ATP2A2

ATP2A2
Ідентифікатори
Символи	ATP2A2, ATP2B, DAR, DD, SERCA2, ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2
Зовнішні ІД	OMIM: 108740 MGI: 88110 HomoloGene: 80167 GeneCards: ATP2A2
Пов'язані генетичні захворювання
acrokeratosis verruciformis
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • calcium ion binding • S100 protein binding • P-type calcium transporter activity involved in regulation of cardiac muscle cell membrane potential • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • enzyme binding • hydrolase activity • ATP binding • P-type calcium transporter activity • protein C-terminus binding • lutropin-choriogonadotropic hormone receptor binding • GO:0036442 P-type proton-exporting transporter activity Клітинна компонента • integral component of membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • vesicle membrane • intercalated disc • extrinsic component of cytoplasmic side of plasma membrane • integral component of plasma membrane • sarcoplasmic reticulum • ribbon synapse • longitudinal sarcoplasmic reticulum • platelet dense tubular network membrane • ендоплазматичний ретикулум • sarcoplasmic reticulum membrane • perinuclear region of cytoplasm • calcium ion-transporting ATPase complex • нуклеоплазма • GO:0009327 protein-containing complex • apical ectoplasmic specialization • plasma membrane bounded cell projection Біологічний процес • regulation of cardiac conduction • regulation of cardiac muscle contraction by calcium ion signaling • regulation of calcium ion-dependent exocytosis of neurotransmitter • negative regulation of heart contraction • transition between fast and slow fiber • regulation of the force of heart contraction • regulation of cardiac muscle cell action potential involved in regulation of contraction • cellular calcium ion homeostasis • positive regulation of endoplasmic reticulum calcium ion concentration • ion transport • endoplasmic reticulum calcium ion homeostasis • ER-nucleus signaling pathway • organelle organization • positive regulation of heart rate • ion transmembrane transport • адгезія клітин • calcium ion transmembrane transport • sarcoplasmic reticulum calcium ion transport • calcium ion transport from cytosol to endoplasmic reticulum • epidermis development • cellular response to oxidative stress • calcium ion import into sarcoplasmic reticulum • regulation of cardiac muscle cell membrane potential • relaxation of cardiac muscle • calcium ion transport • T-tubule organization • cardiac muscle hypertrophy in response to stress • response to endoplasmic reticulum stress • response to lipopolysaccharide • skeletal muscle contraction • cellular response to heat • proton transmembrane transport Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	488	11938
Ensembl	ENSG00000174437	ENSMUSG00000029467
UniProt	P16615	O55143
RefSeq (мРНК)	NM_001135765 NM_001681 NM_170665	NM_001110140 NM_009722
RefSeq (білок)	NP_001672 NP_733765	NP_001103610 NP_033852
Локус (UCSC)	Хр. 12: 110.28 – 110.35 Mb	Хр. 5: 122.59 – 122.64 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ATP2A2 (англ. ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 042 амінокислот, а молекулярна маса — 114 757.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MENAHTKTVE		EVLGHFGVNE		STGLSLEQVK		KLKERWGSNE		LPAEEGKTLL
ELVIEQFEDL		LVRILLLAAC		ISFVLAWFEE		GEETITAFVE		PFVILLILVA
NAIVGVWQER		NAENAIEALK		EYEPEMGKVY		RQDRKSVQRI		KAKDIVPGDI
VEIAVGDKVP		ADIRLTSIKS		TTLRVDQSIL		TGESVSVIKH		TDPVPDPRAV
NQDKKNMLFS		GTNIAAGKAM		GVVVATGVNT		EIGKIRDEMV		ATEQERTPLQ
QKLDEFGEQL		SKVISLICIA		VWIINIGHFN		DPVHGGSWIR		GAIYYFKIAV
ALAVAAIPEG		LPAVITTCLA		LGTRRMAKKN		AIVRSLPSVE		TLGCTSVICS
DKTGTLTTNQ		MSVCRMFILD		RVEGDTCSLN		EFTITGSTYA		PIGEVHKDDK
PVNCHQYDGL		VELATICALC		NDSALDYNEA		KGVYEKVGEA		TETALTCLVE
KMNVFDTELK		GLSKIERANA		CNSVIKQLMK		KEFTLEFSRD		RKSMSVYCTP
NKPSRTSMSK		MFVKGAPEGV		IDRCTHIRVG		STKVPMTSGV		KQKIMSVIRE
WGSGSDTLRC		LALATHDNPL		RREEMHLEDS		ANFIKYETNL		TFVGCVGMLD
PPRIEVASSV		KLCRQAGIRV		IMITGDNKGT		AVAICRRIGI		FGQDEDVTSK
AFTGREFDEL		NPSAQRDACL		NARCFARVEP		SHKSKIVEFL		QSFDEITAMT
GDGVNDAPAL		KKAEIGIAMG		SGTAVAKTAS		EMVLADDNFS		TIVAAVEEGR
AIYNNMKQFI		RYLISSNVGE		VVCIFLTAAL		GFPEALIPVQ		LLWVNLVTDG
LPATALGFNP		PDLDIMNKPP		RNPKEPLISG		WLFFRYLAIG		CYVGAATVGA
AAWWFIAADG		GPRVSFYQLS		HFLQCKEDNP		DFEGVDCAIF		ESPYPMTMAL
SVLVTIEMCN		ALNSLSENQS		LLRMPPWENI		WLVGSICLSM		SLHFLILYVE
PLPLIFQITP		LNVTQWLMVL		KISLPVILMD		ETLKFVARNY		LEPGKECVQP
ATKSCSFSAC		TDGISWPFVL		LIMPLVIWVY		STDTNFSDMF		WS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном кальцію, іоном магнію. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, саркоплазматичному ретикулумі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Gelebart P., Martin V., Enouf J., Papp B. (2003). Identification of a new SERCA2 splice variant regulated during monocytic differentiation. Biochem. Biophys. Res. Commun. 303: 676—684. PMID 12659872 DOI:10.1016/S0006-291X(03)00405-4
• Stefanovic B., Stefanovic L., Schnabl B., Bataller R., Brenner D.A. (2004). TRAM2 protein interacts with endoplasmic reticulum Ca2+ pump Serca2b and is necessary for collagen type I synthesis. Mol. Cell. Biol. 24: 1758—1768. PMID 14749390 DOI:10.1128/MCB.24.4.1758-1768.2004
• Krapivinsky G., Krapivinsky L., Stotz S.C., Manasian Y., Clapham D.E. (2011). POST, partner of stromal interaction molecule 1 (STIM1), targets STIM1 to multiple transporters. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 108: 19234—19239. PMID 22084111 DOI:10.1073/pnas.1117231108
• Sakuntabhai A., Burge S., Monk S., Hovnanian A. (1999). Spectrum of novel ATP2A2 mutations in patients with Darier's disease. Hum. Mol. Genet. 8: 1611—1619. PMID 10441323 DOI:10.1093/hmg/8.9.1611
• Lytton J., Maclennan D.H. (1988). Molecular cloning of cDNAs from human kidney coding for two alternatively spliced products of the cardiac Ca2+-ATPase gene. J. Biol. Chem. 263: 15024—15031. PMID 2844796

Див. також

• Хромосома 12