CDH23

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
CDH23
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CDH23, CDHR23, USH1D, cadherin-related 23, cadherin related 23, PITA5
Зовнішні ІД OMIM: 605516 MGI: 1890219 HomoloGene: 11142 GeneCards: CDH23
Пов'язані генетичні захворювання
біполярний афективний розлад, Usher syndrome type 1D, autosomal recessive nonsyndromic deafness 12, nonsyndromic deafness[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001252635
NM_023370
RefSeq (білок)
NP_001239564
NP_075859
Локус (UCSC) Хр. 10: 71.4 – 71.82 Mb Хр. 10: 60.14 – 60.53 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CDH23 (англ. Cadherin related 23) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 354 амінокислот, а молекулярна маса — 369 494[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGRHVATSCHVAWLLVLISGCWGQVNRLPFFTNHFFDTYLLISEDTPVGS
SVTQLLAQDMDNDPLVFGVSGEEASRFFAVEPDTGVVWLRQPLDRETKSE
FTVEFSVSDHQGVITRKVNIQVGDVNDNAPTFHNQPYSVRIPENTPVGTP
IFIVNATDPDLGAGGSVLYSFQPPSQFFAIDSARGIVTVIRELDYETTQA
YQLTVNATDQDKTRPLSTLANLAIIITDVQDMDPIFINLPYSTNIYEHSP
PGTTVRIITAIDQDKGRPRGIGYTIVSGNTNSIFALDYISGVLTLNGLLD
RENPLYSHGFILTVKGTELNDDRTPSDATVTTTFNILVIDINDNAPEFNS
SEYSVAITELAQVGFALPLFIQVVDKDENLGLNSMFEVYLVGNNSHHFII
SPTSVQGKADIRIRVAIPLDYETVDRYDFDLFANESVPDHVGYAKVKITL
INENDNRPIFSQPLYNISLYENVTVGTSVLTVLATDNDAGTFGEVSYFFS
DDPDRFSLDKDTGLIMLIARLDYELIQRFTLTIIARDGGGEETTGRVRIN
VLDVNDNVPTFQKDAYVGALRENEPSVTQLVRLRATDEDSPPNNQITYSI
VSASAFGSYFDISLYEGYGVISVSRPLDYEQISNGLIYLTVMAMDAGNPP
LNSTVPVTIEVFDENDNPPTFSKPAYFVSVVENIMAGATVLFLNATDLDR
SREYGQESIIYSLEGSTQFRINARSGEITTTSLLDRETKSEYILIVRAVD
GGVGHNQKTGIATVNITLLDINDNHPTWKDAPYYINLVEMTPPDSDVTTV
VAVDPDLGENGTLVYSIQPPNKFYSLNSTTGKIRTTHAMLDRENPDPHEA
ELMRKIVVSVTDCGRPPLKATSSATVFVNLLDLNDNDPTFQNLPFVAEVL
EGIPAGVSIYQVVAIDLDEGLNGLVSYRMPVGMPRMDFLINSSSGVVVTT
TELDRERIAEYQLRVVASDAGTPTKSSTSTLTIHVLDVNDETPTFFPAVY
NVSVSEDVPREFRVVWLNCTDNDVGLNAELSYFITGGNVDGKFSVGYRDA
VVRTVVGLDRETTAAYMLILEAIDNGPVGKRHTGTATVFVTVLDVNDNRP
IFLQSSYEASVPEDIPEGHSILQLKATDADEGEFGRVWYRILHGNHGNNF
RIHVSNGLLMRGPRPLDRERNSSHVLIVEAYNHDLGPMRSSVRVIVYVED
INDEAPVFTQQQYSRLGLRETAGIGTSVIVVQATDRDSGDGGLVNYRILS
GAEGKFEIDESTGLIITVNYLDYETKTSYMMNVSATDQAPPFNQGFCSVY
ITLLNELDEAVQFSNASYEAAILENLALGTEIVRVQAYSIDNLNQITYRF
NAYTSTQAKALFKIDAITGVITVQGLVDREKGDFYTLTVVADDGGPKVDS
TVKVYITVLDENDNSPRFDFTSDSAVSIPEDCPVGQRVATVKAWDPDAGS
NGQVVFSLASGNIAGAFEIVTTNDSIGEVFVARPLDREELDHYILQVVAS
DRGTPPRKKDHILQVTILDINDNPPVIESPFGYNVSVNENVGGGTAVVQV
RATDRDIGINSVLSYYITEGNKDMAFRMDRISGEIATRPAPPDRERQSFY
HLVATVEDEGTPTLSATTHVYVTIVDENDNAPMFQQPHYEVLLDEGPDTL
NTSLITIQALDLDEGPNGTVTYAIVAGNIVNTFRIDRHMGVITAAKELDY
EISHGRYTLIVTATDQCPILSHRLTSTTTVLVNVNDINDNVPTFPRDYEG
PFEVTEGQPGPRVWTFLAHDRDSGPNGQVEYSIMDGDPLGEFVISPVEGV
LRVRKDVELDRETIAFYNLTICARDRGMPPLSSTMLVGIRVLDINDNDPV
LLNLPMNITISENSPVSSFVAHVLASDADSGCNARLTFNITAGNRERAFF
INATTGIVTVNRPLDRERIPEYKLTISVKDNPENPRIARRDYDLLLIFLS
DENDNHPLFTKSTYQAEVMENSPAGTPLTVLNGPILALDADQDIYAVVTY
QLLGAQSGLFDINSSTGVVTVRSGVIIDREAFSPPILELLLLAEDIGLLN
STAHLLITILDDNDNRPTFSPATLTVHLLENCPPGFSVLQVTATDEDSGL
NGELVYRIEAGAQDRFLIHLVTGVIRVGNATIDREEQESYRLTVVATDRG
TVPLSGTAIVTILIDDINDSRPEFLNPIQTVSVLESAEPGTVIANITAID
HDLNPKLEYHIVGIVAKDDTDRLVPNQEDAFAVNINTGSVMVKSPMNREL
VATYEVTLSVIDNASDLPERSVSVPNAKLTVNVLDVNDNTPQFKPFGITY
YMERILEGATPGTTLIAVAAVDPDKGLNGLVTYTLLDLVPPGYVQLEDSS
AGKVIANRTVDYEEVHWLNFTVRASDNGSPPRAAEIPVYLEIVDINDNNP
IFDQPSYQEAVFEDVPVGTIILTVTATDADSGNFALIEYSLGDGESKFAI
NPTTGDIYVLSSLDREKKDHYILTALAKDNPGDVASNRRENSVQVVIQVL
DVNDCRPQFSKPQFSTSVYENEPAGTSVITMMATDQDEGPNGELTYSLEG
PGVEAFHVDMDSGLVTTQRPLQSYEKFSLTVVATDGGEPPLWGTTMLLVE
VIDVNDNRPVFVRPPNGTILHIREEIPLRSNVYEVYATDKDEGLNGAVRY
SFLKTAGNRDWEFFIIDPISGLIQTAQRLDRESQAVYSLILVASDLGQPV
PYETMQPLQVALEDIDDNEPLFVRPPKGSPQYQLLTVPEHSPRGTLVGNV
TGAVDADEGPNAIVYYFIAAGNEEKNFHLQPDGCLLVLRDLDREREAIFS
FIVKASSNRSWTPPRGPSPTLDLVADLTLQEVRVVLEDINDQPPRFTKAE
YTAGVATDAKVGSELIQVLALDADIGNNSLVFYSILAIHYFRALANDSED
VGQVFTMGSMDGILRTFDLFMAYSPGYFVVDIVARDLAGHNDTAIIGIYI
LRDDQRVKIVINEIPDRVRGFEEEFIHLLSNITGAIVNTDNVQFHVDKKG
RVNFAQTELLIHVVNRDTNRILDVDRVIQMIDENKEQLRNLFRNYNVLDV
QPAISVRLPDDMSALQMAIIVLAILLFLAAMLFVLMNWYYRTVHKRKLKA
IVAGSAGNRGFIDIMDMPNTNKYSFDGANPVWLDPFCRNLELAAQAEHED
DLPENLSEIADLWNSPTRTHGTFGREPAAVKPDDDRYLRAAIQEYDNIAK
LGQIIREGPIKGSLLKVVLEDYLRLKKLFAQRMVQKASSCHSSISELIQT
ELDEEPGDHSPGQGSLRFRHKPPVELKGPDGIHVVHGSTGTLLATDLNSL
PEEDQKGLGRSLETLTAAEATAFERNARTESAKSTPLHKLRDVIMETPLE
ITEL

Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 8: 85—95. PMID 11347906 DOI:10.1093/dnares/8.2.85
  • Pan L., Yan J., Wu L., Zhang M. (2009). Assembling stable hair cell tip link complex via multidentate interactions between harmonin and cadherin 23. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 106: 5575—5580. PMID 19297620 DOI:10.1073/pnas.0901819106
  • Miyagawa M., Nishio S.Y., Usami S. (2012). Prevalence and clinical features of hearing loss patients with CDH23 mutations: a large cohort study. PLoS ONE. 7: E40366—E40366. PMID 22899989 DOI:10.1371/journal.pone.0040366

Примітки

Див. також