ACADL

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
ACADL
Ідентифікатори
Символи ACADL, acyl-CoA dehydrogenase, long chain, ACAD4, LCAD, acyl-CoA dehydrogenase long chain
Зовнішні ІД OMIM: 609576 MGI: 87866 HomoloGene: 37498 GeneCards: ACADL
Пов'язані генетичні захворювання
long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001608
NM_007381
RefSeq (білок)
NP_001599
NP_031407
Локус (UCSC) Хр. 2: 210.19 – 210.23 Mb Хр. 1: 66.87 – 66.9 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ACADL (англ. Acyl-CoA dehydrogenase, long chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 430 амінокислот, а молекулярна маса — 47 656[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAARLLRGSLRVLGGHRAPRQLPAARCSHSGGEERLETPSAKKLTDIGIR
RIFSPEHDIFRKSVRKFFQEEVIPHHSEWEKAGEVSREVWEKAGKQGLLG
VNIAEHLGGIGGDLYSAAIVWEEQAYSNCSGPGFSIHSGIVMSYITNHGS
EEQIKHFIPQMTAGKCIGAIAMTEPGAGSDLQGIKTNAKKDGSDWILNGS
KVFISNGSLSDVVIVVAVTNHEAPSPAHGISLFLVENGMKGFIKGRKLHK
MGLKAQDTAELFFEDIRLPASALLGEENKGFYYIMKELPQERLLIADVAI
SASEFMFEETRNYVKQRKAFGKTVAHLQTVQHKLAELKTHICVTRAFVDN
CLQLHEAKRLDSATACMAKYWASELQNSVAYDCVQLHGGWGYMWEYPIAK
AYVDARVQPIYGGTNEIMKELIAREIVFDK

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів, поліморфізм, ацетиляція. Білок має сайт для зв'язування з ФАД, флавопротеїном. Локалізований у мітохондрії.

Література[ред. | ред. код]

  • Indo Y., Yang-Feng T., Glassberg R., Tanaka K. (1991). Molecular cloning and nucleotide sequence of cDNAs encoding human long-chain acyl-CoA dehydrogenase and assignment of the location of its gene (ACADL) to chromosome 2. Genomics. 11: 609—620. PMID 1774065 DOI:10.1016/0888-7543(91)90068-P
  • Indo Y., Yang-Feng T., Glassberg R., Tanaka K. (1992). Genomics. 12: 626—626. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка) PMID 1559716 DOI:10.1016/0888-7543(92)90462-2
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kelly D., Ogden M., Hale D., Hainline B., Strauss A. (1991). The molecular basis of human long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Am. J. Hum. Genet. 49: 409—409.

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Захворювання, генетично пов'язані з ACADL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:88 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 28 серпня 2017.
  5. UniProt, P28330 (англ.) . Архів оригіналу за 30 березня 2018. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також[ред. | ред. код]