ACAD9

ACAD9
Ідентифікатори
Символи	ACAD9, NPD002, acyl-CoA dehydrogenase family member 9, MC1DN20
Зовнішні ІД	OMIM: 611103 MGI: 1914272 HomoloGene: 8539 GeneCards: ACAD9
Пов'язані генетичні захворювання
acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency
Онтологія гена Молекулярна функція • oxidoreductase activity, acting on the CH-CH group of donors • oxidoreductase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • acyl-CoA dehydrogenase activity • flavin adenine dinucleotide binding • long-chain-acyl-CoA dehydrogenase activity • medium-chain-acyl-CoA dehydrogenase activity • fatty-acyl-CoA binding • very-long-chain-acyl-CoA dehydrogenase activity Клітинна компонента • мітохондріальна внутрішня мембрана • дендрит (нейробіологія) • мітохондрія • клітинне ядро • мітохондріальна мембрана Біологічний процес • mitochondrial respiratory chain complex I assembly • long-chain fatty acid metabolic process • medium-chain fatty acid metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	28976	229211
Ensembl	ENSG00000177646	ENSMUSG00000027710
UniProt	Q9H845	Q8JZN5
RefSeq (мРНК)	NM_014049	NM_172678
RefSeq (білок)	NP_054768	NP_766266
Локус (UCSC)	Хр. 3: 128.88 – 128.92 Mb	Хр. 3: 36.12 – 36.15 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ACAD9 (англ. Acyl-CoA dehydrogenase family member 9) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 621 амінокислот, а молекулярна маса — 68 760.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSGCGLFLRT		TAAARACRGL		VVSTANRRLL		RTSPPVRAFA		KELFLGKIKK
KEVFPFPEVS		QDELNEINQF		LGPVEKFFTE		EVDSRKIDQE		GKIPDETLEK
LKSLGLFGLQ		VPEEYGGLGF		SNTMYSRLGE		IISMDGSITV		TLAAHQAIGL
KGIILAGTEE		QKAKYLPKLA		SGEHIAAFCL		TEPASGSDAA		SIRSRATLSE
DKKHYILNGS		KVWITNGGLA		NIFTVFAKTE		VVDSDGSVKD		KITAFIVERD
FGGVTNGKPE		DKLGIRGSNT		CEVHFENTKI		PVENILGEVG		DGFKVAMNIL
NSGRFSMGSV		VAGLLKRLIE		MTAEYACTRK		QFNKRLSEFG		LIQEKFALMA
QKAYVMESMT		YLTAGMLDQP		GFPDCSIEAA		MVKVFSSEAA		WQCVSEALQI
LGGLGYTRDY		PYERILRDTR		ILLIFEGTNE		ILRMYIALTG		LQHAGRILTT
RIHELKQAKV		STVMDTVGRR		LRDSLGRTVD		LGLTGNHGVV		HPSLADSANK
FEENTYCFGR		TVETLLLRFG		KTIMEEQLVL		KRVANILINL		YGMTAVLSRA
SRSIRIGLRN		HDHEVLLANT		FCVEAYLQNL		FSLSQLDKYA		PENLDEQIKK
VSQQILEKRA		YICAHPLDRT		C

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція. Білок має сайт для зв'язування з ФАД, флавопротеїном. Локалізований у мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Nouws J., Te Brinke H., Nijtmans L.G., Houten S.M. (2014). ACAD9, a complex I assembly factor with a moonlighting function in fatty acid oxidation deficiencies. Hum. Mol. Genet. 23: 1311—1319. PMID 24158852 DOI:10.1093/hmg/ddt521

Див. також

• Хромосома 3