BLOC1S6

BLOC1S6
Ідентифікатори
Символи	BLOC1S6, BLOS6, HPS9, PA, PALLID, PLDN, biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6
Зовнішні ІД	OMIM: 604310 MGI: 1927580 HomoloGene: 40841 GeneCards: BLOC1S6
Онтологія гена Молекулярна функція • protein homodimerization activity • actin filament binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • syntaxin binding Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • мембрана • transport vesicle • SNARE complex • extrinsic component of membrane • presynapse • axon cytoplasm • BLOC-1 complex • синапс Біологічний процес • synaptic vesicle docking • positive regulation of pigment cell differentiation • melanosome organization • melanosome transport • endosome to melanosome transport • anterograde axonal transport • neuron projection development • anterograde synaptic vesicle transport Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	26258	18457
Ensembl	ENSG00000104164	ENSMUSG00000005804
UniProt	Q9UL45	Q9R0C0
RefSeq (мРНК)	NM_001311255 NM_001311256 NM_012388	NM_019788
RefSeq (білок)	NP_001298184 NP_001298185 NP_036520	NP_062762
Локус (UCSC)	Хр. 15: 45.59 – 45.62 Mb	Хр. 2: 122.58 – 122.59 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

BLOC1S6 (англ. Biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 172 амінокислот, а молекулярна маса — 19 744.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSVPGPSSPD		GALTRPPYCL		EAGEPTPGLS		DTSPDEGLIE		DLTIEDKAVE
QLAEGLLSHY		LPDLQRSKQA		LQELTQNQVV		LLDTLEQEIS		KFKECHSMLD
INALFAEAKH		YHAKLVNIRK		EMLMLHEKTS		KLKKRALKLQ		QKRQKEELER
EQQREKEFER		EKQLTARPAK		RM

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, мембрані.

Література

• Huang L., Kuo Y.-M., Gitschier J. (1999). The pallid gene encodes a novel, syntaxin 13-interacting protein involved in platelet storage pool deficiency. Nat. Genet. 23: 329—332. PMID 10610180 DOI:10.1038/14328
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Falcon-Perez J.M., Dell'Angelica E.C. (2002). The pallidin (Pldn) gene and the role of SNARE proteins in melanosome biogenesis. Pigment Cell Res. 15: 82—86. PMID 11936273 DOI:10.1034/j.1600-0749.2002.1r082.x
• Moriyama K., Bonifacino J.S. (2002). Pallidin is a component of a multi-protein complex involved in the biogenesis of lysosome-related organelles. Traffic. 3: 666—677. PMID 12191018 DOI:10.1034/j.1600-0854.2002.30908.x
• Falcon-Perez J.M., Starcevic M., Gautam R., Dell'Angelica E.C. (2002). BLOC-1, a novel complex containing the pallidin and muted proteins involved in the biogenesis of melanosomes and platelet-dense granules. J. Biol. Chem. 277: 28191—28199. PMID 12019270 DOI:10.1074/jbc.M204011200

Див. також

• Хромосома 15