B3GAT3

B3GAT3
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1FGG, 1KWS, 3CU0
Ідентифікатори
Символи	B3GAT3, GLCATI, glcUAT-I, JDSCD, beta-1,3-glucuronyltransferase 3
Зовнішні ІД	OMIM: 606374 MGI: 1919977 HomoloGene: 56554 GeneCards: B3GAT3
Пов'язані генетичні захворювання
Larsen-like syndrome B3GAT3 type
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • protein phosphatase activator activity • glucuronosyltransferase activity • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • galactosylgalactosylxylosylprotein 3-beta-glucuronosyltransferase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • комплекс Ґольджі • мембрана • cis-Golgi network • екзосома • Golgi membrane Біологічний процес • positive regulation of intracellular protein transport • glycosaminoglycan metabolic process • heparan sulfate proteoglycan biosynthetic process • GO:0048554 positive regulation of catalytic activity • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • glycosaminoglycan biosynthetic process • chondroitin sulfate proteoglycan biosynthetic process • dermatan sulfate proteoglycan biosynthetic process • chondroitin sulfate metabolic process • carbohydrate metabolic process • regulation of phosphoprotein phosphatase activity Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	26229	72727
Ensembl	ENSG00000149541	ENSMUSG00000071649
UniProt	O94766	P58158
RefSeq (мРНК)	NM_001288721 NM_001288722 NM_001288723 NM_012200	NM_024256
RefSeq (білок)	NP_001275650 NP_001275651 NP_001275652 NP_036332	NP_077218
Локус (UCSC)	Хр. 11: 62.62 – 62.62 Mb	Хр. 19: 8.9 – 8.9 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

B3GAT3 (англ. Beta-1,3-glucuronyltransferase 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 335 амінокислот, а молекулярна маса — 37 122.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKLKLKNVFL		AYFLVSIAGL		LYALVQLGQP		CDCLPPLRAA		AEQLRQKDLR
ISQLQAELRR		PPPAPAQPPE		PEALPTIYVV		TPTYARLVQK		AELVRLSQTL
SLVPRLHWLL		VEDAEGPTPL		VSGLLAASGL		LFTHLVVLTP		KAQRLREGEP
GWVHPRGVEQ		RNKALDWLRG		RGGAVGGEKD		PPPPGTQGVV		YFADDDNTYS
RELFEEMRWT		RGVSVWPVGL		VGGLRFEGPQ		VQDGRVVGFH		TAWEPSRPFP
VDMAGFAVAL		PLLLDKPNAQ		FDSTAPRGHL		ESSLLSHLVD		PKDLEPRAAN
CTRVLVWHTR		TEKPKMKQEE		QLQRQGRGSD		PAIEV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном марганцю. Локалізований у мембрані, апараті гольджі.

Література

• Ouzzine M., Gulberti S., Netter P., Magdalou J., Fournel-Gigleux S. (2000). Structure/function of the human Ga1beta1,3-glucuronosyltransferase. Dimerization and functional activity are mediated by two crucial cysteine residues. J. Biol. Chem. 275: 28254—28260. PMID 10842173 DOI:10.1074/jbc.M002182200
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Herman T., Horvitz H.R. (1999). Three proteins involved in Caenorhabditis elegans vulval invagination are similar to components of a glycosylation pathway. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96: 974—979. PMID 9927678 DOI:10.1073/pnas.96.3.974
• Koike T., Izumikawa T., Sato B., Kitagawa H. (2014). Identification of phosphatase that dephosphorylates xylose in the glycosaminoglycan-protein linkage region of proteoglycans. J. Biol. Chem. 289: 6695—6708. PMID 24425863 DOI:10.1074/jbc.M113.520536
• Pedersen L.C., Darden T.A., Negishi M. (2002). Crystal structure of beta 1,3-glucuronyltransferase I in complex with active donor substrate UDP-GlcUA. J. Biol. Chem. 277: 21869—21873. PMID 11950836 DOI:10.1074/jbc.M112343200
• von Oettingen J.E., Tan W.H., Dauber A. (2014). Skeletal dysplasia, global developmental delay, and multiple congenital anomalies in a 5-year-old boy-report of the second family with B3GAT3 mutation and expansion of the phenotype. Am. J. Med. Genet. A. 164A: 1580—1586. PMID 24668659 DOI:10.1002/ajmg.a.36487

Див. також

• Хромосома 11