UGT1A4

UGT1A4
Ідентифікатори
Символи	UGT1A4, HUG-BR2, UDPGT, UDPGT 1-4, UGT-1D, UGT1-04, UGT1.4, UGT1D, UGT1A4S, UDP glucuronosyltransferase family 1 member A4, UGT1-01, UGT-1A, UGT1A, hUG-BR1, UGT1, GNT1, UGT1.1, UGT1A1
Зовнішні ІД	OMIM: 606429 MGI: 3032634 HomoloGene: 88621 GeneCards: UGT1A4
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • retinoic acid binding • hexosyltransferase activity • protein homodimerization activity • glycosyltransferase activity • protein heterodimerization activity • enzyme binding • glucuronosyltransferase activity • UDP-glycosyltransferase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела • ендоплазматичний ретикулум Біологічний процес • negative regulation of cellular glucuronidation • heme catabolic process • cellular glucuronidation • xenobiotic glucuronidation • обмін речовин • negative regulation of glucuronosyltransferase activity • negative regulation of fatty acid metabolic process • bilirubin conjugation • flavonoid glucuronidation Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	54657	394433
Ensembl	ENSG00000244474	ENSMUSG00000089943
UniProt	P22310	н/д
RefSeq (мРНК)	NM_007120	NM_201643
RefSeq (білок)	NP_009051	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 2: 233.72 – 233.77 Mb	Хр. 1: 88.09 – 88.15 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

UGT1A4 (англ. UDP glucuronosyltransferase family 1 member A4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 534 амінокислот, а молекулярна маса — 60 025.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MARGLQVPLP		RLATGLLLLL		SVQPWAESGK		VLVVPTDGSP		WLSMREALRE
LHARGHQAVV		LTPEVNMHIK		EEKFFTLTAY		AVPWTQKEFD		RVTLGYTQGF
FETEHLLKRY		SRSMAIMNNV		SLALHRCCVE		LLHNEALIRH		LNATSFDVVL
TDPVNLCGAV		LAKYLSIPAV		FFWRYIPCDL		DFKGTQCPNP		SSYIPKLLTT
NSDHMTFLQR		VKNMLYPLAL		SYICHTFSAP		YASLASELFQ		REVSVVDLVS
YASVWLFRGD		FVMDYPRPIM		PNMVFIGGIN		CANGKPLSQE		FEAYINASGE
HGIVVFSLGS		MVSEIPEKKA		MAIADALGKI		PQTVLWRYTG		TRPSNLANNT
ILVKWLPQND		LLGHPMTRAF		ITHAGSHGVY		ESICNGVPMV		MMPLFGDQMD
NAKRMETKGA		GVTLNVLEMT		SEDLENALKA		VINDKSYKEN		IMRLSSLHKD
RPVEPLDLAV		FWVEFVMRHK		GAPHLRPAAH		DLTWYQYHSL		DVIGFLLAVV
LTVAFITFKC		CAYGYRKCLG		KKGRVKKAHK		SKTH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, мікросомах.

Література

• Zhang T., Haws P., Wu Q. (2004). Multiple variable first exons: a mechanism for cell- and tissue-specific gene regulation. Genome Res. 14: 79—89. PMID 14672974 DOI:10.1101/gr.1225204
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Bellemare J., Rouleau M., Girard H., Harvey M., Guillemette C. (2010). Alternatively spliced products of the UGT1A gene interact with the enzymatically active proteins to inhibit glucuronosyltransferase activity in vitro. Drug Metab. Dispos. 38: 1785—1789. PMID 20610558 DOI:10.1124/dmd.110.034835
• Moghrabi N., Clarke D.J., Boxer M., Burchell B. (1993). Identification of an A-to-G missense mutation in exon 2 of the UGT1 gene complex that causes Crigler-Najjar syndrome type 2. Genomics. 18: 171—173. PMID 8276413 DOI:10.1006/geno.1993.1451
• Menard V., Girard H., Harvey M., Perusse L., Guillemette C. (2009). Analysis of inherited genetic variations at the UGT1 locus in the French-Canadian population. Hum. Mutat. 30: 677—687. PMID 19204906 DOI:10.1002/humu.20946
• Ritter J.K., Crawford J.M., Owens I.S. (1991). Cloning of two human liver bilirubin UDP-glucuronosyltransferase cDNAs with expression in COS-1 cells. J. Biol. Chem. 266: 1043—1047. PMID 1898728

Див. також

• Хромосома 2