AP4E1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
AP4E1
Ідентифікатори
Символи AP4E1, CPSQ4, SPG51, STUT1, adaptor related protein complex 4 epsilon 1 subunit, adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1
Зовнішні ІД OMIM: 607244 MGI: 1336993 HomoloGene: 22397 GeneCards: AP4E1
Пов'язані генетичні захворювання
hereditary spastic paraplegia 51, severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001252127
NM_007347
NM_175550
RefSeq (білок)
NP_001239056
NP_031373
NP_780759
Локус (UCSC) Хр. 15: 50.91 – 51.01 Mb Хр. 2: 126.85 – 126.91 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

AP4E1 (англ. Adaptor related protein complex 4 epsilon 1 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 137 амінокислот, а молекулярна маса — 127 287[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSDIVEKTLTALPGLFLQNQPGGGPAAAKASFSSRLGSLVRGITALTSKH
EEEKLIQQELSSLKATVSAPTTTLKMMKECMVRLIYCEMLGYDASFGYIH
AIKLAQQGNLLEKRVGYLAVSLFLHESHELLLLLVNTVVKDLQSTNLVEV
CMALTVVSQIFPCEMIPAVLPLIEDKLQHSKEIVRRKAVLALYKFHLIAP
NQVQHIHIKFRKALCDRDVGVMAASLHIYLRMIKENSSGYKDLTGSFVTI
LKQVVGGKLPVEFNYHSVPAPWLQIQLLRILGLLGKDDQRTSELMYDVLD
ESLRRAELNHNVTYAILFECVHTVYSIYPKSELLEKAAKCIGKFVLSPKI
NLKYLGLKALTYVIQQDPTLALQHQMTIIECLDHPDPIIKRETLELLYRI
TNAQNITVIVQKMLEYLHQSKEEYVIVNLVGKIAELAEKYAPDNAWFIQT
MNAVFSVGGDVMHPDIPNNFLRLLAEGFDDETEDQQLRLYAVQSYLTLLD
MENVFYPQRFLQVMSWVLGEYSYLLDKETPEEVIAKLYKLLMNDSVSSET
KAWLIAAVTKLTSQAHSSNTVERLIHEFTISLDTCMRQHAFELKHLHENV
ELMKSLLPVDRSCEDLVVDASLSFLDGFVAEGLSQGAAPYKPPHQRQEEK
LSQEKVLNFEPYGLSFSSSGFTGRQSPAGISLGSDVSGNSAETGLKETNS
LKLEGIKKLWGKEGYLPKKESKTGDESGALPVPQESIMENVDQAITKKDQ
SQVLTQSKEEKEKQLLASSLFVGLGSESTINLLGKADTVSHKFRRKSKVK
EAKSGETTSTHNMTCSSFSSLSNVAYEDDYYSNTLHDTGDKELKKFSLTS
ELLDSESLTELPLVEKFSYCSLSTPSLFANNNMEIFHPPQSTAASVAKES
SLASSFLEETTEYIHSNAMEVCNNETISVSSYKIWKDDCLLMVWSVTNKS
GLELKSADLEIFPAENFKVTEQPGCCLPVMEAESTKSFQYSVQIEKPFTE
GNLTGFISYHMMDTHSAQLEFSVNLSLLDFIRPLKISSDDFGKLWLSFAN
DVKQNVKMSESQAALPSALKTLQQKLRLHIIEIIGNEGLLACQLLPSIPC
LLHCRVHADVLALWFRSSCSTLPDYLLYQCQKVMEGS

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, клатрин-вкритих заглибинах мембрани, апараті гольджі.

Література[ред. | ред. код]

  • Hirst J., Bright N.A., Rous B., Robinson M.S. (1999). Characterization of a fourth adaptor-related protein complex.. Mol. Biol. Cell. 10: 2787 — 2802.  PMID 10436028 DOI:10.1091/mbc.10.8.2787
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]