RAG2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
RAG2
Ідентифікатори
Символи RAG2, RAG-2, recombination activating gene 2, recombination activating 2
Зовнішні ІД OMIM: 179616 MGI: 97849 HomoloGene: 7507 GeneCards: RAG2
Пов'язані генетичні захворювання
severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, Nk cell-positive, Omenn syndrome, recombinase activating gene 2 deficiency, combined immunodeficiency with skin granulomas[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000536
NM_001243785
NM_001243786
NM_009020
RefSeq (білок)
NP_000527
NP_001230714
NP_001230715
NP_033046
Локус (UCSC) Хр. 11: 36.58 – 36.6 Mb Хр. 2: 101.46 – 101.46 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

RAG2 (англ. Recombination activating 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 527 амінокислот, а молекулярна маса — 59 241[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSLQMVTVSNNIALIQPGFSLMNFDGQVFFFGQKGWPKRSCPTGVFHLDV
KHNHVKLKPTIFSKDSCYLPPLRYPATCTFKGSLESEKHQYIIHGGKTPN
NEVSDKIYVMSIVCKNNKKVTFRCTEKDLVGDVPEARYGHSINVVYSRGK
SMGVLFGGRSYMPSTHRTTEKWNSVADCLPCVFLVDFEFGCATSYILPEL
QDGLSFHVSIAKNDTIYILGGHSLANNIRPANLYRIRVDLPLGSPAVNCT
VLPGGISVSSAILTQTNNDEFVIVGGYQLENQKRMICNIISLEDNKIEIR
EMETPDWTPDIKHSKIWFGSNMGNGTVFLGIPGDNKQVVSEGFYFYMLKC
AEDDTNEEQTTFTNSQTSTEDPGDSTPFEDSEEFCFSAEANSFDGDDEFD
TYNEDDEEDESETGYWITCCPTCDVDINTWVPFYSTELNKPAMIYCSHGD
GHWVHAQCMDLAERTLIHLSAGSNKYYCNEHVEIARALHTPQRVLPLKKP
PMKSLRKKGSGKILTPAKKSFLRRLFD

Кодований геном білок за функцією належить до регуляторів хроматину. Задіяний у такому біологічному процесі, як рекомбінація ДНК. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі.

Література

  • Ichihara Y., Hirai M., Kurosawa Y. (1992). Sequence and chromosome assignment to 11p13-p12 of human RAG genes. Immunol. Lett. 33: 277—284. PMID 1428003 DOI:10.1016/0165-2478(92)90073-W
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Bories J.C., Cayuela J.-M., Loiseau P., Sigaux F. (1991). Expression of human recombination activating genes (RAG1 and RAG2) in neoplastic lymphoid cells: correlation with cell differentiation and antigen receptor expression. Blood. 78: 2053—2061. PMID 1832998

Примітки

Див. також