C21orf2

C21orf2
Ідентифікатори
Символи	CFAP410, LRRC76, YF5/A2, chromosome 21 open reading frame 2, RDMS, SMDAX, C21orf2, cilia and flagella associated protein 410
Зовнішні ІД	OMIM: 603191 MGI: 1915134 HomoloGene: 3619 GeneCards: CFAP410
Пов'язані генетичні захворювання
axial spondylometaphyseal dysplasia
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • молекулярна функція Клітинна компонента • клітинна мембрана • цитоплазма • cell projection • мітохондрія • цитоскелет • photoreceptor outer segment • photoreceptor connecting cilium • ciliary basal body • війка • motile cilium Біологічний процес • cell projection organization • cytoskeleton organization • regulation of cell shape • cellular response to DNA damage stimulus • smoothened signaling pathway • cilium assembly • motile cilium assembly • cilium movement involved in cell motility Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	755	67884
Ensembl	ENSG00000160226	ENSMUSG00000020284
UniProt	O43822	Q8C6G1
RefSeq (мРНК)	NM_001271440 NM_001271441 NM_001271442 NM_004928	NM_026431
RefSeq (білок)	NP_001258369 NP_001258370 NP_001258371 NP_004919	NP_080707
Локус (UCSC)	Хр. 21: 44.33 – 44.34 Mb	Хр. 10: 77.81 – 77.82 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

C21orf2 (англ. Chromosome 21 open reading frame 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 21-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 256 амінокислот, а молекулярна маса — 28 340.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKLTRKMVLT		RAKASELHSV		RKLNCWGSRL		TDISICQEMP		SLEVITLSVN
SISTLEPVSR		CQRLSELYLR		RNRIPSLAEL		FYLKGLPRLR		VLWLAENPCC
GTSPHRYRMT		VLRTLPRLQK		LDNQAVTEEE		LSRALSEGEE		ITAAPEREGT
GHGGPKLCCT		LSSLSSAAET		GRDPLDSEEE		ATSGAQDERG		LKPPSRGQFP
SLSARDASSS		HRGRNVLTAI		LLLLRELDAE		GLEAVQQTVG		SRLQALRGEE
VQEHAE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, мітохондрії, клітинних відростках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 21