BFSP2

BFSP2
Ідентифікатори
Символи	BFSP2, CP47, CP49, CTRCT12, LIFL-L, PHAKOSIN, beaded filament structural protein 2
Зовнішні ІД	OMIM: 603212 MGI: 1333828 HomoloGene: 20791 GeneCards: BFSP2
Пов'язані генетичні захворювання
cataract 12 multiple types
Онтологія гена Молекулярна функція • structural constituent of cytoskeleton • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • structural molecule activity • structural constituent of eye lens Клітинна компонента • cell cortex • Проміжні філаменти • Цитоскелет • мембрана • цитоплазма • клітинна мембрана Біологічний процес • cell maturation • cytoskeleton organization • lens fiber cell development • відповідь на стимул • зір • intermediate filament cytoskeleton organization Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	8419	107993
Ensembl	ENSG00000170819	ENSMUSG00000032556
UniProt	Q13515	Q6NVD9
RefSeq (мРНК)	NM_003571	NM_001002896 NM_001364514
RefSeq (білок)	NP_003562	NP_001002896 NP_001351443
Локус (UCSC)	Хр. 3: 133.4 – 133.48 Mb	Хр. 9: 103.3 – 103.36 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

BFSP2 (англ. Beaded filament structural protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 415 амінокислот, а молекулярна маса — 45 880.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSERRVVVDL		PTSASSSMPL		QRRRASFRGP		RSSSSLESPP		ASRTNAMSGL
VRAPGVYVGT		APSGCIGGLG		ARVTRRALGI		SSVFLQGLRS		SGLATVPAPG
LERDHGAVED		LGGCLVEYMA		KVHALEQVSQ		ELETQLRMHL		ESKATRSGNW
GALRASWASS		CQQVGEAVLE		NARLMLQTET		IQAGADDFKE		RYENEQPFRK
AAEEEINSLY		KVIDEANLTK		MDLESQIESL		KEELGSLSRN		YEEDVKLLHK
QLAGCELEQM		DAPIGTGLDD		ILETIRIQWE		RDVEKNRVEA		GALLQAKQQA
EVAHMSQTQE		EKLAAALRVE		LHNTSCQVQS		LQAETESLRA		LKRGLENTLH
DAKHWHDMEL		QNLGAVVGRL		EAELREIRAE		AEQQQQERAH		LLARKCQLQK
DVASYHALLD		REESG

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані.

Література

• Hess J.F., Casselman J.T., FitzGerald P.G. (1996). Gene structure and cDNA sequence identify the beaded filament protein CP49 as a highly divergent type I intermediate filament protein. J. Biol. Chem. 271: 6729—6735. PMID 8636093 DOI:10.1074/jbc.271.12.6729
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 3