UGT1A1

UGT1A1
Ідентифікатори
Символи	UGT1A1, BILIQTL1, GNT1, HUG-BR1, UDPGT, UDPGT 1-1, UGT1, UGT1A, UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1
Зовнішні ІД	OMIM: 191740 MGI: 98898 HomoloGene: 128034 GeneCards: UGT1A1
Пов'язані генетичні захворювання
синдром Жильбера, Lucey–Driscoll syndrome, Crigler-Najjar syndrome type 2
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • GO:0048551 enzyme inhibitor activity • retinoic acid binding • hexosyltransferase activity • protein homodimerization activity • glycosyltransferase activity • steroid binding • protein heterodimerization activity • enzyme binding • glucuronosyltransferase activity • UDP-glycosyltransferase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела • integral component of plasma membrane • cytochrome complex • endoplasmic reticulum chaperone complex • ендоплазматичний ретикулум Біологічний процес • steroid metabolic process • GO:1904578 response to organic cyclic compound • cellular response to ethanol • estrogen metabolic process • response to nutrient • negative regulation of steroid metabolic process • bilirubin conjugation • response to steroid hormone • response to glucocorticoid • retinoic acid metabolic process • negative regulation of cellular glucuronidation • response to organic substance • response to lipopolysaccharide • cellular response to hormone stimulus • heme catabolic process • cellular response to glucocorticoid stimulus • acute-phase response • heterocycle metabolic process • animal organ regeneration • response to starvation • flavone metabolic process • liver development • обмін речовин • negative regulation of glucuronosyltransferase activity • response to ethanol • negative regulation of fatty acid metabolic process • biphenyl catabolic process • cellular response to estradiol stimulus • flavonoid glucuronidation • cellular glucuronidation • xenobiotic glucuronidation • cellular response to xenobiotic stimulus • GO:0048553 negative regulation of catalytic activity Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	54658	394436
Ensembl	ENSG00000241635	ENSMUSG00000089960
UniProt	P22309	Q63886
RefSeq (мРНК)	NM_000463	NM_201645
RefSeq (білок)	NP_000454	NP_964007
Локус (UCSC)	Хр. 2: 233.76 – 233.77 Mb	Хр. 1: 88.14 – 88.15 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

UGT1A1 (англ. UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 533 амінокислот, а молекулярна маса — 59 591.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAVESQGGRP		LVLGLLLCVL		GPVVSHAGKI		LLIPVDGSHW		LSMLGAIQQL
QQRGHEIVVL		APDASLYIRD		GAFYTLKTYP		VPFQREDVKE		SFVSLGHNVF
ENDSFLQRVI		KTYKKIKKDS		AMLLSGCSHL		LHNKELMASL		AESSFDVMLT
DPFLPCSPIV		AQYLSLPTVF		FLHALPCSLE		FEATQCPNPF		SYVPRPLSSH
SDHMTFLQRV		KNMLIAFSQN		FLCDVVYSPY		ATLASEFLQR		EVTVQDLLSS
ASVWLFRSDF		VKDYPRPIMP		NMVFVGGINC		LHQNPLSQEF		EAYINASGEH
GIVVFSLGSM		VSEIPEKKAM		AIADALGKIP		QTVLWRYTGT		RPSNLANNTI
LVKWLPQNDL		LGHPMTRAFI		THAGSHGVYE		SICNGVPMVM		MPLFGDQMDN
AKRMETKGAG		VTLNVLEMTS		EDLENALKAV		INDKSYKENI		MRLSSLHKDR
PVEPLDLAVF		WVEFVMRHKG		APHLRPAAHD		LTWYQYHSLD		VIGFLLAVVL
TVAFITFKCC		AYGYRKCLGK		KGRVKKAHKS		KTH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, мікросомах.

Мутації в цьому гені, часто в промоторі, призводять до синдрому Жильбера.

Література

• Meunier L., Usherwood Y.-K., Chung K.T., Hendershot L.M. (2002). A subset of chaperones and folding enzymes form multiprotein complexes in endoplasmic reticulum to bind nascent proteins. Mol. Biol. Cell. 13: 4456—4469. PMID 12475965 DOI:10.1091/mbc.E02-05-0311
• Levesque E., Girard H., Journault K., Lepine J., Guillemette C. (2007). Regulation of the UGT1A1 bilirubin-conjugating pathway: role of a new splicing event at the UGT1A locus. Hepatology. 45: 128—138. PMID 17187418 DOI:10.1002/hep.21464
• Tang L., Singh R., Liu Z., Hu M. (2009). Structure and concentration changes affect characterization of UGT isoform-specific metabolism of isoflavones. Mol. Pharm. 6: 1466—1482. PMID 19545173 DOI:10.1021/mp8002557
• Bellemare J., Rouleau M., Girard H., Harvey M., Guillemette C. (2010). Alternatively spliced products of the UGT1A gene interact with the enzymatically active proteins to inhibit glucuronosyltransferase activity in vitro. Drug Metab. Dispos. 38: 1785—1789. PMID 20610558 DOI:10.1124/dmd.110.034835
• Moghrabi N., Clarke D.J., Boxer M., Burchell B. (1993). Identification of an A-to-G missense mutation in exon 2 of the UGT1 gene complex that causes Crigler-Najjar syndrome type 2. Genomics. 18: 171—173. PMID 8276413 DOI:10.1006/geno.1993.1451
• Seppen J., Steenken E., Lindhout D., Bosma P.J., Oude Elferink R.P.J. (1996). A mutation which disrupts the hydrophobic core of the signal peptide of bilirubin UDP-glucuronosyltransferase, an endoplasmic reticulum membrane protein, causes Crigler-Najjar type II. FEBS Lett. 390: 294—298. PMID 8706880 DOI:10.1016/0014-5793(96)00677-1

Див. також

• Хромосома 2