GALC

GALC
Ідентифікатори
Символи	GALC, entrez:2581, galactosylceramidase
Зовнішні ІД	OMIM: 606890 MGI: 95636 HomoloGene: 124 GeneCards: GALC
Пов'язані генетичні захворювання
Хвороба Краббе
Онтологія гена Молекулярна функція • hydrolase activity • hydrolase activity, acting on glycosyl bonds • galactosylceramidase activity • каталітична активність Клітинна компонента • лізосома • lysosomal lumen Біологічний процес • lipid catabolic process • обмін речовин • galactosylceramide catabolic process • glycosphingolipid metabolic process • lipid metabolism • sphingolipid metabolic process • myelination Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2581	14420
Ensembl	ENSG00000054983	ENSMUSG00000021003
UniProt	P54803	P54818
RefSeq (мРНК)	NM_000153 NM_001037525 NM_001201401 NM_001201402	NM_008079
RefSeq (білок)	NP_000144 NP_001188330 NP_001188331	NP_032105
Локус (UCSC)	Хр. 14: 87.84 – 87.99 Mb	Хр. 12: 98.17 – 98.23 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GALC (англ. Galactosylceramidase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 685 амінокислот, а молекулярна маса — 77 063.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAEWLLSASW		QRRAKAMTAA		AGSAGRAAVP		LLLCALLAPG		GAYVLDDSDG
LGREFDGIGA		VSGGGATSRL		LVNYPEPYRS		QILDYLFKPN		FGASLHILKV
EIGGDGQTTD		GTEPSHMHYA		LDENYFRGYE		WWLMKEAKKR		NPNITLIGLP
WSFPGWLGKG		FDWPYVNLQL		TAYYVVTWIV		GAKRYHDLDI		DYIGIWNERS
YNANYIKILR		KMLNYQGLQR		VKIIASDNLW		ESISASMLLD		AELFKVVDVI
GAHYPGTHSA		KDAKLTGKKL		WSSEDFSTLN		SDMGAGCWGR		ILNQNYINGY
MTSTIAWNLV		ASYYEQLPYG		RCGLMTAQEP		WSGHYVVESP		VWVSAHTTQF
TQPGWYYLKT		VGHLEKGGSY		VALTDGLGNL		TIIIETMSHK		HSKCIRPFLP
YFNVSQQFAT		FVLKGSFSEI		PELQVWYTKL		GKTSERFLFK		QLDSLWLLDS
DGSFTLSLHE		DELFTLTTLT		TGRKGSYPLP		PKSQPFPSTY		KDDFNVDYPF
FSEAPNFADQ		TGVFEYFTNI		EDPGEHHFTL		RQVLNQRPIT		WAADASNTIS
IIGDYNWTNL		TIKCDVYIET		PDTGGVFIAG		RVNKGGILIR		SARGIFFWIF
ANGSYRVTGD		LAGWIIYALG		RVEVTAKKWY		TLTLTIKGHF		TSGMLNDKSL
WTDIPVNFPK		NGWAAIGTHS		FEFAQFDNFL		VEATR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, деградація ліпідів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у лізосомі.

Література

• Luzi P., Rafi M.A., Wenger D.A. (1995). Structure and organization of the human galactocerebrosidase (GALC) gene. Genomics. 26: 407—409. PMID 7601472 DOI:10.1016/0888-7543(95)80230-J
• Chen Y.Q., Rafi M.A., de Gala G., Wenger D.A. (1993). Cloning and expression of cDNA encoding human galactocerebrosidase, the enzyme deficient in globoid cell leukodystrophy. Hum. Mol. Genet. 2: 1841—1845. PMID 8281145 DOI:10.1093/hmg/2.11.1841
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Chen Y.Q., Wenger D.A. (1993). Galactocerebrosidase from human urine: purification and partial characterization. Biochim. Biophys. Acta. 1170: 53—61. PMID 8399327 DOI:10.1016/0005-2760(93)90175-9
• Wenger D.A., Rafi M.A., Luzi P. (1997). Molecular genetics of Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy): diagnostic and clinical implications. Hum. Mutat. 10: 268—279. PMID 9338580 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:4<268::AID-HUMU2>3.0.CO;2-D
• Wenger D.A., Rafi M.A., Luzi P., Datto J., Costantino-Ceccarini E. (2000). Krabbe disease: genetic aspects and progress toward therapy. Mol. Genet. Metab. 70: 1—9. PMID 10833326 DOI:10.1006/mgme.2000.2990

Див. також

• Хромосома 14