PCCA

PCCA
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2CQY, 2JKU
Ідентифікатори
Символи	PCCA, propionyl-CoA carboxylase alpha subunit, propionyl-CoA carboxylase subunit alpha
Зовнішні ІД	OMIM: 232000 MGI: 97499 HomoloGene: 236 GeneCards: PCCA
Пов'язані генетичні захворювання
propionic acidemia
Онтологія гена Молекулярна функція • biotin binding • enzyme binding • nucleotide binding • ligase activity • ATP binding • propionyl-CoA carboxylase activity • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • гіалоплазма • мітохондріальний матрикс • мітохондрія Біологічний процес • biotin metabolic process • short-chain fatty acid catabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5095	110821
Ensembl	ENSG00000175198	ENSMUSG00000041650
UniProt	P05165	Q91ZA3
RefSeq (мРНК)	NM_000282 NM_001127692 NM_001178004 NM_001352605 NM_001352606 NM_001352607 NM_001352608 NM_001352609 NM_001352610 NM_001352611 NM_001352612	NM_144844
RefSeq (білок)	NP_000273 NP_001121164 NP_001171475 NP_001339534 NP_001339535 NP_001339536 NP_001339537 NP_001339538 NP_001339539 NP_001339540 NP_001339541	NP_659093
Локус (UCSC)	Хр. 13: 100.09 – 100.53 Mb	Хр. 14: 122.77 – 123.13 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PCCA (англ. Propionyl-CoA carboxylase alpha subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 13-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 728 амінокислот, а молекулярна маса — 80 059.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAGFWVGTAP		LVAAGRRGRW		PPQQLMLSAA		LRTLKHVLYY		SRQCLMVSRN
LGSVGYDPNE		KTFDKILVAN		RGEIACRVIR		TCKKMGIKTV		AIHSDVDASS
VHVKMADEAV		CVGPAPTSKS		YLNMDAIMEA		IKKTRAQAVH		PGYGFLSENK
EFARCLAAED		VVFIGPDTHA		IQAMGDKIES		KLLAKKAEVN		TIPGFDGVVK
DAEEAVRIAR		EIGYPVMIKA		SAGGGGKGMR		IAWDDEETRD		GFRLSSQEAA
SSFGDDRLLI		EKFIDNPRHI		EIQVLGDKHG		NALWLNEREC		SIQRRNQKVV
EEAPSIFLDA		ETRRAMGEQA		VALARAVKYS		SAGTVEFLVD		SKKNFYFLEM
NTRLQVEHPV		TECITGLDLV		QEMIRVAKGY		PLRHKQADIR		INGWAVECRV
YAEDPYKSFG		LPSIGRLSQY		QEPLHLPGVR		VDSGIQPGSD		ISIYYDPMIS
KLITYGSDRT		EALKRMADAL		DNYVIRGVTH		NIALLREVII		NSRFVKGDIS
TKFLSDVYPD		GFKGHMLTKS		EKNQLLAIAS		SLFVAFQLRA		QHFQENSRMP
VIKPDIANWE		LSVKLHDKVH		TVVASNNGSV		FSVEVDGSKL		NVTSTWNLAS
PLLSVSVDGT		QRTVQCLSRE		AGGNMSIQFL		GTVYKVNILT		RLAAELNKFM
LEKVTEDTSS		VLRSPMPGVV		VAVSVKPGDA		VAEGQEICVI		EAMKMQNSMT
AGKTGTVKSV		HCQAGDTVGE		GDLLVELE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до лігаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Lamhonwah A.-M., Mahuran D.J., Gravel R.A. (1989). Human mitochondrial propionyl-CoA carboxylase: localization of the N-terminus of the pro- and mature alpha chains in the deduced primary sequence of a full-length cDNA. Nucleic Acids Res. 17: 4396—4396. PMID 2740237 DOI:10.1093/nar/17.11.4396
• Lamhonwah A.-M., Quan F., Gravel R.A. (1987). Sequence homology around the biotin-binding site of human propionyl-CoA carboxylase and pyruvate carboxylase. Arch. Biochem. Biophys. 254: 631—636. PMID 3555348 DOI:10.1016/0003-9861(87)90146-9
• Richard E., Desviat L.R., Perez B., Perez-Cerda C., Ugarte M. (1999). Genetic heterogeneity in propionic acidemia patients with alpha-subunit defects: identification of five novel mutations, one of them causing instability of the protein. Biochim. Biophys. Acta. 1453: 351—358. PMID 10101253 DOI:10.1016/S0925-4439(99)00008-3
• Campeau E., Dupuis L., Leon-Del-Rio A., Gravel R. (1999). Coding sequence mutations in the alpha subunit of propionyl-CoA carboxylase in patients with propionic acidemia. Mol. Genet. Metab. 67: 11—22. PMID 10329019 DOI:10.1006/mgme.1999.2850
• Stankovics J., Ledley F.D. (1993). Cloning of functional alpha propionyl CoA carboxylase and correction of enzyme deficiency in pccA fibroblasts. Am. J. Hum. Genet. 52: 144—151. PMID 8434582

Див. також

• Хромосома 13