AMPD1

AMPD1
Ідентифікатори
Символи	AMPD1, MAD, MADA, MMDD, adenosine monophosphate deaminase 1, AMP deaminase, AMPD
Зовнішні ІД	OMIM: 102770 MGI: 88015 HomoloGene: 20 GeneCards: AMPD1
Онтологія гена Молекулярна функція • hydrolase activity • myosin heavy chain binding • зв'язування з іоном металу • deaminase activity • AMP deaminase activity Клітинна компонента • гіалоплазма Біологічний процес • response to organic substance • IMP salvage • nucleotide metabolic process • purine-containing compound salvage • purine ribonucleoside monophosphate biosynthetic process • IMP biosynthetic process • AMP metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	270	229665
Ensembl	ENSG00000116748	ENSMUSG00000070385
UniProt	P23109	Q3V1D3
RefSeq (мРНК)	NM_001172626 NM_000036	NM_001033303
RefSeq (білок)	NP_000027 NP_001166097	NP_001028475
Локус (UCSC)	Хр. 1: 114.67 – 114.7 Mb	Хр. 3: 102.98 – 103.01 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

AMPD1 (англ. Adenosine monophosphate deaminase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 780 амінокислот, а молекулярна маса — 90 219.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MNVRIFYSVS		QSPHSLLSLL		FYCAILESRI		SATMPLFKLP		AEEKQIDDAM
RNFAEKVFAS		EVKDEGGRQE		ISPFDVDEIC		PISHHEMQAH		IFHLETLSTS
TEARRKKRFQ		GRKTVNLSIP		LSETSSTKLS		HIDEYISSSP		TYQTVPDFQR
VQITGDYASG		VTVEDFEIVC		KGLYRALCIR		EKYMQKSFQR		FPKTPSKYLR
NIDGEAWVAN		ESFYPVFTPP		VKKGEDPFRT		DNLPENLGYH		LKMKDGVVYV
YPNEAAVSKD		EPKPLPYPNL		DTFLDDMNFL		LALIAQGPVK		TYTHRRLKFL
SSKFQVHQML		NEMDELKELK		NNPHRDFYNC		RKVDTHIHAA		ACMNQKHLLR
FIKKSYQIDA		DRVVYSTKEK		NLTLKELFAK		LKMHPYDLTV		DSLDVHAGRQ
TFQRFDKFND		KYNPVGASEL		RDLYLKTDNY		INGEYFATII		KEVGADLVEA
KYQHAEPRLS		IYGRSPDEWS		KLSSWFVCNR		IHCPNMTWMI		QVPRIYDVFR
SKNFLPHFGK		MLENIFMPVF		EATINPQADP		ELSVFLKHIT		GFDSVDDESK
HSGHMFSSKS		PKPQEWTLEK		NPSYTYYAYY		MYANIMVLNS		LRKERGMNTF
LFRPHCGEAG		ALTHLMTAFM		IADDISHGLN		LKKSPVLQYL		FFLAQIPIAM
SPLSNNSLFL		EYAKNPFLDF		LQKGLMISLS		TDDPMQFHFT		KEPLMEEYAI
AAQVFKLSTC		DMCEVARNSV		LQCGISHEEK		VKFLGDNYLE		EGPAGNDIRR
TNVAQIRMAY		RYETWCYELN		LIAEGLKSTE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі як метаболізм нуклеотидів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку.

Література

• Sabina R.L., Fishbein W.N., Pezeshkpour G., Clarke P.R., Holmes E.W. (1992). Molecular analysis of the myoadenylate deaminase deficiencies. Neurology. 42: 170—179. PMID 1370861 DOI:10.1212/WNL.42.1.170
• Morisaki H., Higuchi I., Abe M., Osame M., Morisaki T. (2000). First missense mutations (R388W and R425H) of AMPD1 accompanied with myopathy found in a Japanese patient. Hum. Mutat. 16: 467—472. PMID 11102975 DOI:10.1002/1098-1004(200012)16:6<467::AID-HUMU3>3.3.CO;2-M

Див. також

• Хромосома 1