B3GALT6

B3GALT6
Ідентифікатори
Символи	B3GALT6, EDSP2, SEMDJL1, beta3GalT6, beta-1,3-galactosyltransferase 6, EDSSPD2, ALGAZ
Зовнішні ІД	OMIM: 615291 MGI: 2152819 HomoloGene: 14549 GeneCards: B3GALT6
Пов'язані генетичні захворювання
spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, With or without fractures, Ehlers-Danlos syndrome progeroid type
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • UDP-galactose:beta-N-acetylglucosamine beta-1,3-galactosyltransferase activity • UDP-galactosyltransferase activity • galactosyltransferase activity • glycosyltransferase activity • galactosylxylosylprotein 3-beta-galactosyltransferase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • Golgi cisterna membrane • Golgi membrane • комплекс Ґольджі • мембрана • Golgi medial cisterna • ендоплазматичний ретикулум Біологічний процес • glycosaminoglycan metabolic process • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • chondroitin sulfate biosynthetic process • heparan sulfate proteoglycan biosynthetic process • glycosaminoglycan biosynthetic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	126792	117592
Ensembl	ENSG00000176022	ENSMUSG00000050796
UniProt	Q96L58	Q91Z92
RefSeq (мРНК)	NM_080605	NM_080445
RefSeq (білок)	NP_542172	NP_536693
Локус (UCSC)	Хр. 1: 1.23 – 1.24 Mb	Хр. 4: 156.07 – 156.08 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

B3GALT6 (англ. Beta-1,3-galactosyltransferase 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 1-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 329 амінокислот, а молекулярна маса — 37 138.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKLLRRAWRR		RAALGLGTLA		LCGAALLYLA		RCAAEPGDPR		AMSGRSPPPP
APARAAAFLA		VLVASAPRAA		ERRSVIRSTW		LARRGAPGDV		WARFAVGTAG
LGAEERRALE		REQARHGDLL		LLPALRDAYE		NLTAKVLAML		AWLDEHVAFE
FVLKADDDSF		ARLDALLAEL		RAREPARRRR		LYWGFFSGRG		RVKPGGRWRE
AAWQLCDYYL		PYALGGGYVL		SADLVHYLRL		SRDYLRAWHS		EDVSLGAWLA
PVDVQREHDP		RFDTEYRSRG		CSNQYLVTHK		QSLEDMLEKH		ATLAREGRLC
KREVQLRLSY		VYDWSAPPSQ		CCQRREGIP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Білок має сайт для зв'язування з іоном марганцю. Локалізований у мембрані, апараті гольджі.

Див. також

• Хромосома 1