BEST3

BEST3
Ідентифікатори
Символи	BEST3, VMD2L3, bestrophin 3
Зовнішні ІД	OMIM: 607337 MGI: 3580298 HomoloGene: 33850 GeneCards: BEST3
Онтологія гена Молекулярна функція • chloride channel activity • молекулярна функція Клітинна компонента • мембрана • integral component of membrane • клітинна мембрана • chloride channel complex Біологічний процес • chloride transport • inorganic anion transport • ion transport • negative regulation of ion transport • chloride transmembrane transport • GO:0022610 життєдіяльність Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	144453	382427
Ensembl	ENSG00000127325	ENSMUSG00000020169
UniProt	Q8N1M1	Q6H1V1
RefSeq (мРНК)	NM_001282613 NM_001282614 NM_001282615 NM_001282616 NM_032735 NM_152439	NM_001007583
RefSeq (білок)	NP_001269542 NP_001269543 NP_001269544 NP_001269545 NP_116124 NP_689652	NP_001007584
Локус (UCSC)	Хр. 12: 69.64 – 69.7 Mb	Хр. 10: 116.82 – 116.86 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

BEST3 (англ. Bestrophin 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 12-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 668 амінокислот, а молекулярна маса — 76 107.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTVTYSSKVA		NATFFGFHRL		LLKWRGSIYK		LLYREFIVFA		VLYTAISLVY
RLLLTGVQKR		YFEKLSIYCD		RYAEQIPVTF		VLGFYVTLVV		NRWWNQFVNL
PWPDRLMFLI		SSSVHGSDEH		GRLLRRTLMR		YVNLTSLLIF		RSVSTAVYKR
FPTMDHVVEA		GFMTTDERKL		FNHLKSPHLK		YWVPFIWFGN		LATKARNEGR
IRDSVDLQSL		MTEMNRYRSW		CSLLFGYDWV		GIPLVYTQVV		TLAVYTFFFA
CLIGRQFLDP		TKGYAGHDLD		LYIPIFTLLQ		FFFYAGWLKV		AEQLINPFGE
DDDDFETNWC		IDRNLQVSLL		AVDEMHMSLP		KMKKDIYWDD		SAARPPYTLA
AADYCIPSFL		GSTVQMGLSG		SDFPDEEWLW		DYEKHGHRHS		MIRRVKRFLS
AHEHPSSPRR		RSYRRQTSDS		SMFLPRDDLS		PARDLLDVPS		RNPPRASPTW
KKSCFPEGSP		TLHFSMGELS		TIRETSQTST		LQSLTPQSSV		RTSPIKMPLV
PEVLITAAEA		PVPTSGGYHH		DSATSILSSE		FTGVQPSKTE		QQQGPMGSIL
SPSEKETPPG		GPSPQTVSAS		AEENIFNCEE		DPGDTFLKRW		SLPGFLGSSH
TSLGNLSPDP		MSSQPALLID		TETSSEISGI		NIVAGSRVSS		DMLYLMENLD
TKETDIIELN		KETEESPK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, хлорних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію, хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• Stoehr H., Marquardt A., Nanda I., Schmid M., Weber B.H.F. (2002). Three novel human VMD2-like genes are members of the evolutionary highly conserved RFP-TM family. Eur. J. Hum. Genet. 10: 281—284. PMID 12032738 DOI:10.1038/sj.ejhg.5200796
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 12