USH1C

USH1C
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3K1R, 2KBS, 2LSR, 2KBQ, 2KBR, 1X5N, 5F3X
Ідентифікатори
Символи	USH1C, AIE-75, DFNB18, DFNB18A, NY-CO-37, NY-CO-38, PDZ-45, PDZ-73, PDZ-73/NY-CO-38, PDZ73, PDZD7C, ush1cpst, USH1 protein network component harmonin
Зовнішні ІД	OMIM: 605242 MGI: 1919338 HomoloGene: 77476 GeneCards: USH1C
Пов'язані генетичні захворювання
Usher syndrome type 1C, autosomal recessive nonsyndromic deafness 18A
Онтологія гена Молекулярна функція • spectrin binding • actin filament binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • apical part of cell • brush border • цитоскелет • cell projection • Мікроворсинки • гіалоплазма • photoreceptor outer segment • photoreceptor inner segment • клітинна мембрана • stereocilium • синапс • stereocilia ankle link • stereocilia ankle link complex • photoreceptor connecting cilium • stereocilium tip Біологічний процес • sensory perception of light stimulus • sensory perception of sound • G2/M transition of mitotic cell cycle • Відчуття рівноваги (еквілібріоцепція) • photoreceptor cell maintenance • regulation of microvillus length • диференціація клітин • parallel actin filament bundle assembly • inner ear morphogenesis • inner ear auditory receptor cell differentiation • actin filament bundle assembly • inner ear receptor cell stereocilium organization • protein localization to microvillus • brush border assembly • retinal cone cell development Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	10083	72088
Ensembl	ENSG00000006611	ENSMUSG00000030838
UniProt	Q9Y6N9	Q9ES64
RefSeq (мРНК)	NM_001297764 NM_005709 NM_153676	NM_001163733 NM_001291182 NM_023649 NM_153677
RefSeq (білок)	NP_001284693 NP_005700 NP_710142	NP_001157205 NP_001278111 NP_076138 NP_710143
Локус (UCSC)	Хр. 11: 17.49 – 17.54 Mb	Хр. 7: 45.84 – 45.89 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

USH1C (англ. USH1 protein network component harmonin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 552 амінокислот, а молекулярна маса — 62 211.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDRKVAREFR		HKVDFLIEND		AEKDYLYDVL		RMYHQTMDVA		VLVGDLKLVI
NEPSRLPLFD		AIRPLIPLKH		QVEYDQLTPR		RSRKLKEVRL		DRLHPEGLGL
SVRGGLEFGC		GLFISHLIKG		GQADSVGLQV		GDEIVRINGY		SISSCTHEEV
INLIRTKKTV		SIKVRHIGLI		PVKSSPDEPL		TWQYVDQFVS		ESGGVRGSLG
SPGNRENKEK		KVFISLVGSR		GLGCSISSGP		IQKPGIFISH		VKPGSLSAEV
GLEIGDQIVE		VNGVDFSNLD		HKEAVNVLKS		SRSLTISIVA		AAGRELFMTD
RERLAEARQR		ELQRQELLMQ		KRLAMESNKI		LQEQQEMERQ		RRKEIAQKAA
EENERYRKEM		EQIVEEEEKF		KKQWEEDWGS		KEQLLLPKTI		TAEVHPVPLR
KPKYDQGVEP		ELEPADDLDG		GTEEQGEQDF		RKYEEGFDPY		SMFTPEQIMG
KDVRLLRIKK		EGSLDLALEG		GVDSPIGKVV		VSAVYERGAA		ERHGGIVKGD
EIMAINGKIV		TDYTLAEAEA		ALQKAWNQGG		DWIDLVVAVC		PPKEYDDELT
FF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Hillman R.T., Green R.E., Brenner S.E. (2004). An unappreciated role for RNA surveillance. Genome Biol. 5: R8.1—R8.16. PMID 14759258 DOI:10.1186/gb-2004-5-2-r8
• Grati M., Kachar B. (2011). Myosin VIIa and sans localization at stereocilia upper tip-link density implicates these Usher syndrome proteins in mechanotransduction. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 108: 11476—11481. PMID 21709241 DOI:10.1073/pnas.1104161108
• Crawley S.W., Weck M.L., Grega-Larson N.E., Shifrin D.A. Jr., Tyska M.J. (2016). ANKS4B is essential for intermicrovillar adhesion complex formation. Dev. Cell. 36: 190—200. PMID 26812018 DOI:10.1016/j.devcel.2015.12.022
• Pan L., Yan J., Wu L., Zhang M. (2009). Assembling stable hair cell tip link complex via multidentate interactions between harmonin and cadherin 23. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 106: 5575—5580. PMID 19297620 DOI:10.1073/pnas.0901819106
• Yan J., Pan L., Chen X., Wu L., Zhang M. (2010). The structure of the harmonin/sans complex reveals an unexpected interaction mode of the two Usher syndrome proteins. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 107: 4040—4045. PMID 20142502 DOI:10.1073/pnas.0911385107

Див. також

• Хромосома 11