEEGAE		DDDDVFEPAS
PNTLKVHQLP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як клітинна адгезія. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, щільних контактах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Reese D.E., Bader D.M. (1999). Cloning and expression of hbves, a novel and highly conserved mRNA expressed in the developing and adult heart and skeletal muscle in the human. Mamm. Genome. 10: 913—915. PMID 10441744 DOI:10.1007/s003359901113
• Osler M.E., Chang M.S., Bader D.M. (2005). Bves modulates epithelial integrity through an interaction at the tight junction. J. Cell Sci. 118: 4667—4678. PMID 16188940 DOI:10.1242/jcs.02588

Див. також

• Хромосома 6