ABCG8

ABCG8
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 5DO7
Ідентифікатори
Символи	ABCG8, GBD4, STSL, ATP binding cassette subfamily G member 8, STSL1
Зовнішні ІД	OMIM: 605460 MGI: 1914720 HomoloGene: 23361 GeneCards: ABCG8
Пов'язані генетичні захворювання
sitosterolemia
Онтологія гена Молекулярна функція • ATPase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding • ATPase-coupled transmembrane transporter activity • зв'язування з іоном металу • GO:0017127 cholesterol transfer activity • protein heterodimerization activity • GO:0015238 xenobiotic transmembrane transporter activity • sterol transporter activity Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • ATP-binding cassette (ABC) transporter complex • клітинна мембрана • apical plasma membrane • integral component of plasma membrane • receptor complex Біологічний процес • negative regulation of intestinal phytosterol absorption • intestinal cholesterol absorption • negative regulation of intestinal cholesterol absorption • lipid transport • виділення • cholesterol efflux • cholesterol homeostasis • трансмембранний транспорт • xenobiotic transmembrane transport • response to nutrient • phospholipid transport • sterol transport • sterol homeostasis Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	64241	67470
Ensembl	ENSG00000143921	ENSMUSG00000024254
UniProt	Q9H221	Q9DBM0
RefSeq (мРНК)	NM_022437 NM_001357321	NM_001286005 NM_026180 NM_001347418
RefSeq (білок)	NP_071882 NP_001344250	NP_001272934 NP_001334347 NP_080456
Локус (UCSC)	Хр. 2: 43.83 – 43.88 Mb	Хр. 17: 84.98 – 85.01 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ABCG8 (англ. ATP binding cassette subfamily G member 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 673 амінокислот, а молекулярна маса — 75 679.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAGKAAEERG		LPKGATPQDT		SGLQDRLFSS		ESDNSLYFTY		SGQPNTLEVR
DLNYQVDLAS		QVPWFEQLAQ		FKMPWTSPSC		QNSCELGIQN		LSFKVRSGQM
LAIIGSSGCG		RASLLDVITG		RGHGGKIKSG		QIWINGQPSS		PQLVRKCVAH
VRQHNQLLPN		LTVRETLAFI		AQMRLPRTFS		QAQRDKRVED		VIAELRLRQC
ADTRVGNMYV		RGLSGGERRR		VSIGVQLLWN		PGILILDEPT		SGLDSFTAHN
LVKTLSRLAK		GNRLVLISLH		QPRSDIFRLF		DLVLLMTSGT		PIYLGAAQHM
VQYFTAIGYP		CPRYSNPADF		YVDLTSIDRR		SREQELATRE		KAQSLAALFL
EKVRDLDDFL		WKAETKDLDE		DTCVESSVTP		LDTNCLPSPT		KMPGAVQQFT
TLIRRQISND		FRDLPTLLIH		GAEACLMSMT		IGFLYFGHGS		IQLSFMDTAA
LLFMIGALIP		FNVILDVISK		CYSERAMLYY		ELEDGLYTTG		PYFFAKILGE
LPEHCAYIII		YGMPTYWLAN		LRPGLQPFLL		HFLLVWLVVF		CCRIMALAAA
ALLPTFHMAS		FFSNALYNSF		YLAGGFMINL		SSLWTVPAWI		SKVSFLRWCF
EGLMKIQFSR		RTYKMPLGNL		TIAVSGDKIL		SVMELDSYPL		YAIYLIVIGL
SGGFMVLYYV		SLRFIKQKPS		QDW

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

• Hubacek J.A., Berge K.E., Cohen J.C., Hobbs H.H. (2001). Mutations in ATP-cassette binding proteins G5 (ABCG5) and G8 (ABCG8) causing sitosterolemia. Hum. Mutat. 18: 359—360. PMID 11668628 DOI:10.1002/humu.1206
• Schmitz G., Langmann T., Heimerl S. (2001). Role of ABCG1 and other ABCG family members in lipid metabolism. J. Lipid Res. 42: 1513—1520. PMID 11590207

Див. також

• Хромосома 2