B9D1

B9D1
Ідентифікатори
Символи	B9D1, B9, EPPB9, MKS9, MKSR1, B9 domain containing 1, JBTS27, MKSR-1
Зовнішні ІД	OMIM: 614144 MGI: 1351471 HomoloGene: 8440 GeneCards: B9D1
Пов'язані генетичні захворювання
Joubert syndrome 27
Онтологія гена Молекулярна функція • hedgehog receptor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • ciliary basal body • гіалоплазма • центросома • cell projection • MKS complex • ciliary transition zone • цитоскелет • мембрана Біологічний процес • cilium assembly • smoothened signaling pathway • camera-type eye development • embryonic digit morphogenesis • vasculature development • in utero embryonic development • cell projection organization • neuroepithelial cell differentiation • regulation of protein localization • ciliary basal body-plasma membrane docking Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	27077	27078
Ensembl	ENSG00000108641	ENSMUSG00000001039
UniProt	Q9UPM9	Q9R1S0
RefSeq (мРНК)	NM_001243473 NM_001243475 NM_015681 NM_001321214 NM_001321215 NM_001321216 NM_001321217 NM_001321218 NM_001321219 NM_001330149 NM_001368769	NM_013717 NM_001330780 NM_001330781
RefSeq (білок)	NP_001230402 NP_001230404 NP_001308143 NP_001308144 NP_001308145 NP_001308146 NP_001308147 NP_001308148 NP_001317078 NP_056496 NP_001355698	NP_001317709 NP_001317710 NP_038745
Локус (UCSC)	Хр. 17: 19.33 – 19.38 Mb	Хр. 11: 61.4 – 61.4 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

B9D1 (англ. B9 domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 204 амінокислот, а молекулярна маса — 22 775.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MATASPSVFL		LMVNGQVESA		QFPEYDDLYC		KYCFVYGQDW		APTAGLEEGI
SQITSKSQDV		RQALVWNFPI		DVTFKSTNPY		GWPQIVLSVY		GPDVFGNDVV
RGYGAVHVPF		SPGRHKRTIP		MFVPESTSKL		QKFTSWFMGR		RPEYTDPKVV
AQGEGREVTR		VRSQGFVTLL		FNVVTKDMRK		LGYDTGPSDT		QGVLGPSPPQ
SFPQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 17