B4GALT7

B4GALT7
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4IRP, 4IRQ
Ідентифікатори
Символи	B4GALT7, EDSP1, XGALT1, XGPT1, EDSSLA, beta-1,4-galactosyltransferase 7, EDSSPD1, XGPT
Зовнішні ІД	OMIM: 604327 MGI: 2384987 HomoloGene: 5248 GeneCards: B4GALT7
Пов'язані генетичні захворювання
Ehlers-Danlos syndrome progeroid type
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • manganese ion binding • glycosyltransferase activity • зв'язування з іоном металу • galactosyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • beta-N-acetylglucosaminylglycopeptide beta-1,4-galactosyltransferase activity • xylosylprotein 4-beta-galactosyltransferase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • комплекс Ґольджі • мембрана • Golgi membrane • Golgi cisterna membrane Біологічний процес • glycosaminoglycan metabolic process • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • proteoglycan metabolic process • glycosaminoglycan biosynthetic process • protein N-linked glycosylation • negative regulation of fibroblast proliferation • supramolecular fiber organization • carbohydrate metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	11285	218271
Ensembl	ENSG00000027847	ENSMUSG00000021504
UniProt	Q9UBV7	Q8R087
RefSeq (мРНК)	NM_007255	NM_146045 NM_001311137
RefSeq (білок)	NP_009186	NP_001298066 NP_666157
Локус (UCSC)	Хр. 5: 177.6 – 177.61 Mb	Хр. 13: 55.75 – 55.76 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

B4GALT7 (англ. Beta-1,4-galactosyltransferase 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 327 амінокислот, а молекулярна маса — 37 406.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MFPSRRKAAQ		LPWEDGRSGL		LSGGLPRKCS		VFHLFVACLS		LGFFSLLWLQ
LSCSGDVARA		VRGQGQETSG		PPRACPPEPP		PEHWEEDASW		GPHRLAVLVP
FRERFEELLV		FVPHMRRFLS		RKKIRHHIYV		LNQVDHFRFN		RAALINVGFL
ESSNSTDYIA		MHDVDLLPLN		EELDYGFPEA		GPFHVASPEL		HPLYHYKTYV
GGILLLSKQH		YRLCNGMSNR		FWGWGREDDE		FYRRIKGAGL		QLFRPSGITT
GYKTFRHLHD		PAWRKRDQKR		IAAQKQEQFK		VDREGGLNTV		KYHVASRTAL
SVGGAPCTVL		NIMLDCDKTA		TPWCTFS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном марганцю. Локалізований у мембрані, апараті гольджі.

Література

• Okajima T., Yoshida K., Kondo T., Furukawa K. (1999). Human homolog of Caenorhabditis elegans sqv-3 gene is galactosyltransferase I involved in the biosynthesis of the glycosaminoglycan-protein linkage region of proteoglycans. J. Biol. Chem. 274: 22915—22918. PMID 10438455 DOI:10.1074/jbc.274.33.22915
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Tsutsui Y., Ramakrishnan B., Qasba P.K. (2013). Crystal structures of beta-1,4-galactosyltransferase 7 enzyme reveal conformational changes and substrate Binding. J. Biol. Chem. 288: 31963—31970. PMID 24052259 DOI:10.1074/jbc.M113.509984
• Okajima T., Fukumoto S., Furukawa K., Urano T. (1999). Molecular basis for the progeroid variant of Ehlers-Danlos syndrome. Identification and characterization of two mutations in galactosyltransferase I gene. J. Biol. Chem. 274: 28841—28844. PMID 10506123 DOI:10.1074/jbc.274.41.28841
• Amado M., Almeida R., Schwientek T., Clausen H. (1999). Identification and characterization of large galactosyltransferase gene families: galactosyltransferases for all functions. Biochim. Biophys. Acta. 1473: 35—53. PMID 10580128 DOI:10.1016/S0304-4165(99)00168-3

Див. також

• Хромосома 5