EXT2

EXT2
Ідентифікатори
Символи	EXT2, SOTV, SSMS, exostosin glycosyltransferase 2
Зовнішні ІД	OMIM: 608210 MGI: 108050 HomoloGene: 345 GeneCards: EXT2
Пов'язані генетичні захворювання
Potocki–Shaffer syndrome, exostoses, multiple, type 2, hereditary multiple exostoses, seizures-scoliosis-macrocephaly syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • heparan sulfate N-acetylglucosaminyltransferase activity • acetylglucosaminyltransferase activity • protein homodimerization activity • glycosyltransferase activity • N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-beta-glucuronosyltransferase activity • glucuronosyltransferase activity • glucuronosyl-N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-alpha-N-acetylglucosaminyltransferase activity • зв'язування з іоном металу • protein heterodimerization activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • integral component of membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • Golgi membrane • UDP-N-acetylglucosamine transferase complex • ендоплазматичний ретикулум • екзосома • комплекс Ґольджі Біологічний процес • heparan sulfate proteoglycan biosynthetic process, polysaccharide chain biosynthetic process • диференціація клітин • осифікація • mesoderm formation • heparan sulfate proteoglycan biosynthetic process • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • glycosaminoglycan biosynthetic process • cellular polysaccharide biosynthetic process • GO:0072468 сигнальна трансдукція Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2132	14043
Ensembl	ENSG00000151348	ENSMUSG00000027198
UniProt	Q93063	P70428
RefSeq (мРНК)	NM_000401 NM_001178083 NM_207122 NM_001389628 NM_001389630	NM_010163 NM_001355075 NM_001355076
RefSeq (білок)	NP_000392 NP_001171554 NP_997005	NP_034293 NP_001342004 NP_001342005
Локус (UCSC)	Хр. 11: 44.1 – 44.25 Mb	Хр. 2: 93.49 – 93.65 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

EXT2 (англ. Exostosin glycosyltransferase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 718 амінокислот, а молекулярна маса — 82 255.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MCASVKYNIR		GPALIPRMKT		KHRIYYITLF		SIVLLGLIAT		GMFQFWPHSI
ESSNDWNVEK		RSIRDVPVVR		LPADSPIPER		GDLSCRMHTC		FDVYRCGFNP
KNKIKVYIYA		LKKYVDDFGV		SVSNTISREY		NELLMAISDS		DYYTDDINRA
CLFVPSIDVL		NQNTLRIKET		AQAMAQLSRW		DRGTNHLLFN		MLPGGPPDYN
TALDVPRDRA		LLAGGGFSTW		TYRQGYDVSI		PVYSPLSAEV		DLPEKGPGPR
QYFLLSSQVG		LHPEYREDLE		ALQVKHGESV		LVLDKCTNLS		EGVLSVRKRC
HKHQVFDYPQ		VLQEATFCVV		LRGARLGQAV		LSDVLQAGCV		PVVIADSYIL
PFSEVLDWKR		ASVVVPEEKM		SDVYSILQSI		PQRQIEEMQR		QARWFWEAYF
QSIKAIALAT		LQIINDRIYP		YAAISYEEWN		DPPAVKWGSV		SNPLFLPLIP
PQSQGFTAIV		LTYDRVESLF		RVITEVSKVP		SLSKLLVVWN		NQNKNPPEDS
LWPKIRVPLK		VVRTAENKLS		NRFFPYDEIE		TEAVLAIDDD		IIMLTSDELQ
FGYEVWREFP		DRLVGYPGRL		HLWDHEMNKW		KYESEWTNEV		SMVLTGAAFY
HKYFNYLYTY		KMPGDIKNWV		DAHMNCEDIA		MNFLVANVTG		KAVIKVTPRK
KFKCPECTAI		DGLSLDQTHM		VERSECINKF		ASVFGTMPLK		VVEHRADPVL
YKDDFPEKLK		SFPNIGSL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном марганцю. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Wuyts W., Van Hul W. (2000). Molecular basis of multiple exostoses: mutations in the EXT1 and EXT2 genes. Hum. Mutat. 15: 220—227. PMID 10679937 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:3<220::AID-HUMU2>3.0.CO;2-K
• Shi Y.-R., Wu J.-Y., Tsai F.-J., Lee C.-C., Tsai C.-H. (2000). An R223P mutation in EXT2 gene causes hereditary multiple exostoses. Hum. Mutat. 15: 390—391. PMID 10738008 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<390::AID-HUMU35>3.0.CO;2-E
• Clines G.A., Ashley J.A., Shah S., Lovett M. (1997). The structure of the human multiple exostoses 2 gene and characterization of homologs in mouse and Caenorhabditis elegans. Genome Res. 7: 359—367. PMID 9110175

Див. також

• Хромосома 11