CYP4V2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
CYP4V2
Ідентифікатори
Символи CYP4V2, BCD, CYP4AH1, cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2
Зовнішні ІД OMIM: 608614 MGI: 2142763 HomoloGene: 133054 GeneCards: CYP4V2
шифр КФ 1.14.14.79
Пов'язані генетичні захворювання
Bietti crystalline corneoretinal dystrophy[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_207352
NM_133969
RefSeq (білок)
NP_997235
NP_598730
Локус (UCSC) Хр. 4: 186.19 – 186.21 Mb Хр. 8: 45.76 – 45.79 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CYP4V2 (англ. Cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 525 амінокислот, а молекулярна маса — 60 724[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAGLWLGLVWQKLLLWGAASALSLAGASLVLSLLQRVASYARKWQQMRPI
PTVARAYPLVGHALLMKPDGREFFQQIIEYTEEYRHMPLLKLWVGPVPMV
ALYNAENVEVILTSSKQIDKSSMYKFLEPWLGLGLLTSTGNKWRSRRKML
TPTFHFTILEDFLDIMNEQANILVKKLEKHINQEAFNCFFYITLCALDII
CETAMGKNIGAQSNDDSEYVRAVYRMSEMIFRRIKMPWLWLDLWYLMFKE
GWEHKKSLQILHTFTNSVIAERANEMNANEDCRGDGRGSAPSKNKRRAFL
DLLLSVTDDEGNRLSHEDIREEVDTFMFEGHDTTAAAINWSLYLLGSNPE
VQKKVDHELDDVFGKSDRPATVEDLKKLRYLECVIKETLRLFPSVPLFAR
SVSEDCEVAGYRVLKGTEAVIIPYALHRDPRYFPNPEEFQPERFFPENAQ
GRHPYAYVPFSAGPRNCIGQKFAVMEEKTILSCILRHFWIESNQKREELG
LEGQLILRPSNGIWIKLKRRNADER

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм ліпідів, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом, НАДФ. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Nakano M., Kelly E.J., Rettie A.E. (2009). Expression and characterization of CYP4V2 as a fatty acid omega-hydroxylase. Drug Metab. Dispos. 37: 2119—2122. PMID 19661213 DOI:10.1124/dmd.109.028530
  • Nakano M., Kelly E.J., Wiek C., Hanenberg H., Rettie A.E. (2012). CYP4V2 in Bietti's crystalline dystrophy: ocular localization, metabolism of omega-3-polyunsaturated fatty acids, and functional deficit of the p.H331P variant. Mol. Pharmacol. 82: 679—686. PMID 22772592 DOI:10.1124/mol.112.080085

Примітки

Див. також