ALDH1A3
ALDH1A3 (англ. Aldehyde dehydrogenase 1 family member A3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 512 амінокислот, а молекулярна маса — 56 108[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MATANGAVEN | GQPDRKPPAL | PRPIRNLEVK | FTKIFINNEW | HESKSGKKFA | ||||
TCNPSTREQI | CEVEEGDKPD | VDKAVEAAQV | AFQRGSPWRR | LDALSRGRLL | ||||
HQLADLVERD | RATLAALETM | DTGKPFLHAF | FIDLEGCIRT | LRYFAGWADK | ||||
IQGKTIPTDD | NVVCFTRHEP | IGVCGAITPW | NFPLLMLVWK | LAPALCCGNT | ||||
MVLKPAEQTP | LTALYLGSLI | KEAGFPPGVV | NIVPGFGPTV | GAAISSHPQI | ||||
NKIAFTGSTE | VGKLVKEAAS | RSNLKRVTLE | LGGKNPCIVC | ADADLDLAVE | ||||
CAHQGVFFNQ | GQCCTAASRV | FVEEQVYSEF | VRRSVEYAKK | RPVGDPFDVK | ||||
TEQGPQIDQK | QFDKILELIE | SGKKEGAKLE | CGGSAMEDKG | LFIKPTVFSE | ||||
VTDNMRIAKE | EIFGPVQPIL | KFKSIEEVIK | RANSTDYGLT | AAVFTKNLDK | ||||
ALKLASALES | GTVWINCYNA | LYAQAPFGGF | KMSGNGRELG | EYALAEYTEV | ||||
KTVTIKLGDK | NP |
Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з НАД. Локалізований у цитоплазмі.
Література
- Hsu L.C., Chang W.-C., Hiraoka L., Hsieh C.-L. (1994). Molecular cloning, genomic organization, and chromosomal localization of an additional human aldehyde dehydrogenase gene, ALDH6. Genomics. 24: 333—341. PMID 7698756 DOI:10.1006/geno.1994.1624
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Aldahmesh M.A., Khan A.O., Hijazi H., Alkuraya F.S. (2013). Mutations in ALDH1A3 cause Microphthalmia. Clin. Genet. 84: 128—131. PMID 23646827 DOI:10.1111/cge.12184
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ALDH1A3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:409 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P47895 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |