KLHL7

KLHL7
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3II7
Ідентифікатори
Символи	KLHL7, KLHL6, SBBI26, kelch like family member 7, CISS3, PERCHING
Зовнішні ІД	OMIM: 611119 MGI: 1196453 HomoloGene: 10317 GeneCards: KLHL7
Пов'язані генетичні захворювання
cold-induced sweating syndrome 3; CISS3, retinitis pigmentosa 42
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein homodimerization activity • identical protein binding • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity Клітинна компонента • клітинна мембрана • ядерце • нуклеоплазма • клітинне ядро • Cul3-RING ubiquitin ligase complex • цитоплазма • гіалоплазма • perinuclear region of cytoplasm Біологічний процес • Убіквітин-залежний протеоліз Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	55975	52323
Ensembl	ENSG00000122550	ENSMUSG00000028986
UniProt	Q8IXQ5	Q8BUL5
RefSeq (мРНК)	NM_001031710 NM_001172428 NM_018846	NM_001161800 NM_026448
RefSeq (білок)	NP_001026880 NP_001165899 NP_061334	NP_001155272 NP_080724
Локус (UCSC)	Хр. 7: 23.11 – 23.18 Mb	Хр. 5: 24.31 – 24.37 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KLHL7 (англ. Kelch like family member 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 586 амінокислот, а молекулярна маса — 65 992.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAASGVEKSS		KKKTEKKLAA		REEAKLLAGF		MGVMNNMRKQ		KTLCDVILMV
QERKIPAHRV		VLAAASHFFN		LMFTTNMLES		KSFEVELKDA		EPDIIEQLVE
FAYTARISVN		SNNVQSLLDA		ANQYQIEPVK		KMCVDFLKEQ		VDASNCLGIS
VLAECLDCPE		LKATADDFIH		QHFTEVYKTD		EFLQLDVKRV		THLLNQDTLT
VRAEDQVYDA		AVRWLKYDEP		NRQPFMVDIL		AKVRFPLISK		NFLSKTVQAE
PLIQDNPECL		KMVISGMRYH		LLSPEDREEL		VDGTRPRRKK		HDYRIALFGG
SQPQSCRYFN		PKDYSWTDIR		CPFEKRRDAA		CVFWDNVVYI		LGGSQLFPIK
RMDCYNVVKD		SWYSKLGPPT		PRDSLAACAA		EGKIYTSGGS		EVGNSALYLF
ECYDTRTESW		HTKPSMLTQR		CSHGMVEANG		LIYVCGGSLG		NNVSGRVLNS
CEVYDPATET		WTELCPMIEA		RKNHGLVFVK		DKIFAVGGQN		GLGGLDNVEY
YDIKLNEWKM		VSPMPWKGVT		VKCAAVGSIV		YVLAGFQGVG		RLGHILEYNT
ETDKWVANSK		VRAFPVTSCL		ICVVDTCGAN		EETLET

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Kigoshi Y., Tsuruta F., Chiba T. (2011). Ubiquitin ligase activity of Cul3-KLHL7 protein is attenuated by autosomal dominant retinitis pigmentosa causative mutation. J. Biol. Chem. 286: 33613—33621. PMID 21828050 DOI:10.1074/jbc.M111.245126

Див. також

• Хромосома 7