CYP4V2

CYP4V2
Ідентифікатори
Символи	CYP4V2, BCD, CYP4AH1, cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2
Зовнішні ІД	OMIM: 608614 MGI: 2142763 HomoloGene: 133054 GeneCards: CYP4V2
шифр КФ	1.14.14.79
Пов'язані генетичні захворювання
Bietti crystalline corneoretinal dystrophy
Онтологія гена Молекулярна функція • зв'язування з іоном металу • iron ion binding • oxidoreductase activity • heme binding • GO:0050602 oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen • monooxygenase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана Біологічний процес • відповідь на стимул • sterol metabolic process • fatty acid omega-oxidation • зір • retinoid metabolic process • lipid metabolism Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	285440	102294
Ensembl	ENSG00000145476	ENSMUSG00000079057
UniProt	Q6ZWL3	Q9DBW0
RefSeq (мРНК)	NM_207352	NM_133969
RefSeq (білок)	NP_997235	NP_598730
Локус (UCSC)	Хр. 4: 186.19 – 186.21 Mb	Хр. 8: 45.76 – 45.79 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CYP4V2 (англ. Cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 525 амінокислот, а молекулярна маса — 60 724.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAGLWLGLVW		QKLLLWGAAS		ALSLAGASLV		LSLLQRVASY		ARKWQQMRPI
PTVARAYPLV		GHALLMKPDG		REFFQQIIEY		TEEYRHMPLL		KLWVGPVPMV
ALYNAENVEV		ILTSSKQIDK		SSMYKFLEPW		LGLGLLTSTG		NKWRSRRKML
TPTFHFTILE		DFLDIMNEQA		NILVKKLEKH		INQEAFNCFF		YITLCALDII
CETAMGKNIG		AQSNDDSEYV		RAVYRMSEMI		FRRIKMPWLW		LDLWYLMFKE
GWEHKKSLQI		LHTFTNSVIA		ERANEMNANE		DCRGDGRGSA		PSKNKRRAFL
DLLLSVTDDE		GNRLSHEDIR		EEVDTFMFEG		HDTTAAAINW		SLYLLGSNPE
VQKKVDHELD		DVFGKSDRPA		TVEDLKKLRY		LECVIKETLR		LFPSVPLFAR
SVSEDCEVAG		YRVLKGTEAV		IIPYALHRDP		RYFPNPEEFQ		PERFFPENAQ
GRHPYAYVPF		SAGPRNCIGQ		KFAVMEEKTI		LSCILRHFWI		ESNQKREELG
LEGQLILRPS		NGIWIKLKRR		NADER

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм ліпідів, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом, НАДФ. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Nakano M., Kelly E.J., Rettie A.E. (2009). Expression and characterization of CYP4V2 as a fatty acid omega-hydroxylase. Drug Metab. Dispos. 37: 2119—2122. PMID 19661213 DOI:10.1124/dmd.109.028530
• Nakano M., Kelly E.J., Wiek C., Hanenberg H., Rettie A.E. (2012). CYP4V2 in Bietti's crystalline dystrophy: ocular localization, metabolism of omega-3-polyunsaturated fatty acids, and functional deficit of the p.H331P variant. Mol. Pharmacol. 82: 679—686. PMID 22772592 DOI:10.1124/mol.112.080085

Див. також

• Хромосома 4