BLOC1S3

BLOC1S3
Ідентифікатори
Символи	BLOC1S3, BLOS3, HPS8, RP, biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3
Зовнішні ІД	OMIM: 609762 MGI: 2678952 HomoloGene: 18605 GeneCards: BLOC1S3
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • молекулярна функція • protein transmembrane transporter activity Клітинна компонента • цитоплазма • transport vesicle • axon cytoplasm • гіалоплазма • BLOC-1 complex Біологічний процес • розвиток ока • platelet activation • melanosome transport • endosome to melanosome transport • neuron projection development • melanosome organization • pigmentation • platelet dense granule organization • anterograde axonal transport • anterograde synaptic vesicle transport • зсідання крові • positive regulation of natural killer cell activation • secretion of lysosomal enzymes • developmental pigmentation • protein transmembrane transport Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	388552	232946
Ensembl	ENSG00000189114	ENSMUSG00000057667
UniProt	Q6QNY0	Q5U5M8
RefSeq (мРНК)	NM_212550	NM_177692
RefSeq (білок)	NP_997715	NP_808360
Локус (UCSC)	Хр. 19: 45.18 – 45.22 Mb	Хр. 7: 19.24 – 19.24 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

BLOC1S3 (англ. Biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 202 амінокислот, а молекулярна маса — 21 256.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MASQGRRRRP		LRRPETVVPG		EATETDSERS		ASSSEEEELY		LGPSGPTRGR
PTGLRVAGEA		AETDSEPEPE		PEPTAAPRDL		PPLVVQRESA		EEAWGTEEAP
APAPARSLLQ		LRLAESQARL		DHDVAAAVSG		VYRRAGRDVA		ALASRLAAAQ
AAGLAAAHSV		RLARGDLCAL		AERLDIVAGC		RLLPDIRGVP		GTEPEKDPGP
RA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• Starcevic M., Dell'Angelica E.C. (2004). Identification of snapin and three novel proteins (BLOS1, BLOS2, and BLOS3/reduced pigmentation) as subunits of biogenesis of lysosome-related organelles complex-1 (BLOC-1). J. Biol. Chem. 279: 28393—28401. PMID 15102850 DOI:10.1074/jbc.M402513200
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 19