ACADVL

ACADVL
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2UXW, 3B96
Ідентифікатори
Символи	ACADVL, acyl-CoA dehydrogenase, very long chain, ACAD6, LCACD, VLCAD, acyl-CoA dehydrogenase very long chain
Зовнішні ІД	OMIM: 609575 MGI: 895149 HomoloGene: 5 GeneCards: ACADVL
Пов'язані генетичні захворювання
very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Онтологія гена Молекулярна функція • oxidoreductase activity, acting on the CH-CH group of donors • acyl-CoA dehydrogenase activity • oxidoreductase activity • flavin adenine dinucleotide binding • long-chain-acyl-CoA dehydrogenase activity • fatty-acyl-CoA binding • very-long-chain-acyl-CoA dehydrogenase activity Клітинна компонента • мембрана • мітохондріальний матрикс • ядерце • мітохондрія • мітохондріальна внутрішня мембрана • mitochondrial nucleoid • клітинне ядро • гіалоплазма • мітохондріальна мембрана Біологічний процес • epithelial cell differentiation • negative regulation of fatty acid biosynthetic process • lipid metabolism • negative regulation of fatty acid oxidation • energy derivation by oxidation of organic compounds • fatty acid metabolic process • regulation of cholesterol metabolic process • IRE1-mediated unfolded protein response • fatty acid beta-oxidation • temperature homeostasis • fatty acid catabolic process • response to cold • fatty acid beta-oxidation using acyl-CoA dehydrogenase Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	37	11370
Ensembl	ENSG00000072778	ENSMUSG00000018574
UniProt	P49748	P50544
RefSeq (мРНК)	NM_000018 NM_001033859 NM_001270447 NM_001270448	NM_017366
RefSeq (білок)	NP_000009 NP_001029031 NP_001257376 NP_001257377	NP_059062
Локус (UCSC)	Хр. 17: 7.22 – 7.23 Mb	Хр. 11: 69.9 – 69.91 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ACADVL (англ. Acyl-CoA dehydrogenase, very long chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 655 амінокислот, а молекулярна маса — 70 390.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MQAARMAASL		GRQLLRLGGG		SSRLTALLGQ		PRPGPARRPY		AGGAAQLALD
KSDSHPSDAL		TRKKPAKAES		KSFAVGMFKG		QLTTDQVFPY		PSVLNEEQTQ
FLKELVEPVS		RFFEEVNDPA		KNDALEMVEE		TTWQGLKELG		AFGLQVPSEL
GGVGLCNTQY		ARLVEIVGMH		DLGVGITLGA		HQSIGFKGIL		LFGTKAQKEK
YLPKLASGET		VAAFCLTEPS		SGSDAASIRT		SAVPSPCGKY		YTLNGSKLWI
SNGGLADIFT		VFAKTPVTDP		ATGAVKEKIT		AFVVERGFGG		ITHGPPEKKM
GIKASNTAEV		FFDGVRVPSE		NVLGEVGSGF		KVAMHILNNG		RFGMAAALAG
TMRGIIAKAV		DHATNRTQFG		EKIHNFGLIQ		EKLARMVMLQ		YVTESMAYMV
SANMDQGATD		FQIEAAISKI		FGSEAAWKVT		DECIQIMGGM		GFMKEPGVER
VLRDLRIFRI		FEGTNDILRL		FVALQGCMDK		GKELSGLGSA		LKNPFGNAGL
LLGEAGKQLR		RRAGLGSGLS		LSGLVHPELS		RSGELAVRAL		EQFATVVEAK
LIKHKKGIVN		EQFLLQRLAD		GAIDLYAMVV		VLSRASRSLS		EGHPTAQHEK
MLCDTWCIEA		AARIREGMAA		LQSDPWQQEL		YRNFKSISKA		LVERGGVVTS
NPLGF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ФАД, флавопротеїном. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Souri M., Aoyama T., Orii K., Yamaguchi S., Hashimoto T. (1996). Mutation analysis of very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (VLCAD) deficiency: identification and characterization of mutant VLCAD cDNAs from four patients. Am. J. Hum. Genet. 58: 97—106. PMID 8554073

Див. також

• Хромосома 17