RAB27A

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
RAB27A
Ідентифікатори
Символи RAB27A, GS2, HsT18676, RAB27, RAM, member RAS oncogene family
Зовнішні ІД OMIM: 603868 MGI: 1861441 HomoloGene: 3069 GeneCards: RAB27A
Пов'язані генетичні захворювання
Griscelli syndrome, Griscelli syndrome type 2[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_004580
NM_183234
NM_183235
NM_183236
NM_001301230
NM_001301232
NM_023635
RefSeq (білок)
NP_004571
NP_899057
NP_899058
NP_899059
NP_001288159
NP_001288161
NP_076124
Локус (UCSC) Хр. 15: 55.2 – 55.32 Mb Хр. 9: 72.95 – 73 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

RAB27A (англ. RAB27A, member RAS oncogene family) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 221 амінокислот, а молекулярна маса — 24 868[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSDGDYDYLIKFLALGDSGVGKTSVLYQYTDGKFNSKFITTVGIDFREKR
VVYRASGPDGATGRGQRIHLQLWDTAGQERFRSLTTAFFRDAMGFLLLFD
LTNEQSFLNVRNWISQLQMHAYCENPDIVLCGNKSDLEDQRVVKEEEAIA
LAEKYGIPYFETSAANGTNISQAIEMLLDLIMKRMERCVDKSWIPEGVVR
SNGHASTDQLSEEKEKGACGC

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як екзоцитоз, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у мембрані, лізосомі, ендосомах.

Література

  • Seabra M.C., Ho Y.K., Anant J.S. (1995). Deficient geranylgeranylation of Ram/Rab27 in choroideremia. J. Biol. Chem. 270: 24420—24427. PMID 7592656 DOI:10.1074/jbc.270.41.24420
  • Chen D., Guo J., Miki T., Tachibana M., Gahl W.A. (1997). Molecular cloning and characterization of rab27a and rab27b, novel human rab proteins shared by melanocytes and platelets. Biochem. Mol. Med. 60: 27—37. PMID 9066979 DOI:10.1006/bmme.1996.2559
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Див. також