BSND

BSND
Ідентифікатори
Символи	BSND, BART, DFNB73, barttin CLCNK type accessory beta subunit, barttin CLCNK type accessory subunit beta
Зовнішні ІД	OMIM: 606412 MGI: 2153465 HomoloGene: 14291 GeneCards: BSND
Пов'язані генетичні захворювання
Bartter disease type 4a
Онтологія гена Молекулярна функція • chloride channel regulator activity • chloride channel activity • voltage-gated chloride channel activity Клітинна компонента • цитоплазма • integral component of membrane • клітинна мембрана • basolateral plasma membrane • integral component of plasma membrane • мембрана • GO:0009327 protein-containing complex Біологічний процес • ion transmembrane transport • chloride transport • chloride transmembrane transport Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	7809	140475
Ensembl	ENSG00000162399	ENSMUSG00000025418
UniProt	Q8WZ55	Q8VIM4
RefSeq (мРНК)	NM_057176	NM_080458
RefSeq (білок)	NP_476517	NP_536706
Локус (UCSC)	Хр. 1: 55 – 55.02 Mb	Хр. 4: 106.34 – 106.35 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

BSND (англ. Barttin CLCNK type accessory beta subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 320 амінокислот, а молекулярна маса — 35 197.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MADEKTFRIG		FIVLGLFLLA		LGTFLMSHDR		PQVYGTFYAM		GSVMVIGGII
WSMCQCYPKI		TFVPADSDFQ		GILSPKAMGL		LENGLAAEMK		SPSPQPPYVR
LWEEAAYDQS		LPDFSHIQMK		VMSYSEDHRS		LLAPEMGQPK		LGTSDGGEGG
PGDVQAWMEA		AVVIHKGSDE		SEGERRLTQS		WPGPLACPQG		PAPLASFQDD
LDMDSSEGSS		PNASPHDREE		ACSPQQEPQG		CRCPLDRFQD		FALIDAPTLE
DEPQEGQQWE		IALPNNWQRY		PRTKVEEKEA		SDTGGEEPEK		EEEDLYYGLP
DGAGDLLPDK		ELGFEPDTQG

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Hayama A., Rai T., Sasaki S., Uchida S. (2003). Molecular mechanisms of Bartter syndrome caused by mutations in the BSND gene. Histochem. Cell Biol. 119: 485—493. PMID 12761627 DOI:10.1007/s00418-003-0535-2

Див. також

• Хромосома 1