LDLRAP1

LDLRAP1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2G30
Ідентифікатори
Символи	LDLRAP1, ARH, ARH1, ARH2, FHCB1, FHCB2, low density lipoprotein receptor adaptor protein 1, FHCL4
Зовнішні ІД	OMIM: 605747 MGI: 2140175 HomoloGene: 9219 GeneCards: LDLRAP1
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive hypercholesterolemia, homozygous familial hypercholesterolemia
Онтологія гена Молекулярна функція • AP-2 adaptor complex binding • clathrin adaptor activity • phosphotyrosine residue binding • clathrin binding • amyloid-beta binding • signaling adaptor activity • low-density lipoprotein particle receptor binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding • signaling receptor complex adaptor activity • AP-1 adaptor complex binding Клітинна компонента • цитоплазма • AP-1 adaptor complex • recycling endosome • гіалоплазма • basal plasma membrane • cytoplasmic side of plasma membrane • AP-2 adaptor complex • neurofilament • аксон • early endosome • клітинна мембрана • clathrin-coated vesicle membrane Біологічний процес • positive regulation of receptor-mediated endocytosis • steroid metabolic process • ендоцитоз • receptor-mediated endocytosis involved in cholesterol transport • lipid metabolism • receptor internalization • amyloid precursor protein metabolic process • рецептор-опосередкований ендоцитоз • positive regulation of cholesterol metabolic process • cholesterol homeostasis • regulation of protein binding • cholesterol metabolic process • positive regulation of signal transduction • low-density lipoprotein particle clearance • membrane organization • positive regulation of receptor-mediated endocytosis involved in cholesterol transport • regulation of protein localization to plasma membrane • cholesterol transport • cellular response to cytokine stimulus • positive regulation of vascular associated smooth muscle cell proliferation • positive regulation of low-density lipoprotein particle clearance Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	26119	100017
Ensembl	ENSG00000157978	ENSMUSG00000037295
UniProt	Q5SW96	Q8C142
RefSeq (мРНК)	NM_015627	NM_145554
RefSeq (білок)	NP_056442	NP_663529
Локус (UCSC)	Хр. 1: 25.54 – 25.57 Mb	Хр. 4: 134.47 – 134.5 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

LDLRAP1 (англ. Low density lipoprotein receptor adaptor protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 308 амінокислот, а молекулярна маса — 33 885.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDALKSAGRA		LIRSPSLAKQ		SWGGGGRHRK		LPENWTDTRE		TLLEGMLFSL
KYLGMTLVEQ		PKGEELSAAA		IKRIVATAKA		SGKKLQKVTL		KVSPRGIILT
DNLTNQLIEN		VSIYRISYCT		ADKMHDKVFA		YIAQSQHNQS		LECHAFLCTK
RKMAQAVTLT		VAQAFKVAFE		FWQVSKEEKE		KRDKASQEGG		DVLGARQDCT
PSLKSLVATG		NLLDLEETAK		APLSTVSANT		TNMDEVPRPQ		ALSGSSVVWE
LDDGLDEAFS		RLAQSRTNPQ		VLDTGLTAQD		MHYAQCLSPV		DWDKPDSSGT
EQDDLFSF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, ендоцитоз, поліморфізм, ацетиляція. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Mishra S.K., Watkins S.C., Traub L.M. (2002). The autosomal recessive hypercholesterolemia (ARH) protein interfaces directly with the clathrin-coat machinery. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99: 16099—16104. PMID 12451172 DOI:10.1073/pnas.252630799

Див. також

• Хромосома 1