RAI1

RAI1
Ідентифікатори
Символи	RAI1, SMCR, SMS, retinoic acid induced 1
Зовнішні ІД	OMIM: 607642 MGI: 103291 HomoloGene: 7508 GeneCards: RAI1
Пов'язані генетичні захворювання
	Smith-Magenis syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • зв'язування з іоном металу; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • мітохондрія; • нуклеоплазма; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • skeletal system development; • negative regulation of multicellular organism growth; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II; • circadian regulation of gene expression; • ритмічний процес; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	10743
	19377
	ENSG00000108557
	ENSMUSG00000062115
	Q7Z5J4
	Q61818
	NM_030665; NM_017574; NM_152256
	NM_001037764; NM_009021
	NP_109590
	NP_001032853; NP_033047
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

RAI1 (англ. Retinoic acid induced 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 906 амінокислот, а молекулярна маса — 203 352^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MQSFRERCGF	HGKQQNYQQT	SQETSRLENY	RQPSQAGLSC	DRQRLLAKDY
YNPQPYPSYE	GGAGTPSGTA	AAVAADKYHR	GSKALPTQQG	LQGRPAFPGY
GVQDSSPYPG	RYAGEESLQA	WGAPQPPPPQ	PQPLPAGVAK	YDENLMKKTA
VPPSRQYAEQ	GAQVPFRTHS	LHVQQPPPPQ	QPLAYPKLQR	QKLQNDIASP
LPFPQGTHFP	QHSQSFPTSS	TYSSSVQGGG	QGAHSYKSCT	APTAQPHDRP
LTASSSLAPG	QRVQNLHAYQ	SGRLSYDQQQ	QQQQQQQQQQ	QALQSRHHAQ
ETLHYQNLAK	YQHYGQQGQG	YCQPDAAVRT	PEQYYQTFSP	SSSHSPARSV
GRSPSYSSTP	SPLMPNLENF	PYSQQPLSTG	AFPAGITDHS	HFMPLLNPSP
TDATSSVDTQ	AGNCKPLQKD	KLPENLLSDL	SLQSLTALTS	QVENISNTVQ
QLLLSKAAVP	QKKGVKNLVS	RTPEQHKSQH	CSPEGSGYSA	EPAGTPLSEP
PSSTPQSTHA	EPQEADYLSG	SEDPLERSFL	YCNQARGSPA	RVNSNSKAKP
ESVSTCSVTS	PDDMSTKSDD	SFQSLHGSLP	LDSFSKFVAG	ERDCPRLLLS
ALAQEDLASE	ILGLQEAIGE	KADKAWAEAP	SLVKDSSKPP	FSLENHSACL
DSVAKSAWPR	PGEPEALPDS	LQLDKGGNAK	DFSPGLFEDP	SVAFATPDPK
KTTGPLSFGT	KPTLGVPAPD	PTTAAFDCFP	DTTAASSADS	ANPFAWPEEN
LGDACPRWGL	HPGELTKGLE	QGGKASDGIS	KGDTHEASAC	LGFQEEDPPG
EKVASLPGDF	KQEEVGGVKE	EAGGLLQCPE	VAKADRWLED	SRHCCSTADF
GDLPLLPPTS	RKEDLEAEEE	YSSLCELLGS	PEQRPGMQDP	LSPKAPLICT
KEEVEEVLDS	KAGWGSPCHL	SGESVILLGP	TVGTESKVQS	WFESSLSHMK
PGEEGPDGER	APGDSTTSDA	SLAQKPNKPA	VPEAPIAKKE	PVPRGKSLRS
RRVHRGLPEA	EDSPCRAPVL	PKDLLLPESC	TGPPQGQMEG	AGAPGRGASE
GLPRMCTRSL	TALSEPRTPG	PPGLTTTPAP	PDKLGGKQRA	AFKSGKRVGK
PSPKAASSPS	NPAALPVASD	SSPMGSKTKE	TDSPSTPGKD	QRSMILRSRT
KTQEIFHSKR	RRPSEGRLPN	CRATKKLLDN	SHLPATFKVS	SSPQKEGRVS
QRARVPKPGA	GSKLSDRPLH	ALKRKSAFMA	PVPTKKRNLV	LRSRSSSSSN
ASGNGGDGKE	ERPEGSPTLF	KRMSSPKKAK	PTKGNGEPAT	KLPPPETPDA
CLKLASRAAF	QGAMKTKVLP	PRKGRGLKLE	AIVQKITSPS	LKKFACKAPG
ASPGNPLSPS	LSDKDRGLKG	AGGSPVGVEE	GLVNVGTGQK	LPTSGADPLC
RNPTNRSLKG	KLMNSKKLSS	TDCFKTEAFT	SPEALQPGGT	ALAPKKRSRK
GRAGAHGLSK	GPLEKRPYLG	PALLLTPRDR	ASGTQGASED	NSGGGGKKPK
MEELGLASQP	PEGRPCQPQT	RAQKQPGHTN	YSSYSKRKRL	TRGRAKNTTS
SPCKGRAKRR	RQQQVLPLDP	AEPEIRLKYI	SSCKRLRSDS	RTPAFSPFVR
VEKRDAFTTI	CTVVNSPGDA	PKPHRKPSSS	ASSSSSSSSF	SLDAAGASLA
TLPGGSILQP	RPSLPLSSTM	HLGPVVSKAL	STSCLVCCLC	QNPANFKDLG
DLCGPYYPEH	CLPKKKPKLK	EKVRPEGTCE	EASLPLERTL	KGPECAAAAT
AGKPPRPDGP	ADPAKQGPLR	TSARGLSRRL	QSCYCCDGRE	DGGEEAAPAD
KGRKHECSKE	APAEPGGEAQ	EHWVHEACAV	WTGGVYLVAG	KLFGLQEAMK
VAVDMMCSSC	QEAGATIGCC	HKGCLHTYHY	PCASDAGCIF	IEENFSLKCP
KHKRLP

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біологічні ритми, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

Toulouse A., Rochefort D., Roussel J., Joober R., Rouleau G.A. (2003). Molecular cloning and characterization of human RAI1, a gene associated with schizophrenia. Genomics. 82: 162—171. PMID 12837267 DOI:10.1016/S0888-7543(03)00101-0
Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 8: 85—95. PMID 11347906 DOI:10.1093/dnares/8.2.85
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Slager R.E., Newton T.L., Vlangos C.N., Finucane B., Elsea S.H. (2003). Mutations in RAI1 associated with Smith-Magenis syndrome. Nat. Genet. 33: 466—468. PMID 12652298 DOI:10.1038/ng1126
Williams S.R., Zies D., Mullegama S.V., Grotewiel M.S., Elsea S.H. (2012). Smith-Magenis syndrome results in disruption of CLOCK gene transcription and reveals an integral role for RAI1 in the maintenance of circadian rhythmicity. Am. J. Hum. Genet. 90: 941—949. PMID 22578325 DOI:10.1016/j.ajhg.2012.04.013
Impens F., Radoshevich L., Cossart P., Ribet D. (2014). Mapping of SUMO sites and analysis of SUMOylation changes induced by external stimuli. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 111: 12432—12437. PMID 25114211 DOI:10.1073/pnas.1413825111