RAG2

RAG2
Ідентифікатори
Символи	RAG2, RAG-2, recombination activating gene 2, recombination activating 2
Зовнішні ІД	OMIM: 179616 MGI: 97849 HomoloGene: 7507 GeneCards: RAG2
Пов'язані генетичні захворювання
severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, Nk cell-positive, Omenn syndrome, recombinase activating gene 2 deficiency, combined immunodeficiency with skin granulomas
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • GO:1904264, GO:1904822, GO:0090622, GO:0090302 ubiquitin protein ligase activity • zinc ion binding • chromatin binding • phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate binding • зв'язування з іоном металу • phosphatidylinositol-3,4-bisphosphate binding • methylated histone binding • phosphatidylinositol binding • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding • phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate binding • sequence-specific DNA binding Клітинна компонента • нуклеоплазма • клітинне ядро • DNA recombinase complex Біологічний процес • DNA recombination • B cell homeostatic proliferation • T cell differentiation in thymus • positive regulation of organ growth • T cell differentiation • B cell lineage commitment • Убіквітин-залежний протеоліз • V(D)J-рекомбінація • pre-B cell allelic exclusion • B cell differentiation • T cell lineage commitment • defense response to bacterium • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5897	19374
Ensembl	ENSG00000175097	ENSMUSG00000032864
UniProt	P55895	P21784
RefSeq (мРНК)	NM_000536 NM_001243785 NM_001243786	NM_009020
RefSeq (білок)	NP_000527 NP_001230714 NP_001230715	NP_033046
Локус (UCSC)	Хр. 11: 36.58 – 36.6 Mb	Хр. 2: 101.46 – 101.46 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

RAG2 (англ. Recombination activating 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 527 амінокислот, а молекулярна маса — 59 241.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSLQMVTVSN		NIALIQPGFS		LMNFDGQVFF		FGQKGWPKRS		CPTGVFHLDV
KHNHVKLKPT		IFSKDSCYLP		PLRYPATCTF		KGSLESEKHQ		YIIHGGKTPN
NEVSDKIYVM		SIVCKNNKKV		TFRCTEKDLV		GDVPEARYGH		SINVVYSRGK
SMGVLFGGRS		YMPSTHRTTE		KWNSVADCLP		CVFLVDFEFG		CATSYILPEL
QDGLSFHVSI		AKNDTIYILG		GHSLANNIRP		ANLYRIRVDL		PLGSPAVNCT
VLPGGISVSS		AILTQTNNDE		FVIVGGYQLE		NQKRMICNII		SLEDNKIEIR
EMETPDWTPD		IKHSKIWFGS		NMGNGTVFLG		IPGDNKQVVS		EGFYFYMLKC
AEDDTNEEQT		TFTNSQTSTE		DPGDSTPFED		SEEFCFSAEA		NSFDGDDEFD
TYNEDDEEDE		SETGYWITCC		PTCDVDINTW		VPFYSTELNK		PAMIYCSHGD
GHWVHAQCMD		LAERTLIHLS		AGSNKYYCNE		HVEIARALHT		PQRVLPLKKP
PMKSLRKKGS		GKILTPAKKS		FLRRLFD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до регуляторів хроматину. Задіяний у такому біологічному процесі, як рекомбінація ДНК. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі.

Література

• Ichihara Y., Hirai M., Kurosawa Y. (1992). Sequence and chromosome assignment to 11p13-p12 of human RAG genes. Immunol. Lett. 33: 277—284. PMID 1428003 DOI:10.1016/0165-2478(92)90073-W
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Bories J.C., Cayuela J.-M., Loiseau P., Sigaux F. (1991). Expression of human recombination activating genes (RAG1 and RAG2) in neoplastic lymphoid cells: correlation with cell differentiation and antigen receptor expression. Blood. 78: 2053—2061. PMID 1832998

Див. також

• Хромосома 11