BSND

BSND
Ідентифікатори
Символи	BSND, BART, DFNB73, barttin CLCNK type accessory beta subunit, barttin CLCNK type accessory subunit beta
Зовнішні ІД	OMIM: 606412 MGI: 2153465 HomoloGene: 14291 GeneCards: BSND
Пов'язані генетичні захворювання
	Bartter disease type 4a
Онтологія гена
Молекулярна функція	• chloride channel regulator activity; • chloride channel activity; • voltage-gated chloride channel activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • integral component of membrane; • клітинна мембрана; • basolateral plasma membrane; • integral component of plasma membrane; • мембрана; • GO:0009327 protein-containing complex;
Біологічний процес	• ion transmembrane transport; • chloride transport; • chloride transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	7809
	140475
	ENSG00000162399
	ENSMUSG00000025418
	Q8WZ55
	Q8VIM4
	NM_057176
	NM_080458
	NP_476517
	NP_536706
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

BSND (англ. Barttin CLCNK type accessory beta subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 320 амінокислот, а молекулярна маса — 35 197^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MADEKTFRIG	FIVLGLFLLA	LGTFLMSHDR	PQVYGTFYAM	GSVMVIGGII
WSMCQCYPKI	TFVPADSDFQ	GILSPKAMGL	LENGLAAEMK	SPSPQPPYVR
LWEEAAYDQS	LPDFSHIQMK	VMSYSEDHRS	LLAPEMGQPK	LGTSDGGEGG
PGDVQAWMEA	AVVIHKGSDE	SEGERRLTQS	WPGPLACPQG	PAPLASFQDD
LDMDSSEGSS	PNASPHDREE	ACSPQQEPQG	CRCPLDRFQD	FALIDAPTLE
DEPQEGQQWE	IALPNNWQRY	PRTKVEEKEA	SDTGGEEPEK	EEEDLYYGLP
DGAGDLLPDK	ELGFEPDTQG

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Hayama A., Rai T., Sasaki S., Uchida S. (2003). Molecular mechanisms of Bartter syndrome caused by mutations in the BSND gene. Histochem. Cell Biol. 119: 485—493. PMID 12761627 DOI:10.1007/s00418-003-0535-2

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з BSND переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16512 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q8WZ55 (англ.) . Архів оригіналу за 2 лютого 2018. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з BSND переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16512 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q8WZ55 (англ.) . Архів оригіналу за 2 лютого 2018. Процитовано 28 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

BSND

Література

Примітки

Див. також

Навігаційне меню

Пошук