ABCC8

ABCC8
Ідентифікатори
Символи	ABCC8, ABC36, HHF1, HI, HRINS, MRP8, PHHI, SUR, SUR1, SUR1delta2, TNDM2, ATP binding cassette subfamily C member 8, PNDM3
Зовнішні ІД	OMIM: 600509 MGI: 1352629 HomoloGene: 68048 GeneCards: ABCC8
Пов'язані генетичні захворювання
permanent neonatal diabetes mellitus, цукровий діабет, hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1, autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Реагує на сполуку
chlorpropamide, Репаглінід
chlorpropamide
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • transmembrane transporter binding • sulfonylurea receptor activity • ATPase activity • ATP binding • ATP-activated inward rectifier potassium channel activity • ATPase-coupled transmembrane transporter activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • potassium channel activity Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • клітинна мембрана • inward rectifying potassium channel • Сарколема • мітохондрія • synaptic vesicle membrane Біологічний процес • regulation of insulin secretion • potassium ion transport • GO:0072468 сигнальна трансдукція • potassium ion transmembrane transport • трансмембранний транспорт • cellular glucose homeostasis • жіноча вагітність • пам'ять • visual learning • response to pH • response to zinc ion • negative regulation of low-density lipoprotein particle clearance • negative regulation of angiogenesis • response to lipopolysaccharide • positive regulation of tumor necrosis factor production • response to insulin • positive regulation of potassium ion transport • negative regulation of insulin secretion • negative regulation of neurogenesis • negative regulation of glial cell proliferation • negative regulation of wound healing • negative regulation of neuroblast migration • cellular response to organic substance • positive regulation of uterine smooth muscle relaxation • positive regulation of voltage-gated potassium channel activity • positive regulation of tight junction disassembly • negative regulation of blood-brain barrier permeability Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6833	20927
Ensembl	ENSG00000006071	ENSMUSG00000040136
UniProt	Q09428	н/д
RefSeq (мРНК)	NM_000352 NM_001287174 NM_001351295 NM_001351296 NM_001351297	NM_011510 NM_001357538
RefSeq (білок)	NP_000343 NP_001274103 NP_001338224 NP_001338225 NP_001338226	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 11: 17.39 – 17.48 Mb	Хр. 7: 45.75 – 45.83 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ABCC8 (англ. ATP binding cassette subfamily C member 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 581 амінокислот, а молекулярна маса — 176 992.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPLAFCGSEN		HSAAYRVDQG		VLNNGCFVDA		LNVVPHVFLL		FITFPILFIG
WGSQSSKVHI		HHSTWLHFPG		HNLRWILTFM		LLFVLVCEIA		EGILSDGVTE
SHHLHLYMPA		GMAFMAAVTS		VVYYHNIETS		NFPKLLIALL		VYWTLAFITK
TIKFVKFLDH		AIGFSQLRFC		LTGLLVILYG		MLLLVEVNVI		RVRRYIFFKT
PREVKPPEDL		QDLGVRFLQP		FVNLLSKGTY		WWMNAFIKTA		HKKPIDLRAI
GKLPIAMRAL		TNYQRLCEAF		DAQVRKDIQG		TQGARAIWQA		LSHAFGRRLV
LSSTFRILAD		LLGFAGPLCI		FGIVDHLGKE		NDVFQPKTQF		LGVYFVSSQE
FLANAYVLAV		LLFLALLLQR		TFLQASYYVA		IETGINLRGA		IQTKIYNKIM
HLSTSNLSMG		EMTAGQICNL		VAIDTNQLMW		FFFLCPNLWA		MPVQIIVGVI
LLYYILGVSA		LIGAAVIILL		APVQYFVATK		LSQAQRSTLE		YSNERLKQTN
EMLRGIKLLK		LYAWENIFRT		RVETTRRKEM		TSLRAFAIYT		SISIFMNTAI
PIAAVLITFV		GHVSFFKEAD		FSPSVAFASL		SLFHILVTPL		FLLSSVVRST
VKALVSVQKL		SEFLSSAEIR		EEQCAPHEPT		PQGPASKYQA		VPLRVVNRKR
PAREDCRGLT		GPLQSLVPSA		DGDADNCCVQ		IMGGYFTWTP		DGIPTLSNIT
IRIPRGQLTM		IVGQVGCGKS		SLLLAALGEM		QKVSGAVFWS		SLPDSEIGED
PSPERETATD		LDIRKRGPVA		YASQKPWLLN		ATVEENIIFE		SPFNKQRYKM
VIEACSLQPD		IDILPHGDQT		QIGERGINLS		GGQRQRISVA		RALYQHANVV
FLDDPFSALD		IHLSDHLMQA		GILELLRDDK		RTVVLVTHKL		QYLPHADWII
AMKDGTIQRE		GTLKDFQRSE		CQLFEHWKTL		MNRQDQELEK		ETVTERKATE
PPQGLSRAMS		SRDGLLQDEE		EEEEEAAESE		EDDNLSSMLH		QRAEIPWRAC
AKYLSSAGIL		LLSLLVFSQL		LKHMVLVAID		YWLAKWTDSA		LTLTPAARNC
SLSQECTLDQ		TVYAMVFTVL		CSLGIVLCLV		TSVTVEWTGL		KVAKRLHRSL
LNRIILAPMR		FFETTPLGSI		LNRFSSDCNT		IDQHIPSTLE		CLSRSTLLCV
SALAVISYVT		PVFLVALLPL		AIVCYFIQKY		FRVASRDLQQ		LDDTTQLPLL
SHFAETVEGL		TTIRAFRYEA		RFQQKLLEYT		DSNNIASLFL		TAANRWLEVR
MEYIGACVVL		IAAVTSISNS		LHRELSAGLV		GLGLTYALMV		SNYLNWMVRN
LADMELQLGA		VKRIHGLLKT		EAESYEGLLA		PSLIPKNWPD		QGKIQIQNLS
VRYDSSLKPV		LKHVNALIAP		GQKIGICGRT		GSGKSSFSLA		FFRMVDTFEG
HIIIDGIDIA		KLPLHTLRSR		LSIILQDPVL		FSGTIRFNLD		PERKCSDSTL
WEALEIAQLK		LVVKALPGGL		DAIITEGGEN		FSQGQRQLFC		LARAFVRKTS
IFIMDEATAS		IDMATENILQ		KVVMTAFADR		TVVTIAHRVH		TILSADLVIV
LKRGAILEFD		KPEKLLSRKD		SVFASFVRAD		K

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у такому біологічному процесі як транспорт. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• Raab-Graham K.F., Cirilo L.J., Boettcher A.A., Radeke C.M., Vandenberg C.A. (1999). Membrane topology of the amino-terminal region of the sulfonylurea receptor. J. Biol. Chem. 274: 29122—29129. PMID 10506167 DOI:10.1074/jbc.274.41.29122
• Aguilar-Bryan L., Bryan J. (1999). Molecular biology of adenosine triphosphate-sensitive potassium channels. Endocr. Rev. 20: 101—135. PMID 10204114 DOI:10.1210/edrv.20.2.0361
• Meissner T., Beinbrech B., Mayatepek E. (1999). Congenital hyperinsulinism: molecular basis of a heterogeneous disease. Hum. Mutat. 13: 351—361. PMID 10338089 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:5<351::AID-HUMU3>3.0.CO;2-R
• Cartier E.A., Conti L.R., Vandenberg C.A., Shyng S.-L. (2001). Defective trafficking and function of KATP channels caused by a sulfonylurea receptor 1 mutation associated with persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 98: 2882—2887. PMID 11226335 DOI:10.1073/pnas.051499698

Див. також

• Хромосома 11