FANCG

FANCG
Ідентифікатори
Символи	FANCG, FAG, XRCC9, Fanconi anemia complementation group G, FA complementation group G
Зовнішні ІД	OMIM: 602956 MGI: 1926471 HomoloGene: 3402 GeneCards: FANCG
Пов'язані генетичні захворювання
Fanconi anemia complementation group G
Онтологія гена Молекулярна функція • damaged DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • signal transducer activity Клітинна компонента • клітинна мембрана • ядерце • Fanconi anaemia nuclear complex • мітохондрія • клітинне ядро • нуклеоплазма • цитоплазма • гіалоплазма • внутрішньоклітинний Біологічний процес • ovarian follicle development • response to radiation • mitochondrion organization • interstrand cross-link repair • GO:0100026 Репарація ДНК • spermatid development • cellular response to DNA damage stimulus • phosphorelay signal transduction system Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2189	60534
Ensembl	ENSG00000221829	ENSMUSG00000028453
UniProt	O15287	Q9EQR6
RefSeq (мРНК)	NM_004629	NM_001163233 NM_053081
RefSeq (білок)	NP_004620	NP_001156705 NP_444311
Локус (UCSC)	Хр. 9: 35.07 – 35.08 Mb	Хр. 4: 43 – 43.01 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

FANCG (англ. Fanconi anemia complementation group G) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 622 амінокислот, а молекулярна маса — 68 554.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSRQTTSVGS		SCLDLWREKN		DRLVRQAKVA		QNSGLTLRRQ		QLAQDALEGL
RGLLHSLQGL		PAAVPVLPLE		LTVTCNFIIL		RASLAQGFTE		DQAQDIQRSL
ERVLETQEQQ		GPRLEQGLRE		LWDSVLRASC		LLPELLSALH		RLVGLQAALW
LSADRLGDLA		LLLETLNGSQ		SGASKDLLLL		LKTWSPPAEE		LDAPLTLQDA
QGLKDVLLTA		FAYRQGLQEL		ITGNPDKALS		SLHEAASGLC		PRPVLVQVYT
ALGSCHRKMG		NPQRALLYLV		AALKEGSAWG		PPLLEASRLY		QQLGDTTAEL
ESLELLVEAL		NVPCSSKAPQ		FLIEVELLLP		PPDLASPLHC		GTQSQTKHIL
ASRCLQTGRA		GDAAEHYLDL		LALLLDSSEP		RFSPPPSPPG		PCMPEVFLEA
AVALIQAGRA		QDALTLCEEL		LSRTSSLLPK		MSRLWEDARK		GTKELPYCPL
WVSATHLLQG		QAWVQLGAQK		VAISEFSRCL		ELLFRATPEE		KEQGAAFNCE
QGCKSDAALQ		QLRAAALISR		GLEWVASGQD		TKALQDFLLS		VQMCPGNRDT
YFHLLQTLKR		LDRRDEATAL		WWRLEAQTKG		SHEDALWSLP		LYLESYLSWI
RPSDRDAFLE		EFRTSLPKSC		DL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Garcia-Higuera I., Kuang Y., Naf D., Wasik J., D'Andrea A.D. (1999). Fanconi anemia proteins FANCA, FANCC, and FANCG/XRCC9 interact in a functional nuclear complex. Mol. Cell. Biol. 19: 4866—4873. PMID 10373536 DOI:10.1128/MCB.19.7.4866
• Kim H., Yang K., Dejsuphong D., D'Andrea A.D. (2012). Regulation of Rev1 by the Fanconi anemia core complex. Nat. Struct. Mol. Biol. 19: 164—170. PMID 22266823 DOI:10.1038/nsmb.2222

Див. також

• Хромосома 9