LRP5

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
LRP5
Ідентифікатори
Символи LRP5, BMND1, EVR1, EVR4, HBM, LR3, LRP-5, LRP7, OPPG, OPS, OPTA1, VBCH2, LDL receptor related protein 5, PCLD4, LRP-7
Зовнішні ІД OMIM: 603506 MGI: 1278315 HomoloGene: 1746 GeneCards: LRP5
Пов'язані генетичні захворювання
остеопороз, osteoporosis-pseudoglioma syndrome, autosomal dominant osteopetrosis 1, exudative vitreoretinopathy 7[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001291902
NM_002335
NM_008513
RefSeq (білок)
NP_001278831
NP_002326
NP_032539
Локус (UCSC) Хр. 11: 68.31 – 68.45 Mb Хр. 19: 3.63 – 3.74 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

LRP5 (англ. LDL receptor related protein 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 615 амінокислот, а молекулярна маса — 179 145[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MEAAPPGPPWPLLLLLLLLLALCGCPAPAAASPLLLFANRRDVRLVDAGG
VKLESTIVVSGLEDAAAVDFQFSKGAVYWTDVSEEAIKQTYLNQTGAAVQ
NVVISGLVSPDGLACDWVGKKLYWTDSETNRIEVANLNGTSRKVLFWQDL
DQPRAIALDPAHGYMYWTDWGETPRIERAGMDGSTRKIIVDSDIYWPNGL
TIDLEEQKLYWADAKLSFIHRANLDGSFRQKVVEGSLTHPFALTLSGDTL
YWTDWQTRSIHACNKRTGGKRKEILSALYSPMDIQVLSQERQPFFHTRCE
EDNGGCSHLCLLSPSEPFYTCACPTGVQLQDNGRTCKAGAEEVLLLARRT
DLRRISLDTPDFTDIVLQVDDIRHAIAIDYDPLEGYVYWTDDEVRAIRRA
YLDGSGAQTLVNTEINDPDGIAVDWVARNLYWTDTGTDRIEVTRLNGTSR
KILVSEDLDEPRAIALHPVMGLMYWTDWGENPKIECANLDGQERRVLVNA
SLGWPNGLALDLQEGKLYWGDAKTDKIEVINVDGTKRRTLLEDKLPHIFG
FTLLGDFIYWTDWQRRSIERVHKVKASRDVIIDQLPDLMGLKAVNVAKVV
GTNPCADRNGGCSHLCFFTPHATRCGCPIGLELLSDMKTCIVPEAFLVFT
SRAAIHRISLETNNNDVAIPLTGVKEASALDFDVSNNHIYWTDVSLKTIS
RAFMNGSSVEHVVEFGLDYPEGMAVDWMGKNLYWADTGTNRIEVARLDGQ
FRQVLVWRDLDNPRSLALDPTKGYIYWTEWGGKPRIVRAFMDGTNCMTLV
DKVGRANDLTIDYADQRLYWTDLDTNMIESSNMLGQERVVIADDLPHPFG
LTQYSDYIYWTDWNLHSIERADKTSGRNRTLIQGHLDFVMDILVFHSSRQ
DGLNDCMHNNGQCGQLCLAIPGGHRCGCASHYTLDPSSRNCSPPTTFLLF
SQKSAISRMIPDDQHSPDLILPLHGLRNVKAIDYDPLDKFIYWVDGRQNI
KRAKDDGTQPFVLTSLSQGQNPDRQPHDLSIDIYSRTLFWTCEATNTINV
HRLSGEAMGVVLRGDRDKPRAIVVNAERGYLYFTNMQDRAAKIERAALDG
TEREVLFTTGLIRPVALVVDNTLGKLFWVDADLKRIESCDLSGANRLTLE
DANIVQPLGLTILGKHLYWIDRQQQMIERVEKTTGDKRTRIQGRVAHLTG
IHAVEEVSLEEFSAHPCARDNGGCSHICIAKGDGTPRCSCPVHLVLLQNL
LTCGEPPTCSPDQFACATGEIDCIPGAWRCDGFPECDDQSDEEGCPVCSA
AQFPCARGQCVDLRLRCDGEADCQDRSDEADCDAICLPNQFRCASGQCVL
IKQQCDSFPDCIDGSDELMCEITKPPSDDSPAHSSAIGPVIGIILSLFVM
GGVYFVCQRVVCQRYAGANGPFPHEYVSGTPHVPLNFIAPGGSQHGPFTG
IACGKSMMSSVSLMGGRGGVPLYDRNHVTGASSSSSSSTKATLYPPILNP
PPSPATDPSLYNMDMFYSSNIPATARPYRPYIIRGMAPPTTPCSTDVCDS
DYSASRWKASKYYLDLNSDSDPYPPPPTPHSQYLSAEDSCPPSPATERSY
FHLFPPPPSPCTDSS

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ендоцитоз, сигнальний шлях Wnt. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Semenov M., Tamai K., He X. (2005). SOST is a ligand for LRP5/LRP6 and a Wnt signaling inhibitor. J. Biol. Chem. 280: 26770—26775. PMID 15908424 DOI:10.1074/jbc.M504308200
  • Koduri V., Blacklow S.C. (2007). Requirement for natively unstructured regions of mesoderm development candidate 2 in promoting low-density lipoprotein receptor-related protein 6 maturation. Biochemistry. 46: 6570—6577. PMID 17488095 DOI:10.1021/bi700049g
  • Jiao X., Ventruto V., Trese M.T., Shastry B.S., Hejtmancik J.F. (2004). Autosomal recessive familial exudative vitreoretinopathy is associated with mutations in LRP5. Am. J. Hum. Genet. 75: 878—884. PMID 15346351 DOI:10.1086/425080
  • Ai M., Heeger S., Bartels C.F., Schelling D.K. (2005). Clinical and molecular findings in osteoporosis-pseudoglioma syndrome. Am. J. Hum. Genet. 77: 741—753. PMID 16252235 DOI:10.1086/497706
  • Rickels M.R., Zhang X., Mumm S., Whyte M.P. (2005). Oropharyngeal skeletal disease accompanying high bone mass and novel LRP5 mutation. J. Bone Miner. Res. 20: 878—885. PMID 15824861 DOI:10.1359/JBMR.041223

Примітки

Див. також